ابهام جنسی یا هرمافرودیسم چیست؟

ابهام جنسی (هرمافرودیسم؛ علل، تشخیص و درمان)

ابهام جنسی (Ambiguous Genitalia) چیست؟ هرمافرودیسم یا ابهام جنسی، به حالتی گفته می شود که کودک به دنیا آمده دارای هر دو نوع دستگاه تناسلی زنانه و مردانه می باشد. نام دیگر هرمافرودیسم، اینترسکس (Intersex) یا جنسیت بینابینی است که در آن بین اندام های جنسی و تناسلی خارجی و داخلی ناسازگاری وجود دارد. این بیماری همراه با سایر شرایط به عنوان اختلال تکامل جنسی (DSD) طبقه بندی می شود و معمولاً از کروموزوم های اضافی یا یک ناهنجاری هورمونی در طول رشد جنینی ناشی می گردد. 

هر گونه نقص در دستگاه تناسلی کودکان، یک نقص مادرزادی به شمار می آید که در آن اندام تناسلی خارجی ظاهر معمولی پسر یا دختر را ندارد.

جنسیت یک کودک در زمان لقاح مشخص می شود. تخمک مادر تأمین کننده کروموزوم x و اسپرم پدر که تعیین کننده جنسیت است می تواند دارای کروموزوم X باشد که باعث تولد فرزندی دختر و یا اینکه کروموزوم Y داشته باشد که فرزند پسر خواهد شد. به عبارت دیگر، نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می برد، یک زن ژنتیکی است و دارای 2 کروموزوم X می باشد. نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد، یک پسر ژنتیکی بوده و دارای 1 عدد کروموزوم X و یک عدد هم کروموزوم Y است.

به طور کلی، از ابهام جنسی در کودکان به عنوان یک بیماری یاد نمی شود بلکه نوعی اختلال تکوین جنسی است که در هنگام تولد به خوبی خود را نشان می دهد. 

انواع هرمافرودیسم

چهار نوع مختلف هرمافرودیتیسم وجود دارد که به شرح زیر است:

• هرمافرودیسم 46,XX

در این نوع هرمافرودیسم، فرد بیمار دارای دو کروموزوم X و تخمدان های یک زن می باشد اما دستگاه تناسلی خارجی او ظاهری مردانه دارد. علت بروز این نوع ابهام جنسی در دستگاه تناسلی کودک، قرار گرفتن بیش از حد جنین دختر در معرض هورمون های مردانه در رحم است. در این حالت امکان ادغام لابیاها وجود داشته و کلیتوریس بزرگ تر از حد معمول می شود به طوری که ظاهری شبیه آلت تناسلی مردانه پیدا می کند. اما در داخل بدن، اندام های جنسی زنانه مانند رحم و لوله های فالوپ ساختار طبیعی دارند؛

• هرمافرودیسم 46,XY

این نوع ابهام تناسلی معمولا در آقایان دیده می شود که دارای کروموزوم های X و Y هستند. دستگاه تناسلی داخلی مردانه است اما دستگاه تناسلی خارجی زنانه بوده و یا اینکه به طور کامل تشکیل نشده است. البته توجه داشته باشید که اندام های جنسی داخلی ممکن است نرمال، ناقص یا وجود نداشته باشند. این نوع ابهام جنسی در دستگاه تناسلی کودک اغلب به دلیل عدم تعادل هورمون های زنانه و مردانه رخ می دهد و ممکن است ناشی از عملکرد غیر طبیعی بیضه ها، کاهش توانایی تولید تستوسترون، یا مشکل در استفاده از تستوسترون تولید شده در بدن باشد؛

• هرمافرودیسم واقعی گنادی 

در این حالت از ابهام جنسی، فرد مبتلا هر دو نوع بافت تخمدان و بیضه را دارد که یا در یک گناد قرار دارند (اووتستیس، ovotestis) و یا اینکه دارای یک بیضه و یک تخمدان می باشد. در این حالت از لحاظ ژنتیکی فرد می تواند به شکل XX، XY و یا ترکیبی از هردوی آن ها است. به این ترتیب، دستگاه تناسلی کودک در قسمت خارجی می تواند مردانه، زنانه و یا دچار ابهام تناسلی گردد؛

• هرمافرودیسم پیچیده

در هرمافرودیسم پیچیده، مشکل پیچیده تر از اختلال تکامل جنسی نسبت به موارد ذکر شده در بالا می باشد به طوری که فرد میزان غیرطبیعی از هورمون های جنسی دارد و در نتیجه رشد ناقص دستگاه تناسلی کودک بروز پیدا می کند. این افراد از لحاظ ژنتیکی به صورت 45, XO ، 47, XXX و یا 47, XXY هستند و عموما ناهماهنگی بین دستگاه تناسلی داخلی و خارجی مشاهده نمی گردد. 

علائم ابهام جنسی در کودکان

به طور معمول، پزشکان در زمان تولد کودک در صورتی که مشکلی در دستگاه تناسلی وجود داشته باشد متوجه آن می شوند اما در برخی موارد هم ممکن است ابهام تناسلی پیش از تولد هم قابل تشخیص باشد که البته این امر بستگی به علت بروز این اختلال و زمان ایجاد اختلال تکامل جنسی در جنین دارد.

نوزادان کودک مبتلا به هرمافرودیسم 46, XX، علائم مختلفی از جمله بزرگ شدن کلیتوریس را نشان می دهند که ظاهری شبیه آلت تناسلی پیدا کرده و لابی های آن ها شبیه کیسه بیضه خواهد شد.

در نوزادانی که به شکل هرمافرودیسم 46, XY هستند علائم مختلف را از خود بروز می دهند که عبارتند از:

• لوله باریکی که در دستگاه تناسلی مردان، وظیفه حمل ادرار و مایع منی را بر عهده دارد (مجرای ادرار) به طور کامل تا نوک آلت تناسلی امتداد نمی یابد (هیپوسپادیاس)؛

• عدم نزول یکی از بیضه ها یا هردوی آن ها در کیسه بیضه؛

• آلت تناسلی مبهم؛

• میکروپنیس؛

• کلیتورومگالی؛

• همجوشی لبیال؛

• ناهنجاری های الکترولیت؛

• عدم ایجاد تغییرات بلوغ در فرد یا بروز با تأخیر آن یا غیرطبیعی بودن بلوغ.

تشخیص ابهام جنسی در کودکان

امروزه به منظور تشخیص هرمافرودیسم یا ابهام جنسی در کودکان چندین روش وجود دارد که می توانند در این مسیر مفید باشند، این روش های تشخیصی عبارتند از: 

• آنالیز کروموزوم ها؛

• انجام آزمایش خون به منظور بررسی سطح هورمون ها و الکترولیت؛

• سونوگرافی؛

• آزمایش تحریک هورمون؛

• تست های مولکولی؛

• MRI؛

• انجام آندوسکوپی.

روش درمان ابهام جنسی یا هرمافرودیسم 

به طور معمول در کودکانی که دچار ابهام تناسلی هستند، والدین پس از آنکه در مورد جنسیت فرزند خود تصمیم گیری نمودند، روند درمان آغاز خواهد شد. زمان شروع درمان ابهام جنسی در کودکان بستگی به شرایط آن ها داشته و هدف از این کار فعال کردن عملکرد جنسی فرد و بازگرداندن قدرت باروری او تا حد ممکن می باشد. هرمافرودیسم یک وضعیت پیچیده است که به اکیپی از پزشکان با تخصص های مختلف از جمله متخصص ژنتیک، غدد، اورولوژیست کودکان، روانشناس، جراح عمومی کودکان و متخصص اطفال و نوزادان نیاز دارد. در زمینه رفع ابهام جنسی در دستگاه تناسلی روش های مختلفی وجود دارد که در اینجا به توضیح آن ها می پردازیم:

1) مصرف برخی داروها

یکی از روش های متداول در رفع ابهام جنسی در دستگاه تناسلی کودک، مصرف داروهای هورمونی است که عدم تعادل هورمون ها را رفع می کند؛

2) انجام عمل جراحی

در اغلب موارد به منظور حفظ عملکرد جنسی، پزشکان انجام عمل جراحی را توصیه می کنند تا بخش خارجی دستگاه تناسلی کودک ظاهری طبیعی داشته باشد، اما در برخی موارد هم تا رسیدن کودک به سن بلوغ عملی انجام نمی شود تا خود کودک جنسیت مدنظرش را انتخاب کرده و بعد به انجام جراحی بپردازد. 

در دخترانی که واژن در زیر پوست قرار گرفته و عملکرد طبیعی ندارد، با انجام جراحی در کودکی می توان مانع از بروز مشکلات در زمینه عملکرد جنسی در آینده شد که این امر نشان دهنده اهمیت لزوم تشخیص به موقع بیماران با ابهام جنسی می باشد. برای برخی پسران نیز انجام عمل جراحی به منظور بازسازی آلت تناسلی ناقص ممکن است ظاهر دستگاه تناسلی کودک را عادی کرده و نعوظ را ممکن کند. حتی ممکن است نیاز به جراحی برای تغییر موقعیت بیضه ها در کیسه بیضه نیز باشد.