آملوژنزیس ایمپرفکتا (Amelogenesis imperfecta)
آملوژنزیس ایمپرفکتا (AI) یا نقص ﺗﺸﻜﻴﻞ ﻣﻴﻨﺎی دﻧﺪان ناهنجاری ارثی بوده که مشخصهی آن اختلال در تکوین دندان است. محققین حداقل 14 نوع از آملوژنزیس ایمپرفکتا را شناسایی کردهاند. این انواع بیماری با ناهنجاریهای دندانی خاص خود و الگوی توارث متمایز میشوند. بهعلاوه، آملوژنزیس ایمپرفکتا بهتنهایی و بدون بروز سایر نشانهها و علائم و همینطور بهعنوان بخشی از سندرمهایی که نواحی مختلف بدن را هدف قرار میدهند نیز بروز کند.
انواع آملوژنزیس ایمپرفکتا
Type I hypoplastic AI
- Type IA: autosomal dominant inheritance, LAMB3 mutation
- Type IB: autosomal dominant inheritance, ENAM mutation
- Type IC: autosomal recessive inheritance, ENAM mutation
- Type IE: X-linked dominant inheritance, AMELX mutation
- Type IE, X-linked 2: X-linked inheritance, unknown
- Type IF: autosomal recessive inheritance, AMBN mutation
- Type IG: autosomal recessive inheritance, FAM20A mutation
- Type IH: autosomal recessive inheritance, ITGB6 mutation
- Type IJ: autosomal recessive inheritance, ACPT mutation
Type II hypomaturation AI
- Type IIA1: autosomal recessive inheritance, KLK4 mutation
- Type IIA2: autosomal recessive inheritance, MMP20 mutation
- Type IIA3: autosomal recessive inheritance, WDR72 mutation
- Type IIA4: autosomal recessive inheritance, C4orf26 mutation
- Type IIA5: autosomal recessive inheritance, SLC24A4 mutation
- Type IIA6: autosomal recessive inheritance, GPR68 mutation
Type III hypocalcified AI
- Type III: autosomal dominant inheritance,FAM83H mutation
Type IV hypomaturation/hypoplasia/taurodontism AI
- Type IV: autosomal dominant inheritance, DLX3 mutation
علائم بالینی آملوژنزیس ایمپرفکتا
اصلیترین نشانه و علامت آملوژنزیس ایمپرفکتا نقص مینای دندان است. سایر نشانهها و علائم ناهنجاری عبارتند از:
- کوچک شدن غیرعادی دندانها
- تغییر رنگ دندانها
- حفرهدار یا شیار دار شدن دندانها
- دندانهای مستعد پوسیدگی و خرد شدن
- دندانهای حساس
- عدم تماس دندانهای دو فک با هم هنگام بسته بودن دهان
امکان بروز سایر ناهنجاریهای دندانی نیز وجود دارد. این نقایص که بین افراد بیمار متفاوت هستند هم دندانهای شیری (نوزادی) و هم دندانهای دائمی (بزرگسالی) را تحت تأثیر قرار میدهد.
شیوع آملوژنزیس ایمپرفکتا
فراوانی دقیق آملوژنزیس ایمپرفکتا مشخص نیست. تخمینها بسیار متفاوت بوده و از یک نفر از هر 700 نفر در شمال سوئد تا یک نفر از هر 14000 نفر در ایالات متحده را در برمیگیرد.
نامهای دیگر آملوژنزیس ایمپرفکتا
- AI
- congenital enamel hypoplasia