تست عرق چیست؟

بیماری سیستیک فیبروزیس (بیماری CF) یکی از رایج ترین بیماری های ژنتیکی به خصوص در جمعیت های اروپایی است که در آن تولید موکوس (قشر پوشاننده سطوح مخاطی) در ریه ها و سایر اندام های مخاطی بدن مانند لوله های گوارشی و مجاری منی بر در مردان بیش از حد طبیعی است. این تولید بیش از حد موکوس ممکن است که باعث آسیب به ریه ها یا تنگی نفس شود. در موارد پیشرفته، حتی انسداد مجاری نیز ممکن است که در این بیماران دیده شود و در مواردی که درگیری بیمار گوارشی است سوء تغذیه و سوء جذب از علائم این بیماری است. بنابراین، در مواردی که کودکی با علائم سوء تغذیه، رشد ناکافی و عفونت های مداوم ریوی مراجعه می کند، یکی از مواردی که معمولاً توسط پزشک متخصص درخواست داده می شود، انجام تست عرق و بررسی سطح کلر در عرق بیمار است. زیرا اختلالی که عامل ایجاد این بیماری است، اختلال در کانال کلر است و در بیماران مبتلا به این مشکل، سطح کلر در عرق بیش از حد طبیعی است.

بیماری CF یک اختلال با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است. این بدین معنی است که ممکن است افراد سالم نیز ناقل ژن این بیماری باشند و بنابراین با وجود سلامت والدین، فرزندی مبتلا به این بیماری در افراد دارای سابقه خانوادگی سیستیک فیبروزیس، متولد شود.

تست عرق چیست و در چه مواردی کاربرد دارد؟

تست عرق به ارزیابی میزان کلر (بخشی از مولکول نمک) موجود در عرق یک فرد می پردازد. این تست یک تست آزمایشگاهی است که برای غربالگری بیماری CF (سیستیک فیبروزیس) مورد استفاده قرار می گیرد. افرادی که براساس این تست دارای میزان کلر بالایی در عرق خود باشند به عنوان کاندید ابتلا به سیستیک فیبروزیس معرفی می شوند و نیازمند بررسی های تخصصی تر برای تشخیص قطعی بیماری CF است. تشخیص قطعی بیماری سیستیک فیبروزیس با انجام آزمایش ژنتیک انجام می شود. تست عرق در هر سنی قابل انجام است اما معمولا در کودکان و نوزادانی که دچار مشکلات ریوی یا گوارشی هستند انجام می گیرد و انجام آن نیازمند دقت زیادی است، زیرا در صورت وجود هرگونه آلودگی خارجی بر روی پوست بیمار در زمان انجام تست، امکان دریافت نتیجه اشتباه و خوانش بیش از حد سطح کلر وجود دارد. در برخی از کشورها مانند ایالات متحده، تست عرق برای همه نوزادان در سنین 2 تا 4 هفتگی انجام گرفته و وجود این بیماری را در آن ها مورد غربالگری قرار می دهد. 

تست اگزوم یک نوع آزمایش ژنتیک است که می تواند با بررسی ژن CF که عامل بیماری سیستیک فیبروزیس است، کلیه تغییراتی که ممکن است در ترکیب طبیعی این ژن انجام گرفته باشد را مورد بررسی قرار داده و انواع جهش هایی که باعث ایجاد بیماری CF می شوند را شناسایی می کند. آزمایش ژنتیک و شناسایی جهش عامل بیماری با قطعیت شناسایی می کند که آیا علائمی که در بیمار مشاهده می شود مربوط به بیماری CF است یا خیر. علاوه براین، آلودگی های احتمالی که ممکن است در روند انجام تست عرق اختلال ایجاد کنند نیز در نتیجه این تست تأثیرگذار نیستند. بنابراین می توان از این تست به عنوان جایگزینی برای تست عرق در تشخیص قطعی بیماری CF استفاده کرد. 

در صورتی که در خانواده شما هم سابقه ابتلا به بیماری CF وجود دارد، می توانید با انجام تست اگزوم از وضعیت ناقل بودن یا نبودن خود اطلاع حاصل کرده و از ابتلای فرزند خود به این بیماری جلوگیری به عمل آورید.