درمان ناشنوایی به کمک ژن درمانی 

از دست دادن شنوایی به دلیل ناهنجاری در ژنتیک فرد و نقایص شنوایی مادرزادی، انواعی از اختلالات بسیار رایج در افراد هستند که شیوع آن ها 1 در هر 1000 تولد است. به گزارش سازمان بهداشت جهانی، بیش از 5% جمعیت جهان از مشکلات شنوایی رنج می برند که 34 میلیون نفر از آن ها کودک هستند. نقایص شنوایی مادرزادی ممکن است که به دلیل مشکل در ساختار آناتومیکی گوش ایجاد شده باشد، نتیجه اختلال در سلول های حسی-عصبی گوش (مانند سندرم آشر) باشد و یا اینکه ترکیبی از هر دو مشکل باشد. بنابراین، درمان ناشنوایی در بسیاری از موارد، بستگی به اصلاح ناهنجاری در ژنتیک فرد و بازسازی سلول های نرمال گوش دارد. 

ایجاد یک روش جدید و مؤثر برای درمان ناشنوایی یکی از مسائلی است که طی سال ها تحقیقات مدنظر قرار داشته است. اما در سال های اخیر و با ظهور روش های جدید ژن درمانی، امید درمان ناشنوایی و نقایص شنوایی مادرزادی، جان تازه ای گرفته است. استفاده از ژن درمانی برای مقابله با ناشنوایی، یک روش جدید برای حل مشکلات مربوط به ناهنجاری های ژنتیک ایجاد کننده ناشنوایی است. هدف از انجام ژن درمانی این است که یک ژن سالم جایگزین ژن معیوب ایجاد کننده ناشنوایی در محتوای ژنتیک فرد مبتلا به ناشنوایی شود. نتیجه این است که سلول های طبیعی جایگزین سلول های معیوب شده و عملکرد طبیعی به ساختار شنوایی فرد بیمار بازگردانده می شود.

درمان ناشنوایی به کمک ژن درمانی

بین 50-60% موارد ناشنوایی که در بیماران مشاهده می شود دارای علت ژنتیکی و شناخته شده است و تا امروز دخالت حدود 121 ژن در ایجاد ناشنوایی گزارش شده است که باعث ایجاد ناشنوایی با الگوی وراثت متفاوت در خانواده های مختلف می شود. بنابراین، اولین قدم در ژن درمانی و درمان ناشنوایی، شناخت عامل ژنتیکی ایجاد کننده آن است. ژن های دخیل در بروز ناهنجاری را می توان با بررسی الگوی توارث بیماری در خانواده و همچنین علائم بالینی دیگری که ممکن است همزمان در فرد بیمار دیده شود، شناسایی می شوند. در مواردی که هیچ یک از این بررسی ها منجر به شناسایی ژن جهش یافته نشوند، از تست هایی مانند اگزوم برای بررسی کل محتوای ژنتیکی فرد بیمار (و گاهی والدین وی) استفاده می شود. تنها پس از شناسایی ژن جهش یافته است که ژن درمانی وارد عرصه می شود. بدین ترتیب که ژن طبیعی معادل ژن جهش یافته به صورت مصنوعی ساخته شده و با استفاده از قابلیت ویروس ها برای ورود به سلول ها وارد سلول های فرد بیمار است. سپس، ژن سالم در سلول های فرد بیمار جایگزین ژن جهش یافته می شود که نتیجه آن، بازگشت عملکرد طبیعی به سلول است. 

اگرچه درمان ناشنوایی به کمک ژن درمانی امری محال نیست، اما هنوز مشکلات متعددی سد راه انجام این درمان است که از آن جمله می توان به ناهمگنی نقایص شنوایی مادرزادی اشاره کرد. بدین معنی که ژن های متعددی در ایجاد ناشنوایی دخالت دارند و یافتن عامل دقیق ایجاد مشکل در یک فرد و اصلاح آن با روش ژن درمانی کار بسیار دشواری است. همچنین، بسیاری از عوامل ژنتیک ایجاد کننده ناشنوایی هنوز شناخته شده نیست که می تواند استفاده در ژن درمانی را غیرممکن می سازد. علاوه براین، مشکلات تکنیکی مربوط به روش ژن درمانی هم مسأله دیگری است که لازم است پیش از ورود ژن درمانی به درمان ناشنوایی برطرف شود. با این حال، تحقیقات روزافزون در این زمینه، نشان دهنده امیدبخش بودن ژن درمانی برای درمان ناشنوایی است.