سندرم داون (Down syndrome)

افراد سالم در سلول‌های خود دارای 46 عدد (23 جفت) کروموزوم هستند. این کروموزوم‌ها حاوی DNA و ساختارهایی هستند که اطلاعات لازم برای تکامل فرد را فراهم می‌کنند. اما گاهی وجود یک کروموزوم اضافی (کروموزوم 21) سبب بروز ناهنجاری می گردد. این ناهنجاری ها شامل ناتوانی ذهنی، اختلال در رشد و مشکلات قلبی می باشد.

به طور کلی اصطلاح تریزومی برای گروهی از ناهنجاری‌های ژنتیکی به‌کار می‌رود که به‌دلیل حضور یک نسخه‌ی اضافی از یک کروموزوم ایجاد می‌شوند. شایع‌ترین اختلالات تریزومی عبارتند از:

تریزومی 21 (سندرم داون)
تریزومی 18 (سندرم ادوارد)
تریزومی 13 (سندرم پاتو)
تریزومی XXY (سندرم کلاین‌فلتر)
تریزومی X (سندرم تریپل ایکس)

سندرم (نشانگان) داون یا تریزومی 21 ناهنجاری کروموزومی است که با ناتوانی ذهنی، ظاهر خاص چهره و ضعف ماهیچه ای (هیپوتونی) در نوزادی همراه است. همه‌ی افراد مبتلا به سندرم داون تأخیر شناختی را تجربه می‌کنند ولی ناتوانی ذهنی معمولاً از خفیف تا متوسط متغیر است.

پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) در سال 1866 برای اولین بار سندرم داون را شناسایی و توصیف نمود. گرچه ارتباط بین این بیماری و کروموزوم ۲۱ اضافی، حدود صد سال بعد توسط دکتر جروم لجون (Jerome Lejeune) در پاریس مطرح شد.

علائم بالینی سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است ویژگی‌های فیزیکی و ظاهری خاصی داشته باشند که برخی از آن‌ها عبارتند از:

صورت به فرم پهن
چشم های بادامی‌شکل (گوشه‌های چشم به سمت بالا)
دست‌، پا و گوش‌های کوچک
گردن کوتاه و زبانی که تمایل به بیرون زدن از دهان دارد.
یک چین به جای دو چین در کف دست
ابتلا به نقایص مادرزادی متعدد

علائم سندرم داون

مشکل قلبی در حدود نیمی از کودکان بیمار
ناهنجاری‌های گوارشی، مانند انسداد روده‌ کم‌تر شایع است.
بازگشت اسید معده به مری و بیماری سلیاک (عدم تحمل پروتئین گندم به‌نام گلوتن).
حدود ۱۵ درصد افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ دارای غده‌ی تیروئید کم‌کار (هیپوتیروئیدیسم) هستند.
خطر بروز مشکلات بینایی و شنوایی در افراد بیمار
ابتلا به سرطان خون (لوکمی) در درصد کمی از کودکان بیمار
تأخیر در تکوین و بروز مشکلات رفتاری
افراد مبتلا به تریزومی 21، اغلب دچار تاخیر در رشد و تکامل و توانایی تکلم می شوند. مهارت‌های مربوط به یادگیری در آن‌ها نسبت به سایر کودکان آهسته تر است. فهمیدن صحبت‌های افراد بیمار نیز دشوار خواهد بود.
بروز مشکلات رفتاری شامل اختلال‌های توجه، وسواس فکری‌ـ‌عملی، لجبازی و بدخلقی
تشخیص ناهنجاری‌های طیف اوتیسم در درصد کمی از افراد مبتلا به سندرم داون
کاهش تدریجی در توانایی فکر کردن با افزایش سن بیماران به‌خصوص بعد از 50 سال
افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر (تقریباً نیمی از افراد مبتلا به سندرم داون، درگیر آلزایمر نیز می شوند)

شیوع سندرم داون

سندرم داون یک نفر از هر ۷۰۰ نفر نوزاد را درگیر می‌کند. حدود ۵۳۰۰ نوزاد مبتلا به تریزومی ۲۱ هر سال در ایالات متحده‌ به‌دنیا آمده و حدود ۲۰۰ هزار نفر به این بیماری مبتلا هستند. گرچه زنان در هر سنی امکان به‌دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندرم داون را دارند ولی احتمال داشتن فرزندی مبتلا به این بیماری با افزایش سن زنان افزایش می‌یابد.

نام‌های دیگر سندرم داون

47,XX,+21
47,XY,+21
Down's syndrome
trisomy 21
trisomy G

برچسب ها:

منابع: