​نقص آرژینین:گلایسین آمیدینوترنسفراز

نقص آرژینین:گلایسین آمیدینوترنسفراز (AGAT) یک ناهنجاری متابولیکی ارثی است که مغز را هدف قرار می‌دهد.

آنزیم آرژنین:گلایسین آمیدینوترنسفراز اولین بار توسط Humm و همکارانش در سال 1994در میتوکندری بافت‌های پانکراس، کلیه و کبد شناسایی شد. این آنزیم در ساخت دومرحله‌ای ترکیب کراتین از آمینواسید‌های گلایسین، آرژینین و متیونین مشارکت دارد. به‌طور ویژه، آرژینین:گلایسین آمیدینوترنسفراز مرحله‌ی اول این فرآیند را کنترل می‌کند.

​کراتین نوعی پروتئین است که در عضلات اسکلتی با غلظت بالا یافت شده و برای ذخیره و مصرف مناسب انرژی (ATP) در بدن ضروری است. نقص این آنزیم سبب کمبود کراتین به‌خصوص در اندام‌ها و بافت‌های نیازمند میزان بالای انرژی مانند مغز می‌شود.

سندرم‌های کمبود کراتین مغزی (CCDS) اختلال‌های مادرزادی متابولیسم کراتین بوده که شامل اختلال بیوسنتز کراتین اعم از کمبود گوانیدینواستات متیل ترنسفراز، گلایسین آمیدینوترنسفراز و انتقال‌دهنده‌های کراتین می‌باشند.

علائم بالینی نقص آرژینین:گلایسین آمیدینوترنسفراز

• ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط
• تأخیر در تکلم
• بروز رفتارهایی شبیه اوتیسم و اختلال در روابط اجتماعی
• تشنج در مواقع تب شدید
• اختلال در رشد
• اختلال در مهارت‌های حرکتی
• تنوس عضلانی کم و خستگی شدید

شیوع نقص آرژینین:گلایسین آمیدینوترنسفراز

فراوانی آرژینین:گلایسین آمیدینوترنسفراز نامعلوم بوده و تاکنون فقط در تعداد کمی خانواده شناسایی شده است. 

نام‌های دیگر نقص آرژینین:گلایسین آمیدینوترنسفراز

AGAT deficiency

Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 3

creatine deficiency syndrome due to AGAT deficiency

GATM deficiency

l-arginine: glycine amidinotransferase deficiency

l-arginine: glycine aminidotransferase deficiency