دیستونی یک گروه غیرمعمول از اختلالات عصبی و حرکتی است که ویژگی اصلی آن انقباض عضلانی غیرارادی یا اسپاسم است. دیستونی می تواند بر روی یک عضله، یک گروه عضلانی یا کل بدن تأثیر بگذارد و حدود 1٪ از جمعیت را درگیر می کند و زنان بیشتر از مردان در معرض ابتلا به آن هستند. طبق آمار انجمن جراحان مغز و اعصاب آمریکا، دیستونی تا 250،000 نفر را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار می دهد. اگرچه بیشتر موارد در افراد 40 تا 60 ساله شروع می شود، اما می تواند همه گروه های سنی را تحت تأثیر قرار دهد. بیماری دیستونی بعد از لرزش ذاتی و پارکینسون، شایع ترین اختلال حرکتی است که در کلینیک های اختلالات حرکتی مشاهده می شود. در میان اختلالات حرکتی که براساس کمبود حرکات (هیپوکینتیک) یا حرکات بیش از حد (هایپرکینتیک) طبقه بندی می شوند، دیستونی یک اختلال حرکتی هایپرکینتیک است. با پیشرفت های اخیر در درک این اختلال، لرزش و رعشه به عنوان یکی از علائم حرکات تکراری غیرطبیعی ناشی از دیستونی شناخته می شود. این حرکات معمولاً دارای الگوی مشخصی هستند که ممکن است در یک قسمت از بدن (کانونی)، دو یا چند قسمت مجاور (قطعه قطعه) یا دو یا چند قسمت غیر مجاور بدن (چند کانونی) دیده شوند. بیماری دیستونی به تنهایی کشنده نبوده و بیشتر منجر به ناتوانی فرد می گردد مگر اینکه با بیماری دیگری همراه شود.
طبقه بندی دیستونی
سه رویکرد اساسی برای طبقه بندی این بیماری استفاده می شود: سن شروع، توزیع اعضای بدن آسیب دیده و سبب شناسی یا ویژگی های خاص بالینی.
این رویکرد توصیفی دیستونی به روز شده است تا فاکتورهای دیگری از جمله الگوی زمانی، تغییر پذیری و ویژگی های مرتبط با آن نیز در نظر گرفته شوند.
سن شروع دیستونی
یک نوع طبقه بندی دیستونی بر اساس سن بروز علائم بیماری می باشد اگرچه در هر سنی می توانند رخ دهند اما هرچه سن بروز پایین تر باشد احتمال داشتن اثرات شدیدتر بر بدن بیشتر بوده و توزیع عمومی گسترده تری خواهد داشت. در این حالت به گروه های زیر تقسیم بندی می شوند:
نوزادی (<2 ساله) کودکی (3-12 سال) نوجوان (13-20 ساله) زودرس (21-40 ساله) دیررس (> 40 سال)
در یک تقسیم بندی عملی تر از لحاظ سن بیماری، به دو گروه عمده تقسیم می شوند:
• دیستونی زودرس: در سن کمتر از 30 سال علائم ابتدا در یک اندام بروز می کند و به تدریج کل بدن را فرا می گیرد. آغاز بروز علائم در پاها در دوران کودکی بیشتر است و با افزایش سن، محل شروع به بازوها/ دست ها، گردن و سپس عضلات جمجمه گسترش می یابد.
• دیستونی دیررس: در سنین بین 40 تا 60 سالگی رخ می دهد و معمولاً یک اندام را درگیر کرده و گسترش نمی یابد.
در مدلی دیگر، این بیماری براساس بخش های درگیر بدن، شامل گروه های زیر می گردد:
1) دیستونی عمومی: اکثر نواحی بدن را درگیر می کند.
2) دیستونی متمرکز یا کانونی (Focal ): تنها روی یک ناحیه خاص از بدن اثر می گذارد.
3) دیستونی چند کانونی (Multifocal): چندین قسمت غیر مرتبط باهم را در بدن درگیر می کند.
4) دیستونی قطعه ای (Segmental): اعضای مجاور بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.
5) همی دیستونی: بروی بازو و پا در یک سمت بدن اثر می گذارد.
یکی دیگر از طبقه بندی های مفید دیستونی از نظر سبب شناسی (اتیولوژی) است: دیستونی اولیه و ثانویه
دیستونی اولیه
علت دقیق آن ناشناخته است و در اوایل بروز علائم به طور معمول، یک اندام تحت تأثیر قرار گرفته و بعد گسترش می یابد، به صورت تک گیر است و فقط خود فرد را درگیر می کند.
دیستونی ثانویه
اگر علائم بیماری دیستونی به دلیل یک بیماری ژنتیکی باشد، آسیب و اختلالات عصبی که سیستم عصبی را درگیر می کند، از مدل ثانویه می باشد.
دیستونی همچنین می تواند بر اساس الگوهایش به عنوان سندرم نیز طبقه بندی شود:
• بلفارواسپاسم: نوعی دیستونی است که برروی چشم ها اثر می گذارد و معمولا با پلک زدن های غیر قابل کنترل شروع می شود. در ابتدا، به طور معمول، فقط یک چشم و در نهایت هر دو چشم تحت تأثیر قرار می گیرند. اسپاسم باعث بسته شدن نا خواسته پلک ها و حتی گاهی اوقات باعث بسته ماندن آنها می گردد. ممکن است فرد بینایی طبیعی داشته باشد. اما این بسته شدن دائمی پلک ها منجر می شود که فرد از نظر عملکردی نابینا باشد.
• دیستونی گردن: شایع ترین نوع بوده و معمولاً افراد میانسال را درگیر می کند. هرچند که در افراد در هر سنی گزارش شده است. دیستونی گردن بر روی عضلات گردن تأثیر گذاشته و باعث پیچ خوردن سر و چرخش یا کشیده شدن به عقب یا جلو می شود.
• دیستونی جمجمه ای: عضلات سر، صورت و گردن را تحت تأثیر قرار می دهد.
• دیستونی اوراندیمیبولار: باعث اسپاسم عضلات فک، لب ها و زبان می شود. این بیماری می تواند باعث اختلال و بروز مشکلاتی در گفتار و بلع شود.
• دیستونی :Spasmodic بر عضلات گلو که مسئول گفتار هستند، تأثیر می گذارد.
• دیستونی Tardive: یکی از عوارض جانبی داروهای ضد روان پریشی است. این داروها برای درمان اسکیزوفرنی و سایر اختلالات روانی استفاده می شوند که منجر به حرکات تشنجی و سفت شدن صورت و بدن می شود که نمی توانید آن ها را کنترل کنید. ممکن است پلک بزنید، زبان خود را بیرون بیاورید یا دستان خود را بدون معنی تکان دهید. البته این بدان معنا نیست هرکسی که داروی ضد روان پریشی مصرف می کند به آن مبتلا می شود. اما اگر این اتفاق بیفتد، گاهی دائمی است و از بین نمی رود. بنابراین اگر حرکاتی دارید که نمی توانید کنترل کنید، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید.
• دیستونی تشنجی: حالتی است که علائم فقط در هنگام حملات رخ می دهد و بقیه اوقات، فرد طبیعی است.
• دیستونی پیچشی: یک اختلال بسیار نادر است و کل بدن را تحت تأثیر قرار می دهد و شخص مبتلا را به طور جدی از کار می اندازد. علائم به طور کلی در دوران کودکی ظاهر و با افزایش سن فرد بدتر می شوند. محققان دریافته اند که دیستونی پیچشی به دلیل جهش ژن DYT1 احتمالاً ارثی است.
• کرامپ نویسندگان: نوعی دیستونی است که فقط هنگام نوشتن اتفاق می افتد و افراد مبتلا حرکات غیرقابل کنترلی را در ناحیه عضلات دست و یا بازو می بینند و عموما این حالت در افرادی که کارهای تکراری و با سرعت بالا و مشابهی را انجام می دهند (تایپیست ها و نویسندگان)، دیده می شود.
میزان شیوع دیستونی
میزان واقعی شیوع این بیماری در جمعیت ناشناخته است. ارقام شیوع موجود معمولاً فقط براساس مطالعات موارد تشخیص داده شده است، بنابراین این رقم واقعی نخواهد بود. این امر به ویژه در مورد دیستونی که می تواند به شکل های مختلفی وجود داشته باشد، دیده می شود و تعداد قابل توجهی از موارد دیستونی کانونی (focal) تشخیص داده نمی شوند و یا حتی به اشتباه تشخیص داده می شوند. یک مطالعه اولیه در ایالات متحده میزان شیوع اولیه دیستونی را 329 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده است. مطالعات اخیر در مورد بیماران تشخیص داده شده در ژاپن و اروپا، شیوع آن را بین 101-150 نفر در هر یک میلیون نفر تخمین زده است. از یک مطالعه در شمال شرقی انگلستان که در آن بررسی ها کامل تر بود میزان شیوع را 485 نفر در هر یک میلیون نفر گزارش داده اند. شایعترین شکل دیستونی، حالت کانونی (focal) است که دیستونی گردن شایع ترین شکل آن بوده و میزان شیوع آن بین 57 تا 290 نفر در هر یک میلیون نفر گزارش شده است. نرخ بلفارواسپاسم 17 تا 80 نفر در هر یک میلیون نفر و 14-61 نفر در یک میلیون نفر برای گرفتگی عضله است.