معرفی بیماری سندرم آنجلمن (Angelman syndrome)
سندرم آنجلمن چیست؟ سندرم آنجلمن (AS) یک بیماری عصبی و ژنتیکی نادر است که از طریق تاخیر شدید در رشد و تکامل، اختلالات یادگیری، مشکل در صحبت کردن و تعادل در زمان راه رفتن شناخته می شود. این بیماری برای اولین بار در سال 1965 توسط یک پزشک انگلیسی به نام هری آنجلمن توصیف شد. این بیماری در درجه اول بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد و افراد مبتلا به آن دارای چهره ای خندان و خنده های ناگهانی بوده و اغلب رفتارهای هیجان زده ای از خود بروز می دهند. کودکانی که دچار تاخیر در رشد هستند علائم آن را در سن 6 تا 12 ماهگی بروز می دهند که از جمله اولین نشانه های سندرم آنجلمن می باشد. افراد مبتلا به این بیماری معمولا دارای یک عمر نرمال هستند اما بیماری آنها قابل درمان نیست به این معنی که درمان سندرم آنجلمن در دسترس نبوده و تنها با کمک دارو می توان از شدت بروز علائم کاست. چنین افرادی معمولا عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید داشته و امکان ازدواج ندارند.
علائم
نشانه های سندرم آنجلمن چیست؟ سندرم آنجلمن (AS) دارای طیف وسیعی از علائم است که هر بیمار می تواند تعدادی از آنها را بروز دهد. علائمی از قبیل عقب ماندگی ذهنی شدید، تشنج، چانه بیرون زده، مشکلات تغذیه در کودکی، سر کوچک، عکس العمل های بیش از اندازه شدید و چهره خاص معمولا در بسیاری از بیماران مبتلا دیده می شود و برخی از این علائم سندرم آنجلمن هم می توانند در تعدادی از بیماران دیده نشوند. حملات تشنج اغلب در سنین یک تا 5 سالگی آغاز شده و در نوجوانی بهبود می یابند. از علائم سندرم آنجلمن این است که اکثر مبتلایان به AS قادر به صحبت کردن واضح نیستند اما در تعداد کمی از آنها توانایی صحبت کردن با محدودیت هایی دیده می شود. از دیگر نشانه های این بیماری می توان به موارد زیر اشاره نمود:
• تاخیر در رشد
• ناتوانی های شدید در یادگیری
• مشکل در برقراری ارتباط با دیگران
• عدم هماهنگی حرکات و نداشتن تعادل (آتاکسی)
• کوچک بودن سر (میکروسفالی)
• مشکل در خوابیدن
• داشتن مو، چشم و پوست روشن
تعدادی از کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن (AS) ممکن است دچار لرزش های جزئی در دست یا پاهای خود در سنین 6 تا 12 ماهگی شوند که این نیز یکی دیگر از علائم سندرم آنجلمن در آنهاست.
شیوع
میزان شیوع این بیماری 1 نفر در هر 12000 تا 20000 تولد می باشد.
نام های دیگر این بیماری
AS