سیستیک فیبروزیس (Cystic fibrosis)
سیستیک فیبروزیس (CF) یا فیبروز سیستیک ناهنجاری ارثی بوده که مشخصه‌ی آن تجمع مخاط (موکوز) غلیظ و چسبناکی است که قادر به تخریب بسیاری از اندام‌های بدن است. موکوز ترکیب لغزنده‌ای است که پوشش داخلی مسیرهای تنفسی، دستگاه گوارش، دستگاه تناسلی و سایر اندام‌ها و بافت‌های بدن را لیز و محافظت می‌کند. در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بدن مخاطی تولید کرده که ضخامت و چسبندگی آن غیرطبیعی است. این مخاط غیرعادی مسیرهای هوایی را مسدود کرده و منجر به بروز مشکلات حاد حین تنفس و عفونت‌های باکتریایی ریه می‌شود. این عفونت‌ها باعث سرفه‌های مزمن، خس‌خس سینه و التهاب می‌شوند. به‌مرور زمان، تجمع مخاط و عفونت باعث آسیب دائمی به ریه شده که تشکیل فیبروز (زخم بافت یا فساد بافت) و کیست در ریه‌ها را شامل می‌شود.
علائم بالینی سیستیک فیبروزیس
علائم ناهنجاری فیبروز سیستیک و وخامت آن بین افراد بیمار متفاوت است.
- شایع‌ترین نشانه و علامت بیماری آسیب پیش‌رونده به دستگاه تنفسی و بروز مشکلات مزمن دستگاه گوارش است.
- نوزادان بیمار مبتلا به ایلئوس مکونیوم یا انسداد روده هستند که کمی بعد از تولد آشکار می‌شود.
- سایر مشکلات گوارشی در اثر تجمع مخاط ضخیم و چسبنده در پانکراس ایجاد می‌شود. پانکراس اندامی است که هورمون انسولین را برای کنترل سطح قند خون ترشح کرده و آنزیم‌هایی نیز برای هضم غذا تولید می‌کند. در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک مخاط اغلب به پانکراس آسیب زده و توانایی آن را در تولید انسولین و آنزیم‌های گوارشی مختل می‌کند. اختلال در گوارش منجر به اسهال، سوتغذیه، رشد کم و از دست دادن وزن می‌شود. در نوجوانی یا بزرگسالی، کمبود انسولین باعث به‌وجود آمدن شکلی از دیابت به نام ديابت مليتوس مرتبط با سیستیک فیبروزیس (CFRDM) می‌شود.
- افراد بزرگسال بیمار اختلال در دستگاه‌های تنفس، گوارش و تولیدمثل را تجربه می‌کنند.
- اکثر مردان مبتلا به سیستیک فیبروزیس به فقدان دوطرفه‌ی وازدفران مادرزادی (CBAVD) نیز مبتلا هستند که در آن لوله‌های اسپرم‌بر (وازدفران) در اثر تجمع مخاط مسدود شده و به‌خوبی تکوین نمی‌یابند. مردان مبتلا به این مشکل، نابارور هستند و استفاده از روش‌های کمک‌باروری ممکن است برای آن‌ها مفید واقع شود. زنان مبتلا به فیبروز کیستیک نیز ممکن است در دوران بارداری عوارضی را تجربه کرده و یا حتی به‌دلیل ترشحات غلیط دهانه‌ی رحم و بیماری ریوی مزمن با کاهش باروری روبه‌رو شوند.
شیوع سیستیک فیبروزیس
سیستیک فیبروزیس بیماری ژنتیکی شایعی در جمعیت سفیدپوستان آمریکا می‌باشد. بیماری در یک نفر از هر 2500 تا 3500 نوزاد بروز می‌کند. فیبروز سیستیک در سایر گروه‌های نژادی شیوع کم‌تری داشته و به‌طور تقریبی یک نفر از هر 17 هزار نفر آفریقایی‌ـ‌آمریکایی و یک نفر از هر 31 هزار نفر آسیایی‌ـ‌آمریکایی را درگیر می‌کند.
نام‌های دیگر سیستیک فیبروزیس
- CF
- cystic fibrosis of pancreas
- fibrocystic disease of pancreas
- mucoviscidosis