ژن و ژنتیک چیست؟

ژن ها که نقش مهمی در تعیین ویژگی های فیزیکی (ظاهر ما) و بسیاری موارد دیگر دارند، نه تنها در انسان، بلکه در همه حیوانات و گیاهان وجود دارند. اینکه ما چه شکلی هستیم و چه مشخصه هایی داریم، موهای صاف یا مجعد، پاهای کوتاه یا کشیده، حتی اینکه آدمی خجالتی باشیم و لبخند بزنیم یا اینکه بلند بخندیم؛ بسیاری از این ویژگی ها توسط ژن ها در یک خانواده از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند و به ارث می رسند.

در این مطلب قصد داریم در رابطه با ژنتیک به زبان ساده توضیحاتی را ارائه دهیم؛

همه چیز در مورد ژنتیک 

به بیان ساده، ژنتیک مطالعه ژن هاست. ژن های ما حامل اطلاعاتی هستند که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند. کار ژنتیک این است که چگونگی انتقال (توارث) صفات از والدین به فرزندانشان را در زمینه های مختلفی مانند رنگ مو، رنگ چشم، نحوه عملکرد قلب و ریه و سایر اندام ها و نیز خطر ابتلا به بیماری ها را مطالعه کند. در واقع ژنتیک شاخه ای از زیست شناسی است که به مطالعه DNA موجودات، چگونگی بروز اثر DNA در شکل گیری ظاهر و عملکرد اندام ها و چگونگی توارث این ژن ها توسط فرزندان می پردازد. DNA، نحوه تکثیر و عملکرد سلول و اینکه چه ویژگی هایی از نسل های قبلی به ارث می رسد را کنترل می کند.

ساده ترین و کوچک ترین تفاوت ها در افراد مختلف را می توان به تفاوت در ترکیب ژن ها و ژنتیک آن ها نسبت داد. بدن همه موجودات زنده از جمله انسان ها از میلیاردها سلول بسیار کوچک تشکیل شده است. سلول ها به قدری کوچک هستند که تنها با استفاده از یک میکروسکوپ قوی می توانید آن ها را ببینید. درون سلول های بدن ساختار هایی شبیه رشته های ماکارونی اما بسیار ریز به نام کروموزوم قرار گرفته است. هر سلول در بدن انسان دارای 23 جفت (64 عدد) کروموزوم است که نیمی از این کروموزوم ها از یکی از والدین و نیمی دیگر از دیگری می آیند. گاهی صدها یا حتی هزاران ژن روی یک کروموزوم قرار گرفته است.

دو کروموزوم در هر جفت، حاوی ژن های یکسانی هستند، اما ممکن است افراد در توارث کروموزوم ها از والدین، نسخه های متفاوتی از آن ژن ها را دریافت کنند. هنگام تشکیل جنین، سلول های تولید مثلی، یعنی تخمک ها و اسپرم ها از هر یک از 23 جفت کرووزوم به طور تصادفی یک کروموزوم را از هر والد دریافت می کنند تا 23 جفت مورد نیاز برای رشد معمولی جنین فراهم شود (ما یک کروموزوم در هر جفت را از مادر و دیگری را از پدر خود به ارث می بریم.).

ژن چیست؟

ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که ویژگی های ظاهری، فیزیکی و شخصیتی شما را تعیین می کنند. ژن ها همچنین تعیین می‌کنند که نوزادان یک خانواده پسر یا دختر خواهند بود و همچنین چرا برخی از بیماری ها در خانواده ها وجود دارند. این ویژگی ها از والدین به ارث می رسند. به عنوان مثال، اگر پدر و مادر شما هر دو دارای چشمان سبز هستند، ممکن است چشمان سبز را از آن ها به ارث ببرید. یا اگر مادرتان کک و مک دارد، ممکن است شما هم این ویژگی پوستی را داشته باشید، زیرا ویژگی کک و مک را به ارث برده اید.

در انسان، ژن ها از نظر اندازه و موقعیت مکانی با هم متفاوت هستند. به عنوان مثال، ژن های BRCA1 و BRCA2 بسیار طولانی و بزرگ هستند و ژن بتاگلوبین تنها چند صد نوکلئوتید طول دارد.

براساس یک مطالعه تحقیقاتی بین المللی به نام پروژه ژنوم انسان، که هدف آن تعیین توالی ژنوم انسان و شناسایی ژن های موجود در ژنوم بود، تعداد ژن های انسان بین 20000 تا 25000 تخمین زده شده است. 

تفاوت ژن و دی ان ای (DNA) چیست؟

هر ویژگی و عملکرد بدن شما به واسطه یک سری اطلاعات ژنتیکی ایجاد می شود که به صورت کدهای ژنتیکی یا کُدون درآمده و درون ژن ها روی بخش های مختلفی از DNA قرار گرفته است. سلول با رمزگشایی این کدهای ژنتیکی، عملکرد هر سلول را مشخص می کند.

 همانطور که گفته شد، ژن ها از DNA ساخته شده اند. DNA، یک ماده شیمیایی به نام اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) است که از چهار نوع مولکول باز آلی یا نوکلئوتید به نام های آدنین (A)، تیمین (T)، سیتوزین (C) و گوانین (G) ساخته شده و در کنار هم یک ساختار رشته ای بسیار طویل از DNA ایجاد می کنند. 2 رشته از DNA در کنار هم قرار می گیرند و ساختاری دو رشته ای به نام مارپیچ دوگانه را ایجاد می کنند. شکل سه بعدی یک مارپیچ دوگانه شبیه یک نردبان پیچ خورده است و در این نردبان، بازهای آلی A، T، C و G پله های نربان را تشکیل می دهند. بیش از 99 درصد از ترتیب یا توالی DNA در همه افراد یکسان است.

اگر DNA به درستی کار می کند، به عملکرد صحیح بدن کمک خواهد کرد. رمزگشایی کدهای ژنتیکی به سلول ها کمک می کند تا پروتئین هایی را بسازند که سلول برای زندگی به آن نیاز دارند. در نتیجه ترتیب و ترکیب واحدهای سازنده DNA (نوکلئوتیدها) بسیار مهم است.

گاهی اوقات، اشتباهات یا جهش هایی در DNA وجود دارد که می تواند باعث بروز بیماری یا مشکلاتی در سلامت فرد شود. برای مثال، برخی از تغییرات (جهش ها) در DNA می‌تواند منجر به تشکیل پروتئین‌های نادرست شود که نمی‌توانند وظایف خود را انجام دهند. همچنین، تغییرات ژنتیکی می‌تواند بر نحوه واکنش افراد به داروهای خاص یا احتمال ابتلای فرد به بیماری تأثیر بگذارد. 

محققان ژنتیک می توانند با توالی یابی DNA تغییرات در ژنوم افراد را شناسایی کنند. نتایج تحقیقات نشان داده است که جهش ها می توانند عامل مشکلات ریوی، سرطان و بسیاری از بیماری های دیگر باشند. سایر بیماری ها و مشکلات سلامت زمانی اتفاق می افتند که بخش هایی از ژن مفقود شوند و یا بخش هایی جدید به ژن‌ها یا کروموزوم ها اضافه گردد.