بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth)

معرفی

 بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth) (CMT) به گروهی از اختلالات اطلاق می شود که در آن اعصاب حرکتی و یا حسی محیطی تحت تأثیر فشارهای روزمره قرار می گیرند و در نتیجه قدرت حس کردن را از دست داده و دچار ضعف عضلانی و آتروفی می شوند. علائم این بیماری ابتدا در پاها و بعد در دست ها بروز می یابد. سلول های عصبی در افراد مبتلا به این بیماری، به دلیل وجود ناهنجاری در آکسون سلوهای عصبی یا ناهنجاری در عایق (میلین) اطراف آکسون ها، قادر به ارسال صحیح سیگنال های الکتریکی نیستند.

عدم ارسال صحیح سیگنال های عصبی به معنای کاهش عملکرد و بروز علایم بالینی این بیماری خواهد بود. در بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth) بروز جهش در ژن های خاصی، مسئول عملکرد غیر طبیعی اعصاب محیطی هستند. در بسیاری از مدل های CMT این ژن ها شناخته شده اند اما در تعدادی دیگر هنوز ژن های مرتبط با آن شناسایی نشده اند اما الگوی وراثت بیماری آنها مشخص است.

علائم بیماری شارلوت ماری توث

علائم بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth)(CMT) به تدریج در نوجوانی آغاز می شود اما امکان دارد که زودتر یا دیرتر نیز بروز کند. تقریباً در تمامی بیماران ابتدا بلندترین فیبرهای عصبی تحت تاثیر قرار می گیرند و بدین ترتیب علایم بروز می کند. با گذشت زمان، افراد مبتلا ممکن است دیگر قادر به استفاده روزمره از پاها و دستهای خود نباشند. علائم و نشانه های متداول اولیه می تواند شامل کاهش حساسیت به گرما، لمس یا درد، احساس ضعف در دست و پا، مشکل در مهارت های حرکتی ظریف و از دست دادن توده عضلانی ساق پا باشد. این بیماری به آرامی پیشرفت می کند و افراد مبتلا ممکن است سال ها فعال باقی بمانند و یک عمر زندگی نزدیک به نرمال داشته باشند. در موارد شدید بیماری، مشکلات تنفسی بروز کرده و می تواند آنقدر شدید باشند گه منجر به مرگ بیمار شود.

شیوع بیماری شارلوت ماری توث

بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth) (CMT) یکی از متداول ترین بیماری های سیستم عصبی محیطی است. میزان شیوع این بیماری در حدود 1 فرد مبتلا در هر 3300 نفر می باشد.

نام های دیگر بیماری شارلوت ماری توث

• Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy
• Charcot-Marie-Tooth syndrome
• CMT
• Hereditary motor and sensory neuropathy
• HMSN
• Peroneal muscular atrophy
• PMA