تشخیص بیماری قلبی مادرزادی با آزمایش اگزوم

بیماری قلبی مادرزادی (congenital heart defect, CHD)، به انواعی از ناهنجاری قلبی گفته می شود که از بدو تولد در کودکان وجود دارند. این نقایص می تواند در دیواره ها، دریچه های قلب و یا رگ های خونی ایجاد شود. بیماری قلبی مادرزادی (CHD) مجموعه ای پیچیده از نمود بیماری است که ژن های بسیاری در ایجاد آن دخیل بوده و بر ساختار یا عملکرد قلب در حال رشد تأثیر می گذارد، بنابراین تشخیص بیماری های قلبی بسیار حائز اهمیت است.

 این بیماری ها با شیوع حدود 1% تا 3% در نوزادان متولد شده، شایع ترین ناهنجاری مادرزادی در انسان می باشد. امروزه بیش از 75% از کودکان مبتلا به بیماری قلبی مادرزادی (CHD) قادرند یک سالگی خود را به اتمام رسانده و به بزرگسالی برسند. بیماری های قلبی کودکان دارای دلایل متنوع و اغلب چند عاملی است و کاردیومیوپاتی در دوران کودکی از اختلالات پیشرونده و علل شایع نارسایی قلبی در کودکان است. تا کنون بیش از 90 ژن که با احتمال بالایی در هنگام جهش باعث ایجاد بیماری قلبی مادرزادی می شوند، شناسایی شده اند.

علائم و نشانه ها جهت تشخیص بیماری قلبی مادرزادی (CHD)، بسته به نوع بیماری متنوع می باشند. برخی بیماری ها ممکن است اصلا علائمی خاصی را در دوران کودکی بروز ندهند اما برخی دیگر می توانند با شدت های مختلفی خود را بروز دهند. اما از علائم شایع در کودکان می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• ناخن ها یا لب های تقریبا کبود
• تنفس سریع و یا آشفته
• خستگی در زمان غذا خوردن
• خواب آلودگی

تکنولوژی توالی یابی NGS و غربالگری واریانت ها، در زمینه های تحقیقاتی و تشخیص بیماری های قلبی به ابزاری بسیار کارآمد برای آنالیزهای ژنتیکی تبدیل شده و بسیاری از ژن های مرتبط با بیماری قلبی مادرزادی را شناسایی کرده است. بر خلاف آنالیزهای ژنتیکی که در گذشته تنها یک ژن خاص یا پنلی از ژن های کاندید را بررسی می کردند، امروزه با استفاده از آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) تمام نواحی کد کننده ژن ها بررسی می شود. این روش به قدرتمندترین روش فعلی تشخیص بیماری های ژنتیکی تبدیل شده است و امکان شناسایی بسیاری از جهش های ژنتیکی که باعث ایجاد بیماری قلبی مادرزادی (CHD) می شوند، را فراهم کرده است.

خدمات توالی یابی از جمله توالی یابی اگزوم (WES) جهت شناسایی جهش های ژنتیکی و بررسی احتمال بروز بیماری قلبی، در آزمایشگاه های مرکز مام ارائه می شود. در صورت تمایل به انجام این آزمایش،برای دریافت مشاوره رایگان و کسب اطلاعات بیشتر، میتوانید با این مرکز از طریق بخش گفتگوی آنلاین و ارتباط با بیماران در قسمت پایین صفحه (لوگوی MOMGENE) و یا با شماره تلفن 42500-021 داخلی 562 در ارتباط باشید.