کاربرد آزمایش اگزوم در تشخیص بیماری ها و درمان آن

ما امروزه در بطن پیشرفت های چشمگیری در زمینه تشخیص های پزشکی قرار داریم. حدود ده سال پیش که پروژه توالی یابی ژنومی انسان با بودجه ای عظیم در حال انجام بود، کسی تصور آن را هم نمی کرد که روزی روش توالی یابی ژنومی در سطح بالینی و در دسترس همه افراد قرار داشته باشد و کاربرد آزمایش اگزوم در پزشکی تا این حد پیشرفت کند. تکنولوژی های توالی یابی ژنومی جدید مانند آزمایش اگزوم (WES) که در اصطلاح تست اگزوم نامیده می شود، به ما این امکان را داده اند که کل ژن های یک فرد را در فاصله زمانی کوتاهی مورد بررسی قرار دهیم.

یکی از سؤالاتی که در مشاوره ژنتیک و توسط بیماران و حتی توسط متخصصان این حوزه در خصوص تست whole exome مطرح می شود این است که آیا نقاط قوت و ضعف این روش در جامعه پزشکی شناخته شده است؟ از آنجایی که روزانه درخواست ها برای انجام این تست افزایش می یابد، لازم است که همه ما دید کلی در خصوص بایدها و نبایدها و کاربرد آزمایش اگزوم داشته باشیم.

سوالات متداول در زمینه کاربرد آزمایش اگزوم

1. کاربرد آزمایش اگزوم چیست و آیا تست WES همه انتظارات بیماران را برآورده خواهد کرد؟

مشاوره ژنتیک با بیمار و خانواده وی پیش از انجام تست اگزوم یکی از اصلی ترین مراحل انجام این تست است. اگر این مشاوره به درستی انجام نگیرد، بیمار پس از انجام تست دچار سردرگمی خواهد شد که چرا تستی پر هزینه و جامع مانند آزمایش اگزوم (WES) نتوانسته است نتیجه درستی در خصوص علت ایجاد مشکل و راه حل آن به او ارائه دهد. بنابراین لازم است که کاملا به بیمار توضیح داده شود که تست اگزوم در زمینه تشخیص بیماری خاصی که مدنظر اوست تا چه حد کارآمد است کاربرد آزمایش اگزوم چیست، و اینکه تشخیص علت بیماری با آزمایش اگزوم حتما به معنای درمان شدن بیماری وی نخواهد بود، بلکه نتایج تست whole exome ممکن است در مدیریت بیماری و ممانعت از انتقال آن به نسل بعد اثرگذار باشد.

2.  آیا آزمایش اگزوم محدودیت هایی هم دارد؟

گرچه کاربرد آزمایش اگزوم و روش های توالی یابی بسیار گسترده است، اما باز هم ممکن است که با محدودیت هایی مواجه باشند که بخش عمده آن مربوط به اطلاعات ناقص ما در شناخت تنوعات ژنتیکی است. بخشی از این محدودیت نیز مربوط به توانایی تکنولوژی اگزوم (WES) در تشخیص همه قسمت های یک ژن است. این محدودیت به خصوص در زمانی که عامل ایجاد بیماری تکرار یک توالی ژنتیکی خاص است، می تواند بسیار اهمیت داشته باشد. 

3.  آیا آزمایش اگزوم نسبت به سایر آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری ارجحیت دارد؟

همانطور که یک دارو ممکن است که برای همه بیماران مبتلا به یک بیماری تجویز نشود، کاربرد آزمایش اگزوم (WES) نیز ممکن است که برای همه افراد یکسان نباشد. به طور مثال، اگر شما سابقه خانوادگی ابتلا به سندرم های کروموزومی ژنتیکی را داشته باشید، انجام تست کاریوتایپ برای شما بسیار کاربردی تر از انجام تست اگزوم می باشد.

بنابراین، با اینکه تست توالی یابی اگزوم، روش بسیار قدرتمندی است، اما نباید در مورد توانمندی های آن اغراق کرد. در ابتدای بررسی هر بیماری، این مشاور ژنتیک است که باید با در نظر گرفتن محدودیت های تست و مصالح بیمار، بهترین تست را در شرایط کنونی به بیمار پیشنهاد دهد. اگر شما هم جز افرادی هستید که فکر می کنید تست اگزوم می تواند در کمک به حل مشکل شما کارآمد باشد، مشاوره با یک مشاور ژنتیک کارآمد می تواند برای حل این مشکل کارگشا باشد.