سندرم کارتاژنر چیست؟

سندرم، به مجموعه ای از علایم و نشانه ها گفته می شود. سندرم کارتاژنر یک سندرم ارثی است که اولین بار توسط یک پزشک زوریخی بنام مانس کارتاژنر توضیح داده شد. این سندرم ممکن است از سه ویژگی (معروف به تریاد کارتاژنر) تشکیل شده باشد:

• برونشکتازی (اتساع غیر طبیعی راه های هوایی): که باعث سرفه های خلط دار مکرر می شود.
• دیسکینزی مژگانی اولیه یا Primary Ciliary Dyskinesia(PCD): شرایطی است که در آن مژک های بسیار کوچک (که به آنها سیلیا نیز گفته می شود) در قسمت هایی از بدن مانند بینی، گوش و ریه ها به طور طبیعی عمل نمی کنند و در نتیجه ترشحات مخاطی و باکتری ها به طور موثر از این قسمت ها خارج نمی شوند. و این مسئله می تواند باعث عفونت مزمن گوش، التهاب و آبریزش بینی، سینوزیت و عفونت های مکرر تنفسی شود.
• سیتوس اینورسوس :(Situs inversus) قرار داشتن ارگان‌های اصلی بدن در سمت مخالف. برای مثال وجود قلب در سمت راست قفسه سینه (به جای سمت چپ).

در دهه 1970، بیورن افزلیوس یک زیست شناس سلولی، به تعدادی نقص های ساختاری که در دم اسپرم های بی حرکت متعلق به افراد مبتلا به سندرم کارتاژنر وجود داشت، اشاره کرد. اهمیت کار افزلیوس آنقدر زیاد است که برخی اکنون این شرایط را سندرم کارتاژنر-افزلیوس می نامند.

سندرم کارتاژنر چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

این سندرم می تواند در همه نژادها رخ دهد و در پسران و دختران به یک اندازه دیده می شود. تقریباً در 1 مورد از هر 10000 تا 20000 تولد رخ می دهد. و معمولا در دوران شیرخوارگی یا کودکی تشخیص داده می شود.

چه چیزی باعث سندرم کارتاژنر می شود؟

سندرم کارتاژنر یک بیماری ژنتیکی است که وراثت آن به صورت اتوزوم مغلوب می باشد. به این معنی که پدر و مادر هر دو ظاهرا سالم هستند، ولی به صورت نهفته دارای ژن های بیماریزا می باشند. در 25 درصد موارد این ژن ها به فرزندان به ارث می رسند و باعث بروز بیماری در آنها می شوند.

علائم و نشانه های سندرم کارتاژنر چیست؟

علائم و نشانه ها می توانند از نظر درجه و شدت در افراد مختلف متفاوت باشند. این علائم ممکن است در نتیجه عفونت های مکرر قفسه سینه ایجاد شوند:

• مشکل در تنفس
• سرفه خلط دار
• خس خس سینه
• عفونت های مکرر ریوی
• گرفتگی بینی و پولیپ بینی
• عفونت های مکرر گوش
• سینوزیت های مکرر

تشخیص بیماری چگونه انجام می شود؟

برای تشخیص سندرم کارتاژنر ممکن است پزشک از روشهای تصویربرداری مانند عکس قفسه سینه، سی تی اسکن ریه ها و سایر روش های بررسی عملکرد ریه ها استفاده کند.

درمان سندرم کارتاژنر چیست؟

ترکیبی از فیزیوتراپی و استفاده به موقع از آنتی بیوتیک برای کاهش شدت بیماری ریوی توصیه می شود.

• فیزیوتراپی

یک فیزیوتراپیست ممکن است به صورت روزانه یا متناوب از تکنیک های خاصی استفاده کند. این تکنیک ها به نیروی جاذبه اجازه می دهد تا به پاکسازی موثر ترشحات ریوی کمک کند. همانطور که کودکان بزرگتر می شوند، می توان به آنها آموزش داد که بیشتر درمان ها را به طور مستقل انجام دهند.

• آنتی بیوتیک ها

این داروها ممکن است از راه خوراکی یا داخل وریدی تجویز شوند. آنتی بیوتیک های خوراکی ممکن است به صورت روزانه یا متناوب بسته به شرایط بیمار تجویز شوند. آنتی بیوتیک های داخل وریدی در مواقع لزوم به صورت متناوب استفاده می شوند. گاهی اوقات ممکن است برای کودکان آنتی بیوتیک های استنشاقی تجویز شوند.

• نمونه خلط

این نمونه ممکن است به طور منظم برای تشخیص هر گونه عفونت در ریه های بیمار استفاده شوند.

• مراقبت های شنوایی

اگر مژک های گوش در پاکسازی مایعات و ترشحات گوش به اندازه کافی موثر نباشند، ممکن است بیمار دچار مشکلات شنوایی شود. بیماران ممکن است به ابزارهای کمکی یا کمک‌های دیگر، به‌ویژه در اوایل دوران کودکی نیاز داشته باشند. گرومت‌ها لوله‌های کوچکی هستند که در پرده گوش قرار می‌گیرند تا به تخلیه مایعات کمک کنند و هوا را وارد گوش میانی کنند (شنوایی را بلافاصله بهبود می‌بخشند). به طور کلی، شنوایی در دوران کودکی بهبود می یابد و اگرچه بیشتر بزرگسالان درجاتی از افت شنوایی دارند، اما معمولاً آنقدر شدید نیست که نیاز به درمان داشته باشد. لازمست کودکان مبتلا به طور مرتب توسط پزشک گوش و حلق و بینی معاینه شوند.

• درمان های بلند مدت

اگر درمان های لازم انجام شود، امید به زندگی طبیعی خواهد بود. ولی در حال حاضر هیچ درمان قطعی وجود ندارد. این بیماران اغلب دچار مشکلات باروری هستند. مراجعه به پزشک متخصص ارولوژی (برای آقایان) و متخصص زنان (برای خانم ها) و متخصص ژنتیک (برای هردو نفر) برای کمک به باروری لازم است. با مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می توان از انتقال این بیماری به فرزندان جلوگیری کرد.