اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یکی از بیماری های پیشرفته سیستم عصبی است که سلول های عصبی (نورون ها) مغز و نخاع را درگیر نموده و حرکات ارادی عضلات را تحت تأثیر قرار می دهد. مشخصه این بیماری از دست دادن تدریجی نورون های حرکتی اندام های فوقانی و تحتانی درسطح نخاع است. در آمریکا، اولین بار پس از تشخیص این بیماری در بازیکن بیسبال در سال 1939، به عنوان بیماری لو گریگ (Lou Gehrig’s ) شناخته شد. ALS شایع ترین شکل بیماری نورون های حرکتی است و همراه با زوال عصبی پیشرونده در کورتیکواسپاینال، ساقه مغز و سلول های شاخ قدامی نخاع است. در واقع ALS یک بیماری واحد نیست و یک سندرم است که می تواند در تظاهرات بالینی و میزان پیشرفت بطور قابل توجهی متفاوت باشد. این بیماری معمولا به شدت پیشرونده است و بیش از 60٪ بیماران در عرض 3 سال از زمان بروز علائم بر اثر نارسایی تنفسی می میرند و تنها 10٪ از بیماران قادرند بیش از 8 سال زنده بمانند.
علائم بیماری
آغاز بروز علائم بیماری ALS بسیار جزئی است و ممکن است خیلی بارز نباشد. اولین علائم ALS ضعف یا آتروفی عضلانی است که در ادامه با اختلال در بلع یا تنفس، گرفتگی یا سفتی عضلات درگیر، ضعف عضلانی که بازو یا پاها را درگیر می کند همراه می شود. این امر که چه قسمت هایی از بدن علائم اولیه ALS را بروز دهند، بستگی به این دارد که ابتدا کدام سلول های عصبی حرکتی در بدن آسیب می بینند.
در بیماری ALS نورون های حرکتی فوقانی که در مغز قرار دارند و نورون های حرکتی تحتانی که در نخاع و ساقه مغز هستند، تحت تأثیر قرار می گیرند. تخریب نورون حرکتی فوقانی به طور کلی باعث خشکی عضله، کندی حرکت، تعادل نامناسب و ناهماهنگی حرکات می شود، در حالی که تخریب نورون حرکتی تحتانی باعث ضعف عضلانی، تحلیل عضله و انقباض ناگهانی عضلات می شود. این علائم می توانند بصورت ترکیبی در ALS بروز کنند، زیرا نورون های حرکتی فوقانی و تحتانی همزمان تحت تأثیر قرار می گیرند. این بیماری می تواند در هر سنی بروز پیدا کند، اما معمولاً در اواخر میانسالی ایجاد می شود. ALS به طور معمول خود را با ضعف مداوم یا خشکی عضلات در بازو یا پاها (%80 موارد) نشان می دهد، و فرد مبتلا در استفاده از اندام آسیب دیده دچار مشکل می شود. گاهی اوقات (حدود 20% افراد مبتلا) این مشکل ابتدا در عضلات کنترل کننده گفتار، تغییراتی در کیفیت صوت یا بلع به وجود می آورد که ممکن است منجر به سرفه و خفگی شود. این بیماری همچنین می تواند بر روی عضلات صورت نیز تأثیر گذاشته و منجر به مشکلاتی از جمله بسته نشدن کامل چشم گردد.ALS حتی می تواند به صورت خندیدن، گریه، یا خمیازه نامناسب نیز بروز یابد.
در این بیماری، عضلات غیر ارادی درگیر در ضربان قلب و عملکردهای جنسی به طور مستقیم تحت تأثیر قرار نمی گیرند. یبوست، اختلال در معده، نفخ و فوریت ادرار نیز می تواند در بیماران مبتلا به ALS رخ دهد. قدرت شنوایی، بینایی و لامسه به طور کلی طبیعی است ولی برخی بیماران از تعریق زیاد شکایت دارند که البته ارتباط بین تعریق و ALS همچنان بحث برانگیز است.
به علت عدم تحرک و عوارض مختلف آن درد در افراد بیمار می تواند ایجاد شود، به خصوص اگر تمرینات روزانه انجام نشوند.Fasciculation یکی از علائم رایج ALS است. برخی از مبتلایان به ALS گرفتگی عضلانی دردناکی را تجربه می کنند، که گاهی اوقات می تواند با دارو برطرف شود.
از دیگر علائم بالقوه ALS(که ممکن است در همه افراد دیده نشود) از بین رفتن موقتی کنترل حرکاتی از جمله خندیدن یا گریه کردن است. این افراد با کوچکترین مسئله ای شروع به خنده یا گریه می کنند که بیشتر مرتبط با روند بیماری آنهاست.
طبقه بندی انواع ALS بر اساس علت زمینه ای:
ALS اسپورادیک یا تک گیر: این نوع متداول ترین شکل بیماری ALS است که حدود 90 تا 95 درصد از کل موارد در ایالات متحده را تشکیل می دهد. این فرم در بیمارانی تشخیص داده می شود که هیچ عضوی از خانواده به این بیماری مبتلا نیست و خود فرد بیمار به تنهایی مبتلا شده است. ممکن است یکسری فاکتورهای ژنتیکی در بالا بردن خطر بروز بیماری دخیل باشند، اما مستقیماً باعث ایجاد بیماری نمی شوند.
ALS خانوادگی: ALS خانوادگی یا وراثتی حدود 10% افراد بیمار را شامل می شود. این نوع می تواند ناشی از یکی از جهش های متعددی باشد که با الگوی غالب اتوزومی از والدین به فرزندانشان به به ارث می رسند. این بدان معناست که اگر والدین مبتلا به ALS خانوادگی باشند، 50 درصد خطر انتقال این بیماری به کودک وجود دارد. چندین جهش شناسایی شده اند که به ALS خانوادگی مرتبط بوده و ممکن است موارد دیگری نیز هنوز ناشناخته باقی مانده باشند.
متداول ترین نقص که مربوط به 25 تا 40 درصد از موارد ALS خانوادگی است، در ژنی به نام C9ORF72 رخ داده است. سایر ژن های مرتبط شناخته شده عبارتند از؛ سوپر اکسید دسموتاز 1 (SOD1)، TARDBP، FUS و یوبی کوئیلین 2 (UBQLN2). با پیشرفت روز افزون علم و گستردگی مطالعات باز هم ممکن است ژن های جدیدی به این لیست اضافه شوند.
طبقه بندی براساس شروع علائم بالینی
ALS نخاعی (Spinal ALS): حدود دو سوم بیماران ALS مبتلا به این فرم هستند. علائم اولیه این فرم شامل ضعف عضلانی یا تحلیل رفتن بازوها و پاها و انقباضات غیرارادی عضلات و در نتیجه ایجاد کشیدگی است. بیماران مبتلا به ALS نخاع طی سه تا پنج سال، یا فلج می شوند و یا فوت می کنند. از این فرم گاهی اوقات به عنوان Charcot ALS کلاسیک نیز یاد می شود.
Bulbar ALS: این نوع در آغاز خود عموما عضلات درگیر در تنفس، صحبت کردن و جویدن را درگیر می کند. علائم آغازین شامل لکنت زبان و اختلال در بلع است. اگرچه، ضعف در عضلات به تدریج به بازوها و پاها می رسد، تشخیص انواع Spinal و Bulbar را مشکل می کند. Bulbar ALS به نسبت در زنان و افراد بالای 70 سال شایع تر بوده و بیماران ممکن است طی یک تا دو سال فلج شوند.
سایر انواع ALS
یکی دیگر از شکل های این بیماری، Guamanian ALS است که به خصوص در مردم گوام و جزایری از اقیانوس آرام شایعتر است. علت دقیق این شکل بیماری ناشناخته است. دو فرم نادر دیگر از ALS وجود دارند که اولین مورد ALS نوجوانی (Juvenile ALS) است، همانطور که از نامش پیداست کودکان، نوجوانان و جوانان زیر 25 سال را مبتلا می کند. دومین مورد، primary lateral sclerosis است که نوعی ALS با پیشروی کند می باشد.
میزان بروز
این بیماری 1 تا 3 نفر از هر 100000 نفر را مبتلا می کند. ALS عمدتا در سنین بالای 50 سالگی بروز می یابد و نژاد افراد تاثیری در آن ندارد. اما به طور کلی میزان بروز این بیماری در مردان بیشتر از زنان است.
نام های دیگر
• Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
• Motor neurone disease (MND)
• Charcot's disease
• Lou Gehrig's disease