چگونه از تولد فرزندی با نقایص مادرزادی جلوگیری کنیم؟
سالانه حدود 3 تا 6 درصد نوزادان در سراسر دنیا با نقایص جدی متولد میشوند. نقایص مادرزادی، نوزادان را علیرغم محل تولد، مرتبهی اجتماعیـاقتصادی، نژاد و اصلیت آنها تهدید میکند. بیشتر از یک نفر از هر ده نوزاد تازه متولدشده بهدلیل یک ناهنجاری مادرزادی فوت کرده و به طور کلی نزدیک به 500 هزار مرگ کودک زیر 5 سال به علت این نقایص مادرزادی گزارش شده است. از طرفی، اکثر نوزادان مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی وخیم که زنده میمانند با ناتوانیهای اساسی در طول زندگی مواجه میشوند.
نقایص هنگام تولد با مردهزایی یا تولد نوزاد نارس نیز همراه هستند. علاوهبر این، حدود صدها هزار نوزاد به علت مراقبتهای ضعیف دوران بارداری مانند سوءتغذیه، عفونت و مصرف الکل با این نقایص مادرزادی متولد میشوند.
برخی نقایص هنگام تولد مانند پا چنبری (کلاب فوت) و انگشت اضافی در دست یا پا بلافاصله بعد از بهدنیا آمدن نوزاد مشخص میشوند ولی برای شناسایی سایر ناهنجاریها مانند ناشنوایی یا مشکلات قلبی به تستهای تخصصیتر نیاز است. تعدادی از نقایص نیز بعدها در طول زندگی بروز میکنند.
علت بروز ناهنجاریهای مادرزادی:
ناهنجاریهای مادرزادی بهدلیل جهشهای ژنی و اختلالات کروموزومی و تعداد کمی نیز به علت تماس با برخی داروها، عفونتها و مواد شیمیایی مضر در بارداری ایجاد میشوند.
تعدادی از ناهنجاریهای مادرزادی
عوامل خطرساز در بهدنیا آمدن نوزاد مبتلا به نقایص مادرزادی:
• سن بالا (35 سال یا بیشتر)
• سابقهی فردی یا خانوادگی ناهنجاریهای مادرزادی
• مصرف داروهای خاص در بازهی زمانی اقدام به بارداری
• ابتلا به بیماریهایی مانند دیابت یا چاقی
• مصرف داروهای روانگردان یا الکل در بارداری
مشاورهی ژنتیک برای افراد دارای سابقهی خانوادگی ناهنجاری مادرزادی، سابقهی داشتن فرزند مبتلا به نقایص مادرزادی یا افراد 35 سال به بالا مفید است.
اقدامات لازم برای کاهش خطر تولد نوزادان مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی:
• ملاقات با پزشک قبل از باردار شدن
• اطلاع از عوامل خطرزا
• مصرف مولتیویتامینهای روزانه قبل از بارداری و در دوران بارداری طبق صلاحدید پزشک
• حفظ وزن طبیعی
• مصرف دارو با احتیاط و طبق نظر پزشک
• پیگیری مشکلات و بیماریهای موجود قبل از بارداری
• عدم مصرف الکل، ماریجوآنا و مواد مخدر
• جلوگیری از ابتلا به عفونتهایی مانند سرخجه، توکسوپلاسموز، بیماریهای منتقلشونده از راه جنسی، سیتومگالوویروس و زیکا قبل و در دوران بارداری
• دوری از ترکیبات پرخطر و مضر
رعایت نکات بهداشتی، دوری از مواد مضر، داشتن سبک سالم زندگی و انجام معاینههای پزشکی لازم قبل و در حین بارداری برای کاهش تولد نوزاد دارای نقایص مادرزادی مفید خواهد بود.
تشخیص نقایص مادرزادی در دوران بارداری:
علاوهبر آزمایشهای رایج دوران بارداری که سلامت مادر باردار را ارزیابی میکند، غربالگریهایی برای تعیین سلامت جنین و شناسایی نقایص لولهی عصبی، ناهنجاریهای کروموزومی شایع مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو وجود دارد. این غربالگریها شامل ارزیابیهای آزمایشگاهی و تصویربرداری بوده و جنبهی تشخیصی ندارند. در صورتی که نتایج غربالگریهای دوران بارداری پرخطر یا مشکوک گزارش شود استفاده از تستهای تشخیصی ژنتیکی درخواست میشود.
گرچه نمیتوان مانع وقوع تمام نقایص هنگام تولد شد ولی غربالگری و تشخیص بهموقع ناهنجاریهای مادرزادی فواید بسیاری دارد. آگاهی از ابتلای جنین به ناهنجاریهای ژنتیکی و مادرزادی امکان کنترل بیماری بعد از تولد یا امکان سقط جنین در دوران بارداری را فراهم میکند.
به خاطر داشته باشیم که همین مداخلههای پزشکی مناسب، مقرون به صرفه و اثباتشدهی علمی که امروزه باعث کاهش مرگومیر نوزادان و مادران آنها شده میتواند به کاهش نقایص هنگام تولد و سایر عوارض نیز در مادر و کودک کمک کند.