آلکاپتونوریا (Alkaptonuria)
آلکاپتونوریا یکی از چهار بیماری است که توسط پزشک انگلیسی بهنام ادوارد گارود (Archibald Edward Garrod) در سال 1902 و بعدها بهصورت کاملتر در سالهای 1908 و 1958 معرفی شد. آلکاپتونوریا (AKU) یا بیماری ادرار سیاه یک ناهنجاری متابولیکی ارثی نادر است که در اثر اختلال در متابولیسم آمینواسید تیروزین ایجاد میشود. نقص آنزیم هُموجنتیسات اکسیداز که مسئول تبدیل هموجنتیسات به مالئیلاستواستیک اسید طی فرآیند متابولیسم فنیلآلانین و تیروزین میباشد باعث بروز بیماری آلکاپتونوری میشود. هموجنتیسیک اسید یکی از متابولیتهای تیروزین است که به آن آلکاپتون هم گفته میشود.
علائم بالینی آلکاپتونوریا
- تیره رنگ شدن ادرار در معرض هوا
- تجمع رنگدانهی تیره در بافتهایی مانند پوست و غضروف یا اکرونوزیس (Ochronosis) بعد از 30 سالگی
تغییر رنگ پیگمنتهای غضروف گوش در اثر ابتلا به آلکاپتونوریا
رسوب هموجنتیسیک اسید در غضروف و تغییر رنگ پیگمنتهای آن به رنگ آبی مایل به سیاه- آرتریت بهخصوص در ستون فقرات و مفاصل بزرگ در اوایل بزرگسالی
- مشکلات قلبی
- سنگ کلیه
- سنگ پروستات
شیوع آلکاپتونوریا
بیماری آلکاپتونوریا نادر بوده و شیوع آن یک نفر از هر 250هزار تا یک میلیون نفر است. البته فراوانی بیماری در برخی مناطق اسلواکی (یک نفر از هر 19 هزار نفر) و جمهوری دومینیکن بیشتر است.
نامهای دیگر آلکاپتونوریا
Homogentisic acid oxidase deficiency
Homogentisic acidura
AKU