آتاکسی تلانژکتازی
آتاکسی تلانژکتازی (AT) ناهنجاری ارثی و تحلیلبرندهی عصبی است که باعث ناتوانیهای شدید میشود. آتاکسی به هماهنگی ضعیف بین حرکات و تلانژکتازیا به رگهای خونی کوچک و متسعشده اشاره دارد که هر دو این موارد از مشخصههای بیماری هستند. آتاکسی (Ataxia) به عدم هماهنگی بین حرکات ارادی مانند راه رفتن یا برداشتن اشیا اشاره دارد و میتواند هماهنگی بین انگشتها، دستها، بازوها، صحبت کردن و حرکات چشم را تحت تأثیر قرار دهد. آتاکسی یا آتاکسیا نام یک بیماری خاص نیست و بهنوعی نشانه و علامت یک نوع بیماری یا مشکل محسوب میشود.
معمولاً آسیب یا زوال مخچه (خشی از مغز که هماهنگی بین حرکات را کنترل میکند)، افراط در مصرف الکل، کمبود ویتامینهای E وB12، سکته، تومور، فلج مغزی و مالتیپل اسکلروزیس(MS) منجر به آتاکسی میشود. عوامل محیطی منجر به آتاکسی اکتسابی (غیرژنتیکی) شده که به نسلهای بعد به ارث نمیرسد. بعضی از انواع آتاکسی نیز ارثی هستند.
بهطور کلی این بیماری نادر پیشرونده که خاص دوران کودکی است، سبب تحلیل رفتن مغز (بهخصوص مخچه) و بقیهی دستگاههای بدن میشود و اندامهای مختلفی را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری سبب از کار افتادن دستگاه ایمنی شده که فرد را برای ابتلا به سایر بیماریها مانند عفونت یا برخی سرطانها مستعد میکند.
علائم بالینی آتاکسی تلانژکتازی
تأخیر در تکوین مهارت های حرکتی، تعادل ضعیف و لکنت زبان معمولا اولین نشانه های بیماری هستند. سینوزیت و عفونت های تنفسی نیز رایج هستند.
- آتاکسی (کاهش هماهنگی حرکات) در اواخر کودکی
- کاهش تکوین ذهنی، بعد از سن 10 یا 12 سالگی آهسته یا متوقف میشود.
- تأخیر در راه رفتن
- رگهای خونی بزرگ در پوست بینی، گوش، داخل آرنج و زانو و سفیدی چشم. تلانژکتازیا یا آنژیوکتازیا (رگهای عنکبوتی) رگهای خونی متسعشده هستند که ممکن است در گوشهی چشم کودک یا روی گوشها وگونهها ظاهر شوند. گرچه این ویژگیها خاص بیماری هستند ولی کودک ممکن است آنها را نشان ندهد.
رگهای عنکبوتی شکل در آتاکسی تلانژکتازی
- حرکات غیرعادی چشم (nystagmus) در اواخر بیماری
- تشنج
- حساسیت به پرتو بهخصوص اشعهی ایکس
- عفونتهای تنفسی حاد
- دیابت شیرین
- مشکل در بلع
- تأخیر در تکوین جنسی و جسمانی
- سفید شدن زودهنگام مو
- بیرنگ شدن پوست
حدود 20 درصد افراد مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی در معرض خطر ابتلا به سرطان بهخصوص لوسمی یا لنفوم هستند. بیشتر افراد مبتلا با رسیدن به دورهی نوجوانی نیاز به ویلچر دارند و در نوجوانی یا اوایل دههی دوم زندگی فوت میکنند.
شیوع آتاکسی تلانژکتازی
آتاکسی تلانژکتازی از هر 40 هزار تا 100 هزار نفر یک فرد را مبتلا میکند.
نامهای دیگر آتاکسی تلانژکتازی
A-T
ataxia telangiectasia syndrome
ATM
Louis-Bar syndrome
telangiectasia, cerebello-oculocutaneous