سندرم ایکس شکننده (Fragile X syndrome)

سندرم ایکس شکننده (FXS) یک ناهنجاری ارثی است که باعث طیفی از مشکلات تکوینی شامل ناتوانی در یادگیری و اختلال شناختی می‌شود. این سندرم رایج ترین شکل وراثتی عقب ماندگی ذهنی است. معمولاً مردان نسبت به زنان به شکل وخیم‌تر بیماری مبتلا می‌شوند.

​علائم بالینی سندرم ایکس شکننده

علائم زیر در اغلب افراد مبتلا به سندرم X شکننده مشاهده می‌شود:

• افراد مبتلا تا دو سالگی تأخیر در تکوین تکلم و زبان دارند.
• بیشتر مردان مبتلا ناتوانی‌های ذهنی خفیف تا متوسط دارند، درحالی که حدود 1/3 زنان مبتلا از نظر ذهنی ناتوان هستند.
• کودکان مبتلا به سندرم ایکس شکننده نیز اضطراب و رفتارهای بیش‌فعالی نشان می‌دهند. این کودکان ممکن است دارای اختلال کم‌توجهی (ADD) نیز باشند که باعث می‌شود تا کودک توانایی دقت و تمرکز بر روی یک موضوع یا کار خاص را نداشته باشد.
• حدود 1/3 افراد مبتلا ویژگی‌های ناهنجاری‌های طیف اوتیسم را نشان می‌دهند که بر ارتباطات و تعاملات اجتماعی آن‌ها اثر می‌گذارد.
• تشنج در حدود 15 درصد مردان و 5 درصد زنان مبتلا به سندرم x شکننده رخ می‌دهد.
• بیشتر مردان و حدود نیمی از زنان مبتلا به این بیماری ویژگی‌های فیزیکی شاخصی دارند که با افزایش سن، مشخص می‌شود. این ویژگی‌ها عبارتند از صورت باریک و دراز، گوش‌های بزرگ، آرواره و پیشانی غالب، انگشت‌های انعطاف‌پذیر، پاهای صاف و در مردان بعد از بلوغ، بیضه‌های بزرگ (ماکرواُرکیدیسم).

​شیوع سندرم ایکس شکننده

به‌طور تقریبی یک نفر از هر 4000 نفر مرد و یک نفر از هر 8000 زن مبتلا به این بیماری به‌دنیا می‌آیند.

نام‌های دیگر سندرم ایکس شکننده

• fra(X) syndrome
• FRAXA syndrome
• FXS
• marker X syndrome
• Martin-Bell syndrome
• X-linked mental retardation and macroorchidism​