​آلبینیسم (Albinism)

آلبینیسم (زالی) گروهی از ناهنجاری‌های‌ متابولیکی ارثی بوده که با میزان کم یا عدم تولید رنگدانه‌ی ملانین، شناخته می‌شود. آمینواسید تیروزین جزء آمینواسیدهای غیرضروری بوده و در بدن از آمینواسید فنیل‌آلانین ساخته می‌شود. تیروزین برای ساخته شدن ترکیباتی مانند دوپامین، دی‌هیدروکسی فنیل‌آلانین، نوراپی‌نفرین، تیروکسین و ملانین استفاده می‌شود. ملانین از آمینواسید تیروزین توسط آنزیم تیروزیناز موجود در ملانوسیت‌ها ساخته می‌شود. نوع و میزان ملانین تولیدشده رنگ پوست، مو و چشم را تعیین می‌کند.

انواع بیماری آلبینیسم به‌دلیل جهش در یک یا چند ژن دخیل در ساخت پروتئین‌های مرتبط با تولید ملانین و فقدان یا کاهش شدید سطح ملانین ایجاد می‌شوند. ملانین توسط سلول‌های ملانوسیت چشم و پوست ساخته می‌شود. فارغ از نوع جهش ژنی، در تمام موارد بیماری زالی، نقص در دید به‌دلیل تکوین غیرطبیعی مسیرهای عصب بینایی از چشم به مغز و تکوین غیرطبیعی شبکیه مشاهده می‌شود. افراد مبتلا به زالی به نور خورشید حساس بوده و بیشتر در معرض خطر سرطان پوست (به‌خصوص ملانوما) قرار دارند.

انواع آلبینیسم:

1)    آلبینیسم پوستی‌ـ‌چشمی (Oculocutaneous albinism (OCA)):

افراد مبتلا به نوع 1 بیماری زالی هنگام تولد پوست سفید و رنگ‌پریده، موی سفید و چشم‌های روشن دارند. آلبینیسم پوستی‌ـ‌چشمی نوع یک (OCA1) به دو زیرگروه تقسیم می‌شود: OCA1A و OCA1B

• چنانچه در اثر جهش فعالیت آنزیم تیروزیناز به طور کامل از بین برود، آلبینیسم نوع OCA1A ایجاد می‌شود. در این حالت فرد پوست صورتی رنگ، رنگ چشم روشن و موهای سفید دارد.
• چنانچه جهش باعث کاهش فعالیت آنزیم شود و بعضی از ملانوسیت‌ها توانایی ساخت ملانین را دارا باشند، به آن آلبینیسم نوع OCA1B می‌گویند. افراد مبتلا به نوع IB در زمان تولد رنگ موی سفید و چشم‌های روشن و پوست رنگ‌پریده دارند اما با گذشت زمان و افزایش سن و در معرض نور قرار گرفتن، رنگ پوست قهوه‌ای مایل به زرد تیره می‌شود. همچنین چشم‌ها از آبی به سبز‌ـ‌فندقی تغییر رنگ می‌دهند. البته علائم بالینی چشم در هر دو گروه IA و IB تقریباً یکسان است.

نوع 2 بیماری آلبینیسم از نوع یک خفیف‌تر و در جوامع آفریقایی و آمریکایی‌های بومی شایع‌تر است. رنگ پوست سفید کرمی، موی آن‌ها زرد روشن، قهوه‌ای کم‌رنگ یا بلوند است.

در نوع 3 بیماری زالی (rufous oculocutaneous albinism) که بیشتر در افراد جنوب آفریقا با پوست تیره‌ شیوع دارد، پوست قرمز‌ـ‌قهوه‌ای، مو مایل به قرمز یا زنجبیلی و چشم‌ها قهوه‌ای یا فندقی است. ناهنجاری‌های چشمی در این نوع کم‌تر است.

 نوع 4 بیماری آلبینیسم نیز مشابه نوع 2 بوده و بیشتر در آسیای شرقی شیوع دارد.

2)    آلبینیسم چشمی وابسته به کروموزوم ایکس (X-Linked Recessive Ocular Albinism (XLOA)):

علت این نوع زالی که بیشتر در مردان رخ می‌دهد، جهش در کروموزوم X است. افراد مبتلا در دید مشکل دارند ولی پوست، مو و رنگ چشم در محدوده‌ی طبیعی (کمی روشن‌تر از سایر افراد خانواده) قرار دارد. افراد مبتلا به از دست رفتن بینایی در افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی دائمی بوده ولی به مرور زمان بدتر نمی‌شود.

شایع‌ترین نوع آلبینیسم چشمی، نوع Nettleship-Falls یا نوع یک نام دارد. سایر انواع بیماری زالی چشم نادر بوده و با علائم و نشانه‌های دیگر مانند از دست دادن شنوایی همراه هستند.

3)    سندرم هرمانسکی‌ـ‌پودلاک (Hermansky-Pudlak):

یکی از علائم این سندرم، بروز آلبینیسم پوستی‌‌ـ‌چشمی است اما ممکن است بیماری ریه و روده و بیماری‌های همراه خونریزی نیز ایجاد شوند.

4)    سندرم چیدیاک‌ـ‌هیگاشی (Chediak-Higashi):

یکی از علائم این سندرم، بروز آلبینیسم پوستی‌ـ‌چشمی است؛ موها قهوه‌ای یا بلوند با برق نقره‌ای و پوست مایل به طوسی است. افراد مبتلا نقص در سلول سفید خون دارند که خطر عفونت را در آن‌ها بالا می‌برد.

علائم بالینی آلبینیسم

علائم بیماری زالی معمولاً در پوست افراد تظاهر پیدا می‌کند. تمام افراد مبتلا نیز مشکل بینایی دارند.

پوست:

• سفیدی مو و پوست مایل به صورتی (بارزترین علامت)، رنگ پوست از سفید تا قهوه‌ای می‌تواند متغیر و تقریباً شبیه والدین یا خواهر و برادر سالم باشد.
• در برخی از افراد مبتلا رنگ پوست تغییر نمی‌کند. در برخی دیگر تولید ملانین طی دوران کودکی شروع شده یا افزایش می‌یابد و منجر به تغییراتی در رنگ شود.
• هنگام مواجهه با نور خورشید برخی افراد ممکن است علائم زیر را بروز دهند:
• کک و مک
• خال دارای رنگدانه یا فاقد رنگدانه (خال‌های فاقد رنگدانه معمولاً صورتی رنگ هستند)
• نقاط بزرگ شبیه کک و مک
• برنزه شدن     

مو:

• رنگ مو می‌تواند از سفید به قهوه‌ای تغییر کند. در نسل‌های آفریقایی و آسیایی می‌تواند زرد، قرمز یا قهوه‌ای باشد. رنگ مو ممکن است با شروع بزرگسالی تیره شود.

​رنگ چشم:

• رنگ چشم از آبی خیلی روشن تا قهوه‌ای متغیر است و با سن تغییر می‌کند.
• کمبود رنگدانه در بخش رنگی چشم، عنبیه را شفاف نشان می‌دهد، به این معنی که عنبیه قادر نیست به طور کامل جلوی ورود نور به چشم را بگیرد. به همین دلیل چشم‌هایی با رنگ خیلی روشن در نور، قرمز به نظر می‌رسند (مشابه قرمزی چشم هنگام فلش دوربین).

​بینایی (دید):

• حرکت سریع چشم رو به جلو و عقب (nystagmus)
• عدم توانایی مستقیم در خیره شدن به یک نقطه یا حرکت هم‌زمان چشم (انحراف چشم)
• نزدیک‌بینی یا دوربینی شدید
• حساسیت به نور
• انحراف غیرطبیعی سطح جلوی چشم یا عدسی داخل چشم (آستیگماتیسم) که منجر به تاری دید می‌شود.

شیوع آلبینیسم

به طور کلی، حدود 1 نفر از هر 20.000 نفر در سراسر جهان با آلبینیسم پوستی‌ـ‌چشمی متولد می‌شوند. نوع یک و دو بیماری زالی از دو نوع سه و چهار شایع‌تر هستند.

شایع‌ترین نوع آلبینیسم چشمی یک نفر از هر 60هزار مرد را درگیر می‌کند. علائم و نشانه‌های خاص این ناهنجاری در زنان شیوع کم‌تری دارد.

نام‌های دیگر آلبینیسم

Oculocutaneous albinism

albinism, oculocutaneous

OCA

Ocular albinism

albinism, ocular

OA

XLOA