آتاکسی فردریش

نام بیماری آتاکسی فردریش از پزشک آلمانی نیکلاس فردریش (Nikolaus Friedreich) گرفته شده است که برای اولین بار در دهه‌ی 1860 این بیماری را توصیف کرد. 

آتاکسی فردریش (FRDA, FA) یک ناهنجاری ژنتیکی است که دستگاه عصبی را درگیر می‌کند و سبب بروز مشکلات حرکتی می‌شود. این بیماری ‌عصبی‌ـ‌عضلانی به بخش‌هایی از مغز و نخاع آسیب رسانده و به‌عبارتی باعث تحلیل رفتن مخچه و نخاع می‌شود. معمولاً آسیب یا زوال مخچه (بخشی از مغز که هماهنگی بین حرکات را کنترل می‌کند)، افراط در مصرف الکل، کمبود ویتامین‌های E و B12، سکته، تومور، فلج مغزی و مالتیپل اسکلروزیس (MS) منجر به آتاکسی می‌شود. عوامل محیطی منجر به آتاکسی اکتسابی (غیرژنتیکی) شده که به نسل‌های بعد به ارث نمی‌رسد. بعضی از انواع آتاکسی نیز وراثتی هستند.

زوال مخچه در آتاکسی

جهش در ژن مسئول ساخت پروتئین فراتاکسین باعث کاهش تولید انرژی در سلول‌ها ازجمله دستگاه عصبی و قلب و بروز علائم بیماری می‌شود. فراتاکسین پروتئین مهمی است که در میتوکندری‌های سلول عملکرد دارد.

علائم بالینی آتاکسی فردریش 

آسیب مخچه، نخاع و اعصاب محیطی از علائم بارز بیماری است. افراد مبتلا عدم هماهنگی عضلات (آتاکسی) را نشان می‌دهند که به مرور بدتر می‌شود. آتاکسی (Ataxia) به عدم هماهنگی بین حرکات ارادی مانند راه رفتن یا برداشتن اشیا اشاره دارد و می‌تواند هماهنگی بین انگشت‌ها، دست‌ها، بازوها، صحبت کردن و حرکات چشم را تحت تأثیر قرار دهد. آتاکسی یا آتاکسیا نام یک بیماری خاص نیست و به‌نوعی نشانه و علامت یک نوع بیماری یا مشکل محسوب می‌شود.

نرخ پیشرفت بیماری متغیر است. معمولاً با مشکل در راه رفتن (gait ataxia) شروع شده و به‌تدریج به بازوها و تنه گسترش پیدا می‌کند. عضلات به‌تدریج ضعیف شده و بدشکلی به‌خصوص در انگشتان پا، دست و ساق پا مشاهده می‌شود.

اختلال در راه رفتن

بدشکلی پا در آتاکسی فردریش

سایر علائم و نشانه‌ها که با پیشرفت بیماری نمایان می‌شوند عبارتند از:

• خستگی 
• حرکات سریع و غیرارادی چشم (nystagmus)
• از دست دادن شنوایی 
• بیماری قلبی (بزرگ شدن قلب (cardiomyopathy) و نارسایی قلبی) 
• لکنت زبان (dysarthria)
• انحنای ستون فقرات (scoliosis)

سایر علائم آتاکسی فردریش مانند مشکلات حرکتی، انحراف ستون فقرات

حدود 20 درصد افراد مبتلا به این بیماری نسبت به کربوهیدرات مقاومت نشان داده و حدود 10 درصد دچار دیابت می‌شوند.

در بیشتر موارد علائم معمولاً تا قبل از 25 سالگی (بین سنین 5 تا 15 سالگی) ظاهر می‌شود، گرچه گاهی در بزرگسالی و در موارد نادری حتی در 75 سالگی بیماری نمایان می‌شود. افرادی که بین سنین 26 تا 39 سالگی آتاکسی فردریش را نشان می‌دهند مبتلا به آتاکسی فردریش دیررس یا (Late-onset FRDA) LOFA هستند و اگر علائم بعد از 40 سالگی نمایان شود فرد مبتلا به آتاکسی فردریش خیلی دیررس یا (very late-onset FRDA) VLOFA می‌باشد. این دو از انواع غیرمعمول آتاکسی فردریش حدود 15 درصد افراد بیمار را تحت تأثیر قرار داده و شروع بیماری در آن‌ها خیلی دیر و پیشرفت کندتری دارند. 

نوع دیگری نیز وجود دارد که حدود 12 درصد از مبتلایان را شامل می‌شود و آتاکسی فردریش با رفلکس‌های حفظ‌شده یا FARR (Friedreich ataxia with retained refleces) نام دارد. رفلکس‌های تاندون در این افراد از زمان آغاز تا 10 سال بعد نیز حفظ می‌شود. این نوع نیز با دو نوع آتاکسی دیررس در ارتباط است.

پیشرفت بیماری در هر فرد میزان متفاوتی دارد و بعد از اولین نشانه‌ی بیماری حدود 10 تا 20 سال زمان می‌برد تا فرد مجبور به استفاده از ویلچر شود. در نتیجه آتاکسی فردریش طول عمر را کاهش داده و بیماری قلبی شایع‌ترین علت مرگ خواهد بود. البته برخی از مبتلایان تا بیش از شصت سال زنده می‌مانند.

شیوع آتاکسی فردریش  

آتاکسی فردریش به طور تقریبی یک نفر از هر 40 هزار نفر را در آمریکا مبتلا می کند. این بیماری در افرادی که جد اروپایی، خاورمیانه‌ای و یا آفریقای شمالی دارند نیز یافت شده است و در گروه‌های قومی دیگر به‌ندرت پیدا می‌شود.

نام‌های دیگر آتاکسی فردریش 

FA

FRDA

Friedreich spinocerebellar ataxia

Friedrich's ataxia