تشخیص سرطان معده با اگزوم

سرطان معده یکی از شایع ترین انواع سرطان در جهان است که از نظر شیوع در چهارمین رتبه سرطان های شایع جهان قرار می گیرد. اکثر انواع سرطان های معده ماهیت مهاجم دارند و در مراحل پیشرفته بیماری، در روده ها و سایر اندام های مجاور گسترش پیدا می کنند. این عامل، در کنار تشخیص سرطان معده به صورت دیرهنگام و در مراحل پیشرفته و نیز فقدان روش موثر درمان سرطان، سرطان معده را به دومین سرطان جهان براساس میزان مرگ و میر تبدیل کرده است. 

اگرچه راه های تشخیص سرطان معده متنوع و دقیق هستند، اما هیچ یک از آن ها قادر به تشخیص سرطان معده در مراحل اولیه آن نیستند. به طور مثال، تشخیص سرطان معده با اندوسکوپی یکی از رایج ترین روش های تشخیص سرطان معده است که امکان بررسی و نمونه برداری همزمان از معده را فراهم می آورد. با این حال، از آن جایی که این روش یک روش تهاجمی است، لازم است فرد بسیار با تجربه باشد. همچنین، برخی از انواع سرطان معده (به خصوص در مراحل اولیه که توده قابل تشخیص وجود ندارد) را نمی توان در اندوسکوپی تشخیص داد. استفاده از برخی روش های دیگر مانند تشخیص سرطان معده با سونوگرافی نیز با مشکلات مشابهی مواجه است. 

مطالعات اخیر نشان داده است که بروز سرطان معده می تواند ارتباط نزدیکی با وجود تنوعات و جهش های مختلف در ساختار ژنتیکی افراد داشته باشد. یکی از علل اصلی ایجاد سرطان می تواند جهش در نواحی تولید کننده پروتئین مربوط به ژن های تنظیم کننده چرخه سلولی باشد؛ به چنین جهش هایی در اصطلاح جهش های اگزون گفته می شود. مطالعاتی که در سال های اخیر در خصوص اساس ژنتیکی و مولکولی بیماری ها انجام گرفته است، نشان داده اند که بررسی جهش های اگزون نه تنها می تواند در تشخیص سرطان معده در مراحل اولیه مؤثر باشد، بلکه می تواند در انتخاب روش درمان سرطان مناسب هر بیمار و حتی شناسایی استعداد ژنتیکی افراد نسبت به ابتلا به سرطان معده کمک شایانی داشته باشد. 

یکی از روش هایی که برای شناسایی جهش های کوچک در محتوای ژنتیکی افراد عملکرد بسیار قدرتمندی دارد، روش اگزوم است. در این روش، هر اگزون به صورت تک به تک مورد بررسی قرار گرفته و هرگونه تنوع ژنتیکی که در محتوای ژنتیکی هر فرد نسبت به حالت استاندارد وجود دارد، به صورت بسیار دقیق مورد شناسایی قرار می گیرد. در نهایت، تمامی تنوعات ژنتیکی از لحاظ احتمال بیماری زایی بررسی شده و فرد اطلاع پیدا می کند که آیا از لحاظ ژنتیکی مستعد ابتلا به سرطان معده هست؟ یا در حال حاضر مبتلا به مراحل اولیه سرطان معده است؟ و یا اینکه آیا درمان سرطان فعلی که دریافت می کند، با ساختار ژنتیکی وی همخوانی دارد یا خیر؟

مطالعات نشان داده است که با این روش، امکان شناسایی سرطان معده تا 59% موارد در مراحل اولیه و یا پیش از بروز آن و به صورت مشخص شدن استعداد ژنتیکی فرد نسبت به سرطان معده وجود دارد. دانستن این که چقدر در خطر ابتلا به بیماری مهلکی مانند سرطان معده هستیم به ما کمک خواهد کرد که با تغییر در سبک زندگی یا حفظ برخی عادات نادرست، از ابتلا به این بیمار پیشگیری کنیم. همچنین با استفاده از روش های کمک باروری مانند PGD می توانیم از انتقال ژن بیماری زا به نسل های بعد جلوگیری کنیم.