راه های تشخیص ژنتیکی ناهنجاری های کروموزومی

بدن ما از میلیاردها سلول تشکیل شده است و در هر سلول 23 جفت کروموزوم وجود دارد. کروموزوم ها حامل ژن های ما هستند که نیمی از آنها از پدر و نیمی دیگر از مادر به ارث رسیده است. ناهنجاری کروموزومی به معنای تغییر در تعداد کرموزوم ها و یا ساختار آنها می باشد. هرگونه کروموزوم اضافی یا کم شده می تواند باعث بروز ناهنجاری های مختلفی در نوزاد و اختلال در رشد او شود. شایع ترین ناهنجاری کروموزومی سندرم داون (تریزومی 21) است که در حدود 1مورد در هر 500 تا 600 تولد رخ می دهد. در این بیماری ژنتیکی (سندرم داون) فرد دارای یک کروموزوم 21 اضافی می باشد. این افراد دچار طیف وسیعی از ویژگی های جسمانی، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری های قلبی و تاخیر در رشد می شوند.

از دیگر ناهنجاری های کروموزومی می توان به سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتئو (تریزومی 13) اشاره کرد. این ناهنجاری ها کمتر از سندرم داون رخ می دهند اما اثرات خیلی شدیدتری بر نوزاد دارند، نکته ای که باید توجه شود این است که ناهنجاری های کروموزومی قابل برگشت نیستند. برای تشخیص این مشکلات دو روش وجود دارد که عبارتند از:

1- آزمایش های غربالگری؛

2- آزمایش های تشخیصی.

آزمایش های غربالگری

1: غربالگری ترکیبی سه ماهه اول بارداری (FTCS): این روش شامل انجام سونوگرافی جنین در هفته های 11 تا 13 بارداری و آزمایش خون در هفته 10 تا 13 بارداری (Papp-A and BHcg) می باشد. این آزمایش فاکتور های مختلفی از جمله سن مادر، وزن، قومیت، سیگار کشیدن، نتایج آزمایش خون و سونوگرافی را برای تعیین سطح خطر برای بیماری هایی از سندرم داون، ادوارد و پاتائو ارزیابی می کند؛

2: آزمایش سه گانه یا غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم: این آزمایش سه گانه، به نوعی یک آزمایش خون است که در سه ماهه دوم یا هفته های 15 تا 20 ام بارداری برای بررسی سطح هورمون های خاصی در خون مادر به منظور ارزیابی خطر ابتلا به سندرم داون و غیره انجام می شود؛

3: آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT): NIPT شامل گرفتن نمونه خون از مادر باردار می باشد که از هفته دهم بارداری قابل انجام است. در این آزمایش DNA نوزاد برای انواع ناهنجاری های کروموزومی از جمله سندرم داون و ... بررسی می شود. توجه داشته باشید که NIPT یک آزمایش غربالگری است نه تشخیصی. اگر نتیجه این آزمایش نشان دهد که جنین خطر ابتلای پایینی برای تریزومی ها دارد به این معنا نیست که جنین حتما بیمار است. اگر نتایج میزان خطر را بالا اعلام کنند باید آزمایش تهاجمی مانند CVS و آمنیوسنتز انجام شود. علاوه بر این، آزمایش NIPT نمی تواند ناهنجاری های ساختاری را تشخیص دهد اما با وجود این نقاط منفی، یکی از بهترین ویژگی های این آزمایش غیر تهاجمی بودن آن و بی خطر بودن برای مادر و جنین می باشد. این آزمایش برای زنان با ریسک بالا، سن بالای 35 سال، داشتن سونوگرافی غیرطبیعی و داشتن سابقه خانوادگی در زمینه بیماری های کروموزومی درخواست می شود.

آزمایش های تشخیصی

آزمایشات ژنتیک شناسایی ناهنجاری های کروموزومی عمدتا با استفاده از تست کاریوتایپ و تکنیک ریزآرایه انجام می شود اما این تست ها بیشتر با استفاده از نام روش نمونه گیری آنها شناخته می شوند. روش نمونه گیری CVS شامل جدا کردن پرزهای جفتی جنین است و روش آمنیوسنتز شامل نمونه گیری از مایع آمنیوتیک می باشد. در هر دو این روش ها در نهایت سلول های حاصل از نمونه دریافت شده مورد بررسی قرار گرفته و ناهنجاری های کروموزومی مورد مطالعه قرار می گیرند. با توجه به احتمال سقط جنین در هر دو روش که در روش CVS حدود 1% و در روش آمنیوسنتز حدود 2% است، این روش ها تهاجی محسوب می شوند و تنها در صورتی که نتایج غربالگری ها بارداری را پر خطر نشان دهند از چنین تست هایی استفاده می شود. 

برای بررسی کروموزومی از ریزآرایه نیز می توان استفاده نمود که این تکنیک نیز نیاز به ماده ژنتیکی نشات گرفته از جنین دارد که می تواند از طریق نمونه گیری های آمنیوسنتز و یا پرز جنینی دارد. در نهایت و پس از بررسی کروموزومی می توان از وضعیت ناهنجاری های کروموزومی احتمالی در جنین مطلع شد.