کلینیک تخصصی مشاوره

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در چه مواردی میتواند کمک کننده باشد ؟

مشاوره ژنتیک

فرآیندی است که طی آن، مراجعه کننده توسط متخصص ژنتیک در رابطه با بیماری ها و اختلالات ژنتیکی ارثی مشاوره می شود. علاوه بر بیماران، افراد سالم و همچنین بستگان آنها که در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ارثی هستند نیز ممکن است نیازمند مشاوره ژنتیک باشند.

در بسیاری از مشکلات و بیماری هایی که منشا خانوادگی و ارثی دارند، مشاوره ژنتیک میتواند با بررسی اطلاعات پزشکی فرد مراجعه کننده، سابقه خانوادگی او در ابتلا به بیماری و انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک، اطلاعاتی کلیدی را در مورد عواقب بیماری، احتمال ابتلا به بیماری یا انتقال آن به نسل بعد و همچنین روش های پیشگیری یا بهبود آن در اختیار فرد و پزشک معالج وی قرار دهد.

در مرکز تخصصی مام ژن، خدمات مشاوره ژنتیک به دو صورت حضـوری و آنـلاین قابل ارائـه می باشد.

مشاوره ژنتیک در چه مواردی میتواند کمک کننده باشد ؟

با وجود اینکه بسیاری از بیماری های ژنتیک، درمان مشخصی ندارند، اما میتوان با کمک مشاوره ژنتیک پیش از بارداری اقدامات پیشگیرانه لازم را انجام داد. علاوه بر این، با انجام مشاوره ژنتیک در حین بارداری، در صورت تشخیص به موقع بسیاری از اختلالاتی که جنین را درگیر می نمایند، میتوان از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری نمود.

پیش از ازدواج
پیش از بارداری
پیش از تولد
اطفال/ بزرگسالان

سابقه خانوادگی مشکوک به اختلال ژنتیکی؛
برنامه ریزی ازدواج فامیلی (ازدواج با خویشاوند)؛
اختلالات ژنتیکی با شروع دیررس (بیماری هانتینگتون، دیستروفی میوتونیک، سرطان های خانوادگی)؛
آزمایش پیش بینی کننده شرایط ژنتیکی.

سابقه ناباروری؛
سابقه سقط مکرر در بارداری (سه مورد یا بیشتر)؛
سن بالای هر یک از زوجین؛
سابقه خانوادگي اختلالات ژنتیکی از جمله، سندرم داون، عقب ماندگي ذهني، سيستيك فيبروزيس، ضعف عضلاني دوشن، لب شکری، صرع، مشكلات استخواني، اسپینا بیفیدا (شکاف مادرزاد مهره‌ها)، اختلالات بلوغ و رشد، کوتاهی قد ژنتیکی و غیره؛
سابقه سقط جنین، اختلالات تکاملی جنین، مُرده‌زایی، ناهنجاری‌های مادرزادی؛
سابقه دارا بودن فرزند مبتلا به اختلالات متابولیک، بیماری های عصبی عضلانی، ناهنجاری های رشد و تکامل و مشکلات قلبی و غیره؛
غربالگری و بررسی افراد مستعد برای ابتلا به سرطان؛
غربالگری و شناسایی افراد ناقل بیماری های شایع از جمله تالاسمی و سایر هموگلوبینوپاتی ها؛
کاریوتایپ و تجزیه و تحلیل کروموزوم ها (تشخیص اختلالات تعدادی، ساختاری و بازآرایی)؛
سابقه خانوادگی ابتلا به اختلالات کروموزومی؛
تعیین ناقلیت زوجین (ازدواج های فامیلی و یا غیر خویشاوندی) در مشاوره های پیش از ازدواج و یا قبل از بارداری.

برنامه ریزی برای تشخیص پیش از تولد بیماری ها و شرایط ژنتیکی موجود در خانواده
نتایج مشکوک و غیر طبیعی در سونوگرافی جنین و یا غربالگری ها
سقط ناگهانی جنین

سابقه تولد کودک مبتلا به اختلال متابولیک مشکوک، ناهنجاری کروموزومی، تاخیر در رشد، بدشکلی جسمی، بیماری های عصبی، بیماری های عصبی-عضلانی، نارسایی در رشد
ناهنجاری های اسکلتی و یا ناتوانی ذهنی
اختلالات طیف اوتیسم
بیمار مشکوک به اختلال تک ژنی