هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia)

هیپرکلسترولمی خانوادگی ناهنجاری متابولیک ارثی بوده که با سطوح زیاد کلسترول در خون مرتبط است. کلسترول یک ماده‌ی شبه‌چربی و مومی‌شکل بوده که در بدن تولید شده و از ترکیبات غذایی جانوری مانند زرده‌ی تخم‌مرغ نیز گرفته می‌شود. بدن به کلسترول برای ساخت غشای سلولی، برخی هورمون‌ها و تولید ترکیبات کمکی در هضم غذا نیاز دارد. در افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی بدن قادر به از بین بردن کلسترول اضافی نبوده و این ماده در خون تجمع می‌یابد. کلسترول اضافی خطر بروز بیماری‌های قلبی را افزایش می‌دهد. 

انواع هیپرکلسترولمی خانوادگی

هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یا هیپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوس (HeFH) اشاره به‌نوعی از هیپرکلسترولمی دارد که در اثر تغییر بیماری‌زای هتروزیگوس در یکی از ژن‌های دخیل در بروز بیماری ایجاد شده و یک ناهنجاری شایع به‌شمار می‌آید. 

هیپرکلسترولمی خانوادگی هوموزیگوس (HoFH) نیز اشاره به‌نوعی از هیپرکلسترولمی دارد که در اثر تغییر بیماری‌زای دو آللی در یکی از ژن‌های دخیل در بروز بیماری ایجاد شده و نوع نادرتری از هیپرکلسترولمی خانوادگی است.

علائم بالینی هیپرکلسترولمی خانوادگی

علائم و نشانه‌های هیپرکلسترولمی خانوادگی کلاسیک در صورت مدیریت نکردن بیماری عبارتند از:

• بیماری عروق کرونری

افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی در معرض خطر زیاد ابتلا به نوعی از بیماری قلبی به‌نام بیماری عروق کرونری در سنین جوانی هستند. این حالت زمانی که کلسترول اضافی جریان خون در دیواره‌ی داخلی عروق خونی به‌ویژه عروق کرونری رسوب می‌کند. تجمع رسوب و بزرگ‌تر شدن توده یا پلاک‌های کلسترول جریان خون را محدود کرده و نوعی درد قفسه‌ي سینه به‌نام آنژین قلبی را ایجاد می‌کند که خطر سکته‌ی قلبی را افزایش می‌دهد.

• گزانتوم‌های تاندونی

تجمع کلسترول در تاندون‌ها عارضه‌ای به‌نام گزانتوم‌های تاندونی را ایجاد می‌کند. این زائده‌ها بیشتر تاندون آشیل و تاندون‌های دست و انگشت‌ها را هدف قرار می‌‌دهند. 

• گزانتلاسما

رسوب زردرنگ کلسترول زیر پوست پلک چشم نیز حالتی به‌نام چربی پلک یا گزانتلاسما را ایجاد می‌کند. تجمع کلسترول در لبه‌های قرنیه‌ی چشم نیز سبب ایجاد حلقه‌ی خاکستری‌رنگی به نام قوس قرنیه می‌شود.

علائم هیپرکلسترولمی خانوادگی

شیوع هیپرکلسترولمی خانوادگی

در بیشتر کشورها، از هر 200 تا 250 نفر یک نفر به بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی مبتلا می‌شود. این بیماری را شایع‌ترین بیماری ارثی است که قلب و عروق را تحت تأثیر قرار می‌دهد. شیوع این بیماری در جمعیت‌های آفریقای جنوبی، تونس و لبنان بیشتر است. هیپرکلسترولمی خانوادگی هوموزیگوس نیز به‌طور تقریبی یک نفر از هر 160 هزار تا 250 هزار نفر را درگیر می‌کند.

نام‌های دیگر هیپرکلسترولمی خانوادگی

familial hypercholesterolaemia

FH