نقص آدنین فسفوریبوزیلترنسفراز (Adenine phosphoribosyltransferase deficiency)
نقص یا کمبود آدنین فسفوریبوزیلترنسفراز ناهنجاری متابولیک ارثی است که کلیهها و مجرای ادراری را درگیر میکند. شایعترین نشانهی این بیماری بروز مکرر سنگ کلیه یا سنگ مجاری ادرار است.
علائم بالینی نقص آدنین فسفوریبوزیلترنسفراز
علائم بیماری نقص آدنین فسفوریبوزیلترنسفراز از دوران نوزادی تا اواخر دورهی بزرگسالی شروع میشود. ویژگیها و وخامت این بیماری بین افراد مبتلا حتی در یک خانواده نیز متفاوت است. حدود 15 تا 20 درصد افراد مبتلا به این نقص آنزیمی هیچ علامتی ندارند. تقریباً نیمی از افراد مبتلا به کمبود آدنین فسفوریبوزیلترانسفراز برای اولین بار نشانهها و علائم بیماری را در بزرگسالی تجربه میکنند.
- معمولاً اولین علامت این بیماری حضور دانههای کوچک قرمزـقهوهای در پوشک نوزاد است که ناشی از وجود سنگ است.
- تشکیل مکرر سنگ در کلیه و مجاری ادراری که منجر به اختلال در عملکرد کلیه می شود.
- خون در ادرار
- سوزش ادرار
- عفونت ادراری
- تب ناشی از عفونت ادراری
- انقباض شکمی
- تهوع و استفراغ
عدم درمان منجر به کاهش عملکرد کلیه و در نهایت باعث بیماری کلیوی مرحلهی نهایی (ESRD) میشود که یک نارسایی کلیوی کشنده است که در آن کلیهها دیگر قادر به فیلتر کردن مایعات و مواد دفعی از بدن نخواهند بود.
شیوع نقص آدنین فسفوریبوزیلترنسفراز
شیوع بیماری نقص آدنین فسفوریبوزیلترنسفراز در ژاپن 1 نفر از هر ۲۷ هزار تولد تخمین زده شده است. شیوع این بیماری در اروپا خیلی کم بوده و در حدود 1 نفر از هر 50 هزار تا 100 هزار نفر گزارش شده است. فراوانی بیماری در سایر جمعیتها نامعلوم است.
نامهای دیگر نقص آدنین فسفوریبوزیلترنسفراز
- 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis
- 2,8-dihydroxyadeninuria
- APRT deficiency
- DHA crystalline nephropathy