معرفی دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral (FSHD)

بیماری دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral (FSHD)، یک اختلال عضلانی ژنتیکی است که با تحلیل عضله به دلیل حذف بخشی از کروموزوم های فرد ایجاد می شود. این حذف می تواند از نسلی به نسل دیگر به ارث برسد. در این بیماری، عضلات صورت، تیغه های شانه و بازوها بیشتر درگیر هستند. اصطلاح دیستروفی عضلانی به معنای تحلیل رفتن پیشرونده عضلات، با افزایش ضعف و آتروفی (از دست دادن حجم زیاد) عضلات است. در دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral (FSHD)، ضعف ابتدا و به طور جدی صورت، شانه ها و بازوها را تحت تأثیر قرار می دهد، اما این بیماری معمولاً باعث ضعف در عضلات دیگر نیز می شود. FSHD سومین نوع رایج دیستروفی عضلانی است که پس از دیستروفی عضلانی دوشن و بکر و دیستروفی میوتونیک وجود دارد. برآورد شیوع FSHD تا سال 2016، حدود 4 مورد در هر 100000 نفر بوده است.

برخی از متخصصان، FSHD را از نظر سن بروز علایم بیماری، به دو نوع FSHD بزرگسالی و نوع اطفال تقسیم می کنند.

از سال 1991، مطالعات نشان داده است که شیوع دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral (FSHD) در سراسر جهان بین 2.03 تا 6.8 در هر 100000 نفر است و شیوع FSHD در ایالات متحده معمولاً 1 نفر از هر 15000 نفر یا تقریباً 21000 نفر ذکر شده است. FSHD زودرس که به آن FSHD کودکی نیز گفته می شود، نوعی کمتر شایع از FSHD است (حدود 5-10 درصد) که با ضعف صورت قبل از 5 سالگی و / یا ضعف در شانه و بازو قبل از 10 سالگی ظاهر می شود. بنابراین شیوع آن در حدود 1 در 200،000 از جمعیت عمومی برآورد می شود.

علائم

شدت این بیماری بسیار متفاوت است و برخی افراد مبتلا به آلل بیماری بدون علامت باقی می مانند. دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral (FSHD) به طور معمول با پیشرفت نسبتاً کند بیماری مشخص می شود. در حدود 90٪ از بیماران FSHD، علائم بیماری معمولاً قبل از 20 سالگی، با ضعف و آتروفی عضلات اطراف چشم و دهان، شانه ها، عضلات شکم، بازوها و پایین پاها و معمولاً با درگیری نامتقارن آغاز می شود. ممکن است علائم ضعف صورت مانند مشکل در بستن چشم، لبخند زدن یا نوشیدن با نی باشد. از دیگر علائم متعدد قابل مشاهده در این بیماری می توان به کاهش شیار ابرو، ناتوانی در بستن چشم، لبخند پهن در صورت بیمار و همچنین صاف شدن زاویه نرم ترقوه با گرد شدن شانه ها و شکم برجسته اشاره نمود.

گاهی اوقات، علائم دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral (FSHD) در اوایل کودکی ظاهر می شود که احتمال پیشرفت بیماری تا ضعف شدید صورت و اندام وجود دارد. بیماری FSHD بزرگسالی (که شامل FSHD است که از نوجوانی آغاز می شود) بسیار شایع تر بوده و علائم، به تدریج ایجاد می شوند. در هر دو نوع FSHD، ضعف در عضلات صورت می تواند از کودکی آغاز شود.

به طور کلی FSHD کودکی، با توجه به ضعف عضلانی، یک دوره بارزتر را نمایان می کند و گاهی اوقات نیز بر شنوایی و بینایی تأثیر می گذارد. شواهد اولیه نشان می دهند که نوع کودکی، با حذف قطعه بزرگتری ازDNA مرتبط است.