سیستینوری (Cystinuria)
سیستینوری (CSNU) ناهنجاری ارثی بوده که مشخصهی آن تجمع آمینواسید سیستین در کلیهها و مثانه است. حین تصفیهی خون برای تولید ادرار توسط کلیهها، سیستین نیز بهطور طبیعی به جریان خون برمیگردد. افراد مبتلا به سیستینوری نمیتوانند بهدرستی سیستین را به جریان خون برگردانند، به همین دلیل این آمینواسید در ادرار تجمع مییابد.
همانطور که ادرار در کلیهها غلیظ شده، سیستین اضافی تشکیل کریستال میدهد. کریستالهای بزرگ تشکیل سنگ داده و در کلیهها یا مثانه قرار میگیرند. گاهی کریستالهای سیستین با مولکولهای کلسیم در کلیه ترکیب شده و سنگهای بزرگتری بهوجود میآورند. این کریستالها و سنگها مجرای ادرار را مسدود کرده و توانایی کلیه برای حذف مواد دفعی از طریق ادرار را کاهش میدهد. سنگهای ایجادشده محلی برای تجمع باکتریها و بروز عفونت نیز خواهند بود.
علائم بالینی سیستینوری
- سنگ کلیه و مثانه
- درد در نواحی پایینی کمر یا اطراف شکم
- خون در ادرار
- انسداد مجرای ادرار
- عفونت مجاری ادرار
- آسیب کلیه
شیوع سیستینوری
سیستینوری بهطور تقریبی یک نفر از هر 10000 نفر را درگیر میکند.
نامهای دیگر سیستینوری
- CSNU