​نقص آدنیلوسوکسینات لیاز (Adenylosuccinate lyase deficiency)

نقص آدنیلوسوکسینات لیاز اولین بار در سال 1984 توسط Jaeken و van den Berghe گزارش شد که سوکسینیل‌پورین‌ها را در مایع مغزی‌ـ‌نخاعی، پلاسما و ادرار سه بیمار با مشخصه‌ی عقب‌ماندگی روانی شدید و اوتیسم مشاهده کرده بودند.

کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز (ADSL Deficiency) ناهنجاری عصبی‌ـ‌متابولیکی ارثی است که باعث اختلال در عملکرد مغز (آنسفالوپاتی) شده و تأخیر در تکوین ذهنی و توانایی‌های حرکتی، رفتارهای اوتیسمی (درخودماندگی) و تشنج را به‌همراه خواهد داشت. حضور ترکیباتی به‌نام سوکسینیل‌آمینوایمیدازول کربوکسامید ریبوزید (SAICAr) و سوکسینیل‌آدنوزین (S-Ado) در مایعات بدن از مشخصه‌ها‌ی اصلی بیماری بوده که کمک به تشخیص آن می‌کند.

علائم بالینی نقص آدنیلوسوکسینات لیاز

کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز بر اساس شدت علائم بیماری به سه نوع تقسیم می‌شود:

• نقص آدنیلوسوکسینات لیاز نوزادی: وخیم‌ترین حالت بیماری بوده و علائم آن هنگام تولد یا بعد از آن قابل شناسایی بوده و شامل رشد ناقص در دوران جنینی و اندازه‌ی کوچک سر (میکروسفالی) می‌باشد. نوزادان مبتلا آنسفالوپاتی شدید داشته که منجر به عدم حرکت، مشکل در بلع و اختلال‌های تنفسی تهدید‌کننده‌ی زندگی می‌شود. بعضی نوزادان دچار تشنج شده که با درمان هم بهبود نمی‌یابد. به‌خاطر وخامت این نوع از بیماری، نوزادان تا چند هفته بعد از تولد بیشتر دوام نمی‌آورند.
• نقص آدنیلوسوکسینات لیاز نوع یک یا نوع شدید بیماری: رایج‌ترین حالت بیماری بوده و علائم آن از ماه‌های اول زندگی شروع می‌شود. نوزادان بیمار دارای علائم عقب‌ماندگی روانی شدید، تونوس عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و میکروسفالی می‌باشند. بیشتر نوزادان مبتلا دچار تشنج‌های مکرر شده به سختی قابل درمان است. برخی نیز رفتارهای اوتیسمی مانند رفتارهای تکراری و عدم تماس چشمی را نشان می‌دهند.
• نقص آدنیلوسوکسینات لیاز نوع دو یا نوع خفیف بیماری: با آهسته شدن سرعت رشد بعد از چند سال اول زندگی همراه است. عقب‌ماندگی روانی در این نوع خفیف تا متوسط بوده و بعضی کودکان بیمار دچار تشنج و رفتارهای اوتیسمی می‌شوند.

​شیوع نقص آدنیلوسوکسینات لیاز

کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز نادر بوده و تاکنون کم‌تر از 100 نفر مبتلا به این بیماری گزارش شده است که اکثر آن‌ها در هلند و بلژیک بوده‌اند.

نام‌های دیگر نقص آدنیلوسوکسینات لیاز

adenylosuccinase deficiency

ADSL deficiency

succinylpurinemic autism