گالاکتوزمی (Galactosemia)

گالاکتوزمی ناهنجاری متابولیک ارثی است که توانایی بدن را در هضم قند ساده‌ی گالاکتوز تحت تأثیر قرار می‌دهد. مقادیر کم گالاکتوز در بیشتر مواد خوراکی وجود دارد. گالاکتوز از قندهای تشکیل‌دهنده‌ی لاکتوز بوده که در بیشتر محصولات لبنی و شیر خشک یافت می‌شود.

انواع گالاکتوزمی

گالاکتوزمی نوع 1 یا گالاکتوزمی کلاسیک: شایع‌ترین و وخیم‌ترین حالت بیماری است. در صورتی که رژیم غذایی نوزاد مبتلا به این بیماری دارای گالاکتوز باشد در چند روز اول بعد از تولد نوزاد با عوارض کشنده‌ی بیماری مواجه می‌شود. این نوع بیماری به علت نقص در آنزیم گالاکتوز -1- فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT) ایجاد می‌شود و باعث تجمع گالاکتوز یک فسفات و گالاکتوز در بافت‌ها می‌شود. تجمع گالاکتوز در این بیماران، ارگان‌های متعددی را درگیر می‌نماید. در این افراد فعالیت آنزیم GALT کم‌تر از 5 درصد حالت طبیعی می‌باشد. علت 95 درصد از موارد بیماری گالاکتوزمی، نقص آنزیم GALT می‌باشد.
گالاکتوزمی نوع 2 یا نقص گالاکتوکیناز: این نوع بیماری به علت نقص در آنزیم گالاکتوکیناز1 (GALK1) بروز می‌کند.
گالاکتوزمی نوع 3 یا نقص گالاکتوز اپیمراز: این نوع بیماری به علت نقص در آنزیم UDP–گالاکتوز-4-اپیمراز (GALE) بروز می‌کند.

علائم بالینی گالاکتوزمی

علائم و نشانه‌های گالاکتوزمی کلاسیک در صورت مدیریت نکردن بیماری عبارتند از:

مشکلات مرتبط با غذا خوردن
کمبود انرژی (سستی و بی‌حالی)
اختلال رشد و وزن‌گیری
زردی پوست و چشم (یرقان)
آسیب کبد
خونریزی غیرطبیعی
عفونت‌های باکتریایی شدید (Sepsis)
شوک
تأخیر در رشد
آب مروارید
اختلال‌ در تکلم
ناتوانی ذهنی
نارسایی زودرس تخمدان (زنان مبتلا به گالاکتوزمی)

علائم و نشانه‌های گالاکتوزمی نوع دو نسبت به نوع کلاسیک کم‌تر بوده و عبارتند از:

آب مروارید

افراد مبتلا به نوع دو عوارض طولانی‌مدت کم‌تری را تجربه می‌کنند.

علائم و نشانه‌های گالاکتوزمی نوع سه طیف خفیف تا شدید را شامل شده و عبارتند از:

آب مروارید
تأخیر در رشد و تکوین
ناتوانی ذهنی
بیماری کبد
مشکلات کلیه

علائم بیماری گالاکتوزمی گالاکتوزمی باعث آسیب به مغز، کبد، کلیه و بروز علائمی مانند آب‌مروارید یا یرقان (زردی) می‌شود.

شیوع گالاکتوزمی

بیماری گالاکتوزمی کلاسیک یک نفر از هر 30 تا 60 هزار نفر را مبتلا می‌کند. گالاکتوزمی نوع دو و سه فراوانی کم‌تری دارند. گالاکتوزمی نوع دو کم‌تر از یک صد هزارم نوزادان تازه متولد شده را درگیر کرده و نوع سه به‌شدت نادر است.

نام‌های دیگر گالاکتوزمی

classic galactosemia

epimerase deficiency galactosemia

galactokinase deficiency disease

galactose-1-phosphate uridyl-transferase deficiency disease

galactose epimerase deficiency

GALE deficiency

GALK deficiency

GALT deficiency

UDP-galactose-4-epimerase deficiency disease

UTP hexose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency

برچسب ها:

منابع: