دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (Duchenne and Becker muscular dystrophy)
نوع دوشن و بکر دیستروفی عضلانی دو بیماری مرتبط بوده که بیشتر ماهیچه‌های اسکلتی را هدف قرار می‌دهند. این نوع از دیستروفی‌های عضلانی اغلب در مردان دیده می‌شود. به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و دیستروفی عضلانی دوشن بکر (BMD) «دیستروفینوپاتی» نیز گفته می‌شود زیرا به علت نقص در تولید یا عملکرد دیستروفین ایجاد می‌شوند. دیستروفین پروتئینی است که در غشای فیبرهای ماهیچه یافت می‌شود. دیستروفین اکتین موجود در اسکلت سلولی و دیستروگلیکان غشای پلاسمایی سلول ماهیچه‌ای به نام سارکولما را به هم ربط می‌دهد. در کنار پایداری مکانیکی، دیستروفین در تنظیم سطح کلسیم نیز دخالت دارد.
دیستروفی‌های عضلانی گروهی از ناهنجاری‌های ارثی هستند که مشخصه‌ی آن‌ها ضعف و تحلیل (آتروفی) پیش‌رونده‌ی ماهیچه‌ها، نقص در پروتئین‌های ماهیچه، مرگ سلول‌ها و بافت ماهیچه‌ای است. هرکدام از انواع دیستروفی‌های عضلانی از الگوهای وراثتی متفاوتی پیروی می‌کنند. امکان وقوع جهش‌های خودبه‌خودی نیز وجود دارد. دیستروفی‌های عضلانی شامل 30 ناهنجاری ژنتیکی متفاوت هستند که معمولاً در نه دسته یا نوع طبقه‌بندی می‌شوند.
انواع دیستروفی عضلانی:
- دیستروفی عضلانی دوشن
- دیستروفی عضلانی بکر
- دیستروفی عضلانی مادرزادی
- دیستروفی عضلانی دیستال
- دیستروفی عضلانی امری دریفوس
- دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورال
- دیستروفی عضلانی لیمب گیردل
- دیستروفی عضلانی میوتونیک
- دیستروفی عضلانی آکولوفارینژیال
در دهه‌ی 60 میلادی، توصیف دو پسربچه‌ای که به‌مرور به ضعف جسمانی و ناتوانی در راه رفتن دچار شده و در نهایت فوت کرده بودند در مجله‌های پزشکی بسیار مطرح شده بود. در دهه‌ی بعد این ماجرا، عصب‌شناس فرانسوی به‌نام گیوم دوشن (Guillaume Duchenne de Boulogne) شرح کاملی از شایع‌ترین و وخیم‌ترین نوع بیماری که هم اسم خودش بود ارائه داد: دیستروفی عضلانی دوشن!
یک بیماری مرتبط به‌نام کاردیومیوپاتی اتساع‌یافته (DCM) وابسته به کروموزوم ایکس نیز نوعی بیماری قلبی است که در اثر جهش در همان ژن مسبب بروز دیستروفی عضلانی دوشن و بکر ایجاد شده و گاهی به‌عنوان دیستروفی عضلانی بکر Subclinical طبقه‌بندی می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری اغلب ضعف یا تحلیل عضلات اسکلتی نداشته ولی تغییرات نامحسوسی در سلول‌های ماهیچه‌های اسکلتی نشان داده که با تست‌های آزمایشگاهی مشخص می‌شود.
علائم بالینی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر نشانه‌ها و علائم مشابهی داشته و در اثر جهش‌های مختلف در یک ژن ایجاد می‌شوند. این دو بیماری در وخامت، سن شروع و میزان پیشرفت بیماری با هم تفاوت دارند. مردان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً تا دهه‌ی بیست و مردان مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر تا دهه‌ی چهل و حتی بعد آن نیز زنده می‌مانند.
- شروع ضعف عضلانی از اوایل کودکی در پسرهای مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و به‌مرور بدتر شدن آن
- آغاز مهارت‌های حرکتی مانند نشستن، ایستادن و راه‌رفتن با تأخیر
- افتادن‌های مکرر
- به‌سختی از جای خود برخاستن
- راه رفتن روی انگشت‌های پا
- درد و سفتی عضلات
- ناتوانی در یادگیری و اختلال در روان‌خوانی (dyslexia)
- ناهنجاری‌های اسکلتی ناحیه‌ی سینه و پشت (انحنا)
- برخاستن از روی زمین به کمک دست‌ها و زانوها؛ نشانه‌ی گاور (Gowers' sign)
- نیاز به ویلچر با رسیدن به دوران نوجوانی و بزرگسالی
- نارسایی‌های قلبی، مشکلات ریوی و تنفسی در آخرین مراحل زندگی
نشانه‌ها و علائم دیستروفی عضلانی بکر خفیف‌تر و متنوع‌تر می‌باشد. در بیشتر موارد، ضعف عضلانی در اواخر کودکی یا نوجوانی ظاهر شده و سرعت بدتر شدن آن آهسته‌تر خواهد بود.
هر دو نوع دیستروفی عضلانی دوشن و بکر با مشکل قلبی به‌نام کاردیومیوپاتی همراه هستند. این نوع از بیماری، عضله‌ی قلبی (کاردیاک) را ضعیف کرده و جلوی پمپاژ بهینه‌ی خون را می‌گیرد. کاردیومیوپاتی معمولاً از دوران نوجوانی شروع می‌شود. به‌مرور، عضله‌ی قلب بزرگ شده و ناهنجاری جدیدی به‌نام کاردیومیوپاتی اتساع‌یافته به‌وجود می‌آید. نشانه‌ها و علائم این ناهنجاری عبارتند از:
- ضربان قلب نامنظم (arrhythmia)
- تنگی نفس
- خستگی شدید
- تورم زانو و انگشتان پا
- این مشکلات قلبی به‌مرور بدتر شده و در بیشتر موارد زندگی فرد را در معرض خطر قرار می‌دهد.
شیوع دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر یک نفر از هر 3500 تا 5000 نوزاد پسر را در سرتاسر جهان درگیر می‌کند. بین 400 تا 600 نوزاد پسر هر سال در آمریکا با این بیماری به‌دنیا می‌آیند.
نام‌های دیگر دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
- DBMD
- Duchenne/Becker muscular dystrophy
- muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
- muscular dystrophy, pseudohypertrophic