انواع بیماری ژنتیکی

ژن ها واحدهای سازنده ماده ژنتیک ما هستند و بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری های ژنتیکی به دلیل بروز برخی تغییرات یا جهش ها در توالی DNA رخ می دهند. در هر یک از سلول های بدن ما بیش از 20000 ژن مختلف وجود دارد که بر روی کروموزوم ها واقع شده و در هر سلول 46 عدد کروموزوم وجود دارد. هر فرد نیمی از کروموزوم هایش را از پدر و نیمی دیگر را از مادرش دریافت می کند، به همین دلیل ممکن است که ژن های جهش یافته، از یکی از والدین یا از هر دوی آن ها به ارث برسد و یا اینکه فرد پس از تولد دچار تغییر در ماده ژنتیک اش شود. 

به طور کلی ناهنجاری های ژنتیکی در 4 گروه اصلی طبقه بندی می شوند که عبارتند از:

1- ناهنجاری های کروموزومی

در این دسته های از بیماری های ژنتیکی تعداد کروموزوم های فرد دچار تغییر (به عنوان مثال کم یا زیاد شدن تعداد کروموزوم ها) می شود که اغلب در حین تقسیم سلولی بروز می یابند. تعدادی از بیماری های شایع ژنتیکی از جمله سندرم داون یا تریزومی 21، سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر در این گروه قرار دارند.

2- بیماری های تک ژنی

 نام دیگر بیماری های تک ژنی، بیماری های دارای وراثت مندلی است که به دلیل بروز جهش تنها در یک ژن ایجاد می شوند. انواع مختلف بیماری ژنتیکی تک ژنی با الگو های توارث مختلفی به ارث می رسند که در اینجا به معرفی آن ها می پردازیم:

• الگوی توارث اتوزوم غالب: وجود تنها یک کپی از ژن معیوب برای ایجاد بیماری کافی است.

• الگوی توارث اتوزوم مغلوب: در این حالت در ماده ژنتیک فرد باید دو نسخه از ژن معیوب یا جهش یافته وجود داشته باشد.

• الگوی توارث وابسته به جنس: در این نوع بیماری ژنتیکی ژن جهش یافته روی کروموزوم های جنسی (X یا Y) واقع شده است که با آزمایش ژنتیک قابل تشخیص می باشد. 

در این جا به ارائه تعدادی از انواع اختلالات و بیماری های ژنتیکی تک ژنی می پردازیم:

• فیبروز سیستیک؛

• آلفا و بتا تالاسمی؛

• کم خونی داسی شکل؛

• سندرم مارفان؛

• سندرم X شکننده؛

• بیماری هانتینگتون؛

• هموکروماتوز.

3- بیماری های چند عاملی

 در بحث بیماری ها در ژنتیک همواره عنوان می شود که در بروز بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی علاوه بر ژن های جهش یافته (ژن های متعددی که در بروز این اختلالات دخیلند)، فاکتورهای محیطی نیز تأثیرگذار هستند که به این نوع بیماری ژنتیکی، بیماری های چند عاملی، پیچیده یا پلی ژنی گفته می شود. به عنوان مثال در سرطان سینه، ژن های واقع بر کروموزوم های 6، 11،13،14،15، 17 و 22 می توانند دچار تغییرات شوند.

در این فهرست که برخی اختلالات ژنتیکی چند عاملی هستند به معرفی تعدادی از انواع شایع آن ها پرداخته ایم:

• بیماری قلبی؛

• فشار خون بالا؛

• بیماری آلزایمر؛

• دیابت ها؛

• سرطان؛

• چاقی؛

• آرتریت.

4- بیماری های میتوکندریایی

 تنها ماده ژنتیک موجود در سلول ها، درون هسته نمی باشد. بلکه میتوکندری نیز DNA مجزای خود را دارد. چون در طول لقاح، تخمک میتوکندری خود را حفظ کرده و آن را از دست نمی دهد، در صورت وجود جهش یا اختلالی در ژن ها میتوکندری مادری، به فرزندان خود منتقل خواهد کرد. بنابراین بیماری ژنتیکی با منشأ میتوکندریایی وراثت مادری دارند و تنها با آزمایش ژنتیک قابل تشخیص هستند. از جمله این ناهنجاری های ژنتیکی می توان به موارد زیر اشاره نمود:

• نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON)؛

• صرع میوکلنوس همراه با رشته های قرمز غیر یکدست (MERRF)؛

• انسفالوپاتی میتوکندریایی؛

• اسیدوز لاکتیک؛

• اپیزودهای شبه سکته مغزی (MELAS)؛

• شکل نادری از زوال عقل.

به طور کلی، آزمایش ژنتیک به دسته ای از تست های تشخیصی بالینی گفته می شود که به بررسی ژن ها و کروموزوم ها می پردازد و روشی بسیار دقیق در تشخیص بسیاری از بیماری های ژنتیکی است. اغلب بیماری های ژنتیکی به دلیل بروز جهش در یک یا تعدادی از ژن ها ایجاد می شوند که پزشک معالج برای انتخاب نوع روش درمانی در ابتدا نیاز به تشخیص دقیق بیماری و علت آن دارد. 

در صورت نیاز به انجام آزمایش های مختلف ژنتیک می توانید به آزمایشگاه های مرکز مام مراجعه نموده و از امکانات این مرکز استفاده نمائید.