آگاماگلوبولینمی (Agammaglobulinemia)

آگاماگلوبولینمی گروهی از ناهنجاری‌های ارثی دستگاه ایمنی بوده که مشخصه‌ی آن‌ها تراکم کم آنتی‌بادی‌های موجود در خون است که به‌دلیل فقدان لنفوسیت‌های خاصی در خون و لنف ایجاد می‌شود. آنتی‌بادی‌ها یا پادتن‌ها اجزای پروتئینی (ایمونوگلوبولین‌هایی مانند IgM، IgG) اصلی و حیاتی دستگاه ایمنی هستند. سلول‌های پیش‌ساز اختصاصی که در تولید گاماگلوبولین‌ها نقش دارند در صورتی که قادر به تکوین یا عملکرد صحیح نباشند باعث کمبود تعداد سلول‌های لنفوسیت بالغ به‌نام سلول‌های B می‌شوند.

​انواع آگاماگلوبولینمی

• آگاماگلوبولینمی وابسته به کروموزوم ایکس (XLA): آگاماگلوبولینمی یا فقدان پادتن وابسته به کروموزوم X برای نخستین بار در سال ۱۹۵۲ توسط دکتر بروتون (Ogden Bruton) توصیف شد و به احترام ایشان آگاماگلوبولینمی بروتون نیز نامیده می‌شود. این بیماری اولین نقص ایمنی شناخته‌شده بوده و با سایر نقایص ژنتیکی دستگاه ایمنی طبقه‌بندی شده و با عنوان ناهنجاری‌های نقص ایمنی اولیه شناخته می‌شوند.
• آگاماگلوبولینمی وابسته به کروموزوم ایکس به‌همراه کمبود هورمون رشد (به‌شدت نادر)
• آگاماگلوبولینمی اتوزومی نهفته (ARAG)

علائم بالینی آگاماگلوبولینمی

آگاماگلوبولینمی وابسته به کروموزوم ایکس (XLA)

• علامت اصلی آگاماگلوبولینمی عفونت‌های مکرر باکتریایی است که در اثر نقص لنفوسیت‌های B و عدم پاسخ ایمنی مناسب ظاهر می‌شود. لنفوسیت‌های B مسئول تولید آنتی‌بادی‌ها هستند. مردان مبتلا به آگاماگلوبولینمی اولیه‌ی وابسته به X معمولاً علائم چنین عفونت‌هایی را در اواخر سال اول زندگی بعد از از بین رفتن آنتی‌بادی‌های IgG که قبل از تولد از مادر دریافت کرده‌اند نشان می‌دهند.
• شایع‌ترین عفونت باکتریایی در این بیماران عفونت‌های ریوی (پنومونی و برونشیت)، عفونت گوش (Otitis)، قرمزی چشم یا چشم‌های صورتی (Conjunctivitis) و عفونت‌های سینوس (Sinusitis) می‌باشد.
• عفونت‌های ایجادشده توسط خانواده‌ی اِنتروویروس و ویروس پولیومیلیت یا فلج اطفال منجر به بروز بیماری‌های حاد در کودکان مبتلا به آگاماگلوبولینمی می‌شود. عفونت‌های اِکوویروس باعث بروز مجموعه‌ای از علائم شبه درماتومیوزیت (Dermatomyositis) می‌شود. این علائم شامل ضعف عضلانی به‌خصوص در نواحی کمر و شانه و مشکل در بلع است. نواحی پراکنده و قرمز در اطراف چشم، پنجه و آرنج و گاهی روی زانو و پاشنه ظاهر می‌شود.
• عفونت مایکوپلاسما منجر به التهاب مفصل یا آرتریت و درد و تورم مفاصل در کودکان مبتلا به آگاماگلوبولینمی اولیه می‌شود.
• هموفیلوس آنفلوآنزا شایع‌ترین عفونت مخاطی (پیوژنیک) است که در افراد مبتلا به آگاماگلوبولینمی وابسته به کروموزوم ایکس اتفاق می‌افتد.
• کودکان به عفونت‌های مکرر پنوموکوکسی، استرپتوکوکسی و استافیلوکوکسی و گاهی عفونت‌های سودوموناس مبتلا می‌شوند.
• مردان مبتلا به آگاماگلوبولینمی وابسته به کروموزوم ایکس دارای مقادیر بسیار کم آنتی‌بادی‌های IgA، IgG و IgM در جریان خون هستند. گلبول‌های سفید تخصصی خون (نوتروفیل‌ها) فاقد توانایی لازم برای مبارزه با باکتری‌ها، ویروس‌ها و سایر میکروب‌های مهاجم هستند زیرا نوتروفیل‌ها برای از بین بردن عوامل بیماری‌زا به کمک آنتی‌بادی‌های دستگاه ایمنی (Opsonization) نیاز دارند. سطوح نوتروفیل‌های جریان خون در کودکان مبتلا به آگاماگلوبولینمی یا همیشه کم یا در حال افت‌وخیز است.

آگاماگلوبولینمی وابسته به کروموزوم ایکس به‌همراه کمبود هورمون رشد

• تنها حدود 10 فرد در پنج یا شش خانواده مبتلا به آگاماگلوبولینمی وابسته به کروموزوم ایکس ‌به‌همراه نقص هورمون رشد تشخیص داده شده‌اند. پسران این خانواده‌ها دارای تعداد کم یا غیرقابل تشخیص لنفوسیت‌های B هستند.

آگاماگلوبولینمی اتوزومی نهفته (ARAG)

• در بیماران مبتلا به آگاماگلوبولینمی اتوزومی نهفته توقف تکوین سلول B شدیدتر و پیچیده‌تر از نوع وابسته به ایکس بوده ولی تظاهرات بالینی آن‌ها مشابه است. 

شیوع آگاماگلوبولینمی

آگاماگلوبولینمی اولیه ناهنجاری نادری بوده که بیشتر در مردان رخ داده و بعضی از زنان نیز به انواع خاصی از این ناهنجاری مبتلا می‌شوند. آگاماگلوبولینمی وابسته به کروموزوم ایکس به‌طور تقریبی یک نفر از هر 200000 نوزاد را درگیر می‌کند.

نام‌های دیگر آگاماگلوبولینمی

• agammaglobulinemia
• Bruton's agammaglobulinemia
• congenital agammaglobulinemia
• hypogammaglobulinemia
• XLA​