آیا بیماری های قلبی ژنتیکی هستند؟
بیماری های قلبی-عروقی (CVD)، گروهی از اختلالات هستند که قلب و عروق خونی را درگیر می کنند و یکی از عوامل اصلی مرگ و میر در سطح جهان هستند. براساس گزارشات WHO سالانه حدود 18 میلیون نفر در سطح جهان در اثر بیماری های قلبی- عروقی جان خود را از دست می دهند که از این میزان 85% موارد نتیجه سکته ها و حملات قلبی بوده است. انواع مختلفی از این بیماری ها وجود دارد که شامل موارد زیر است:
- بیماری عروق کرونری- بیماری عروق تغذیه کننده عضله قلبی؛
- بیماری عروق مغزی- بیماری عروق تغذیه کننده مغز؛
- بیماری شریان های محیطی- بیماری عروق خونرسانی کننده به دست ها و پاها؛
- بیماری قلبی روماتیسمی - آسیب به عضله قلبی و دریچه های قلبی ناشی از تب روماتیسمی که نتیجه عفونت های استرپتوکوکی است.
- بیماری قلبی نوزادی-نقایص هنگام تولد که بر تکوین و عملکرد طبیعی قلب تأثیر گذاشته و معمولا نقایص ساختاری قلب است.
- آمبولی ریوی و ترومبوز وریدی- لخته خون در وریدهای پا که ممکن است حرکت کرده و وارد قلب یا ریه شود.
حملات قلبی و سکته ها عموما حاد هستند و عامل ایجاد آنها، انسدادهایی است که جریان خون را به قلب و مغز مسدود می کند. شایع ترین دلیل این عارضه تولید پلاک های چربی در دیواره داخلی عروق خونی در قلب و مغز است. عامل دیگر خونریزی ناشی از پاره شدن عروق به دلیل لخته شدن خون در رگ هاست.
رایج ترین فاکتور خطر برای بیماری قلبی رژیم ناسالم، عدم فعالیت فیزیکی، مصرف تنباکو، و سوء مصرف الکل است. اثر فشار خون بالا، قند خون بالا، چربی خون بالا، اضافه وزن و چاقی در ابتلا به بیماری های قلبی به اثبات رسیده است. این فاکتورها را میتوان با انجام آزمایشات منظم کنترل کرده و خطر ناشی از آنها در بروز بیماری های قلبی را کاهش داد. اما برخی دیگر از بیماری های قلبی تا حد زیادی تحت کنترل ژن ها هستند. بسیاری از بیماری های قلبی در خانواده ها جنبه وراثتی داشته و در هر نسل از خانواده ها مشاهده می شوند. چنین بیماری هایی عمدتا در سنین کمتر از حد انتظار رخ می دهند و احتمال مرگ و میر ناشی از آنها بسیار بیشتر از حالات غیر وراثتی است. نقش وراثت در بیماری هایی از قبیل آریتمی ها، بیماری قلبی مادرزادی، کاردیومیوپاتی، کلسترول بالای خون (هایپرکلسترولمی)، و بیماری شریان کرونری تا حد زیادی به اثبات رسیده است.
ژنتیک می تواند از راه های متعددی خطر بروز بیماری های قلبی را تحت تأثیر قرار دهد. ژن ها جنبه های مختلف سیستم قلبی-عروقی را کنترل می کنند. این ژن ها هستند که قدرت تحمل عروق خونی در برابر فشار خون و حتی شیوه ارتباط سلول ها در بافت قلب را تعیین می کنند. بنابراین، حتی جهش در یک ژن نیز ممکن است باعث بروز بیماری های قلبی شود.
تعداد زیادی از اختلالات وراثتی وجود دارند که می تواند منجر به آریتمی و مرگ ناگهانی قلبی شوند. برخی از این اختلالات نادر هستند، اما تعدادی از آنها شیوع نسبتا بالایی دارند که در اینجا به ذکر آنها می پردازیم:
1. فیبریلاسیون شریانی: یک آریتمی شایع که خطر سکته را افزایش می دهد
2. سندرم بروگادا: یک اختلال ژنتیکی در ریتم قلبی که می تواند منجر به فیبریلاسیون بطنی و ایست ناگهانی قلبی شود.
3. تاکیکاردی بطنی متغیر کاتکولامینی: اختلال کانال کلسیم در عضله قلبی که منجر به اختلال در پیام رسانی الکتریکی و ضربان قلب نامنظم، به خصوص طی ورزش می شود.
4. سندرم QT بلند: نام این بیماری از شکل نوار قلبی افراد مبتلا به این اختلال گرفته شده است که در آن فواصل QT ضربان قلب افزایش می یابد و می تواند منجر به ضربان قلب شدید و نامنظم شود.
5. سندرم QT کوتاه: در این بیماری فواصل QT ضربان قلب کاهش می یابد و نوعی آریتمی خطرناک و کشنده است.
وقتی بیماری قلبی در یک نفر تشخیص داده شود، به سایر افراد بدون علامت خانواده نیز توصیه می شود که بررسی های لازم را از لحاظ دارا بودن فاکتورهای خطر و استعداد ابتلا به بیماری انجام دهند. جهت انجام آزمایشات مربوط به ارزیابی فاکتورهای خطر بیماری های قلبی عروقی و استعداد ابتلا به این بیماری ها میتوانید به آزمایشگاه های مرکز مام مراجعه کرده و از خدمات آزمایشگاه های این مرکز استفاده کنید.