با توالی یابی کل ژنوم و توالی یابی کل اگزوم آشنا شوید!
در گذشته دلیل ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندرم ها به‌خاطر محدودیت های روش های آزمایشگاهی موجود نامعلوم گزارش می شد. علی رغم اینکه تکنولوژی توالی یابی اولیه به نام توالی یابی سنگر پیشرفتی چشمگیر در زمینه‌ی تعیین توالی کدهای ژنتیکی انسان بود، زمان و هزینه‌ی زیادی صرف انجام این روش می شد. روش سنگر امروزه برای سرعت بخشیدن به توالی يابی به‌صورت خودکار (اُتومات) انجام شده و همچنان در آزمایشگاه ها برای تعیین توالی قطعات کوتاه DNA استفاده می شود ولی با این روش همچنان تعیین توالی کل DNA فرد که به آن ژنوم می گویند سال‌ها طول خواهد کشید. برای رفع این محدودیت ها نیاز به توسعه‌ی روش های بهتری مانند اگزوم بود.
با توالی یابی نسل جدید (NGS) این امکان به‌وجود آمده تا مقادیر زیادی DNA را بتوان با سرعت بیشتر و هزینه‌ی کمتر توالی یابی کرد. هر کدام از قطعات DNA یک فرد که دستورالعمل های تولید پروتئین های بدن را فراهم می‌کنند اگزون نامیده می شوند. حدود یک درصد ژنوم انسان را این نواحی رمزکننده‌ی پروتئین (اگزون) تشکیل می دهد.
توالی یابی کل اگزوم (WES)
به تمام اگزون های ژنوم فرد اگزوم می گویند و روش توالی یابی آن‌ها توالی یابی کل اگزوم (WES) نام دارد. این روش به‌جای توالی یابی تعداد محدودی ژن، امکان شناسایی تنوعات و تغییرات ژنتیکی در تمامی نواحی کدکننده‌ی پروتئین را فراهم می‌کند. چون بیشتر جهش های شناخته‌شده‌ی بیماری زا در اگزون ها رخ می دهند، توالی یابی کل اگزوم به‌عنوان روشی کارآمد برای شناسایی جهش های بیماری زا شناخته می شود.
توالی یابی کل ژنوم (WGS)
البته امروزه مشخص شده است که تغییرات DNA در خارج نواحی اگزونی نیز فعالیت ژن و تولید پروتئین را تحت تأثیر قرار می دهند و می توانند منجر به ناهنجاری های ژنتیکی شوند. توالی یابی کل اگزوم قادر به پیدا کردن تغییرات در این نواحی نخواهد بود.
برای رفع این مشکل نیز روش دیگری به‌نام توالی یابی ژنوم توسعه یافته که ترتیب همه‌ی نوکلئوتید‌های DNA یک فرد را مشخص کرده و قادر به تشخیص تغییر در هر جایی از ژنوم خواهد بود.
دو روش توالی یابی کل ژنوم و توالی یابی کل اگزوم به‌طور گسترده در بالین و تحقیقات برای شناسایی تغییرات ژنتیکی استفاده می شوند. هر دو روش به فناوری های جدیدی متکی هستند که اجازه‌ی توالی یابی سریع مقادیر زیاد DNA را می دهند. این روش ها در حال حاضر با نام توالی یابی نسل جدید (NGS) نیز شناخته می شوند.
در حالی که بیشتر تغییرات ژنتیکی با توالی یابی کل اگزوم یا ژنوم شناسایی می شوند، اهمیت بیشتر اطلاعات حاصل هنوز مشخص نیست.
با در نظر گرفتن این نکته که همه‌ی تغییرات ژنتیکی سلامت فرد را تحت تأثیر قرار نداده تشخیص اینکه آیا تغییر شناسایی شده در بیماری مورد نظر نقش دارد یا خیر، دشوار است. گاهی تغییر شناسایی شده با یک بیماری ژنتیکی دیگر مرتبط بوده که هنوز تشخیص داده نشده است. به این اطلاعات، یافته های ثانویه یا ضمنی توالی یابی می گویند.
علاوه بر استفاده در تشخیص‌های بالینی، توالی یابی کل ژنوم یا اگزوم روش هایی ارزشمند برای محققین هستند. مطالعات توالی های ژنوم و اگزوم کمک به تعیین ارتباط تغییر ژنتیکی جدید با بیماری ها کرده و در آینده کمک به تشخیص بیماری های بیشتری خواهد کرد.
در آزمایشگاه های مرکز مام با بهره گیری از تجهیزات به روز دنیا آزمایش اگزوم (EXOME) قابل انجام می باشد.
برای کسب اطلاعات بیشتر از طریق پنل مشاوره آنلاین و یا شماره تماس 02142500 داخلی 562 با ما در ارتباط باشید.