بیماری ترومبوفیلی، علت لخته شدن غیرطبیعی خون
ترومبوفیلی چیست؟
ترومبوفیلیا به گروهی از ناهنجاری‌های ارثی یا اکتسابی می‌گویند که خطر بروز ترومبوزیس (لخته‌شدن غیرطبیعی خون) را در سیاهرگ‌ها یا سرخرگ‌های فرد افزایش می‌دهند. به‌عبارتی به تمایل بیش از حد خون به تشکیل لخته ترومبوفیلی می‌گویند.
بدن انسان مجهز به سیستم انعقادی کامل و منسجمی است که در آن پلاکت‌ها و تعداد متنوعی از پروتئین‌های انعقادی گرد هم آمده تا از خونریزی و لخته شدن بیش از حد خون جلوگیری کنند. تشکیل لخته یا ترومبوز بعد از آسیب به رگ نشانه‌ی خوبی بوده ولی در حالت طبیعی تشکیل لخته‌ی خون باید به ناحیه‌ی آسیب‌دیده محدود و به محض ترمیم رگ آسیب‌دیده و منعقد شدن، خونریزی متوقف شود. هرگونه نقص در این مسیرهای انعقادی باعث برهم خوردن تعادل می‌شود.
ترومبوفیلی‌های ارثی به علت جهش در ژن‌های بیان‌کننده‌ی پروتئین‌های انعقادی و ترومبوفیلی‌های اکتسابی به‌خاطر افزایش سطوح ترکیب‌های انعقادی در خون یا آنتی‌بادی‌های خاص ایجادکننده‌ی لخته ایجاد می‌شوند. در برخی موارد نیز هر دو عامل وراثت و محیط در بروز ترومبوفیلی نقش دارند.
علل شایع ترومبوفیلی‌های ارثی عبارتند از:
- نقص فاکتور پنج لیدن
- جهش‌های ژن پروترومبین
- هایپرهموسیستئینمیا
- و جهش‌های نه چندان شایع پروتئین‌های C و S یا آنتی‌ترومبین
علل شایع ترومبوفیلی‌های اکتسابی عبارتند از:
- جراحی
- آسیب
- شرایط پزشکی خاص مانند نارسايی احتقانی قلب
- برخی از بیماری‌های تنفسی
- حضور آنتی‌بادی‌های ضد فسفولیپید
از بین ترومبوفیلی‌های اکتسابی، اصلی‌ترین نوع آن که منجر به افزایش خطر پیامدهای ناگوار بارداری می‌شود، سندرم آنتی‌بادی ضد فسفولیپید است. زنان مبتلا به سندرم آنتی‌فسفولیپید (APS) در دوران بارداری، در معرض خطر عوارضی مانند سقط، مرده‌زایی، فشار خون بالا در بارداری (پره‌اکلامپسی) و تولد نوزادان ریزنقش هستند.
دلایل توصیه به بررسی علل ترومبوفیلی:
- کاهش فعالیت پروتئین‌های C و یا S
- ترومبوآمبولی وریدی (VTE) در جایگاه غیرمعمول مانند ترومبوز ورید پورت و هپاتیک
- ترومبوآمبولی وریدی راجعه
- ترومبوآمبولی وریدی با منشأ ناشناخته
- ترومبوآمبولی وریدی زیر 50 سال
- ترومبوآمبولی وریدی هنگام بارداری یا در دوره‌ی بعد از زایمان
- سقط مکرر جنین به‌خصوص در سه‌ماهه‌ی دوم یا سوم
- ترومبوآمبولی وریدی هنگام مصرف قرص‌های پیشگیری از بارداری، هورمون‌درمانی یا مصرف متوترکسات
- ترومبوزیس وریدی کشنده مانند آمبولی ریوی
- نوزادان یا کودکان مبتلا به پورپورا فولمینانس
- سابقه‌ی خانوادگی ترومبوآمبولی وریدی در بستگان درجه‌ی یک
- سابقه‌ی خانوادگی نقص پروتئین S، C، نقص آنتی‌ترومبین سه، فاکتور پنج لیدن یا ترومبوفیلی مرتبط با پروترومبین