هموفیلی (Hemophilia)
هموفیلی ناهنجاری خونی ارثی بوده که در آن خون فرد به‌دلیل کمبود پروتئین‌های انعقادی (فاکتورهای انعقادی) به‌طور طبیعی لخته نمی‌شود. «هِم» به‌معنی خون و «فیل» به‌معنی تمایل به سمت چیزی داشتن است. فردی که به هموفیلی مبتلاست، تمایل به خونریزی طولانی‌مدت دارد.
هموفیلی یکی از قدیمی‌ترین بیماری‌های ژنتیکی توصیف شده است. یک ناهنجاری وراثتی همراه با خونریزی در مردان که در آثار تلمود (Talmud) قرن دوم معرفی شده است. تاریخچه‌ی مدرن هموفیلی در سال 1803 با توصیف هموفیلی خویشاوندی توسط John Otto شروع شد که به پیرو آن، Nasse در سال 1820 گزارشی درباره‌ی هموفیلی ارائه کرد. Wright نیز در سال 1893 شواهد نقایص آزمایشگاهی در لخته شدن خون را نشان داد، گرچه فاکتور انعقادی هشت تا سال 1937 که Patek و Taylor فاکتور انعقادی را از خون استخراج کرده و آن را فاکتور ضد هموفیلی (AHF) نامیدند، شناسایی نشد. آزمایش‌های زیستی فاکتور هشت در سال 1950 معرفی شدند. رابطه‌ی نزدیک بین فاکتور هشت و فاکتور فون‌ویلبراند (VWF) امروزه مشخص شده است و در آن زمان مورد استقبال قرار نگرفته بود. در سال 1953 کاهش سطح فاکتور هشت در بیماران مبتلا به نقص فاکتور فون‌ویلبراند برای اولین بار توصیف شد. تحقیقات بیشتر توسط Nilson و همکارانش رابطه‌ی بین این دو فاکتور انعقادی را مشخص کرد.
در سال 1952 هموفیلی نوع B معرفی شد و نام آن را با توجه به نام خانوادگی اولین بیماری که به دقت مورد ارزیابی قرار گرفت بیماری کریسمس گذاشتند. تمایز هموفیلی A از هموفیلی B به این شکل بود که مخلوط کردن پلاسمای بیمار مبتلا به هموفیلی واقعی با پلاسمای بیمار مبتلا به بیماری کریسمس زمان لخته شدن را بهبود می‌بخشید. هموفیلی A تقریباً 80 درصد موارد هموفیلی را شامل می‌شود. به هموفیلی بیماری سلطنتی نیز گفته می‌شود زیرا ژن هموفیلی از ملکه ویکتوریا که در سال 1837 سلطنت انگلستان را برعهده گرفت به‌واسطه‌ی ازدواج‌های سلطنتی به خاندان‌های حاکم بر روسیه، اسپانیا و آلمان منتقل شد.
هنگام خونریزی سلول‌های خونی کنار هم قرار گرفته تا برای جلوگیری از خونریزی لخته تشکیل دهند. فرآیند انعقاد توسط پروتئین‌های پلاسما و پلاکت‌ها صورت می‌گیرد. هموفیلی زمانی رخ داده که در یکی از فاکتورهای انعقادی کمبود داشته باشیم. در صورت آسیب دیدن رگ، لخته یا دَلَمه‌‌ی موقت ایجاد شده ولی کمبود فاکتورهای انعقادی مانع تشکیل فیبرین می‌شود. فیبرین برای حفظ لخته‌ی خون ایجادشده ضروری است. وخامت بیماری بر اساس میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون تعیین می‌شود.
انواع هموفیلی
بیماری هموفیلی براساس اینکه در کدام فاکتور انعقادی نقص وجود دارد، به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود:
- هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک یا نقص فاکتور هشت) شایع‌ترین فرم بیماری است که در اثر کمبود فاکتور انعقادی هشت (VIII) ایجاد می‌شود.
- هموفیلی B (بیماری کریسمس یا نقص فاکتور نه) دومین حالت شایع بیماری است که در اثر کمبود فاکتور انعقادی نه (IX) ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به نوع غیرمعمول هموفیلی B به نام هموفیلی B لیدن، دوره‌های خونریزی شدید را در کودکی تجربه می‌کنند ولی بعد از بلوغ خونریزی کم‌تری خواهند داشت.
- انواع نادرتری نیز برای بیماری هموفیلی عنوان شده است که عبارتند از:
- هموفیلی C به‌دلیل میزان کم فاکتور انعقادی یازده (XI) ایجاد شده و دارای علائم و نشانه‌های خفیف بوده و بیشتر در یهودی‌های اشکنازی و به‌ندرت در باقی جمعیت‌ها دیده می‌شود.
- پاراهموفیلی (parahaemophilia) نوع نادر و خفیفی از هموفیلی است و به علت نقص فاکتور پنج (V) ایجاد می‌شود.
- هموفیلی اکتسابی در ساخته شدن آنتی‌بادی (پادتن) ضد فاکتورهای انعقادی مانند فاکتور هشت و حمله به این فاکتورها ایجاد می‌شود. امکان ابتلای هم مردان و هم زنان به این نوع وجود دارد و الگوی خونریزی نیز با هموفیلی کلاسیک متفاوت است.
علائم بالینی هموفیلی
علائم هموفیلی با توجه به سطح فاکتورهای انعقادی بدن و درجه‌ی وخامت بیماری متغیر است.
- فرد مبتلا به هموفیلی بعد از جراحت، کشیدن دندان یا جراحی خونریزی طولانی‌تری را تجربه می‌کنند.
- بریدگی‌های کوچک معمولاُ مشکل بزرگی ایجاد نکرده و نگرانی بیشتر مربوط به خونریزی داخلی به‌خصوص در زانوها، مچ پا و آرنج است.
- خونریزی داخلی ممکن است به بافت‌ها و اندام‌ها آسیب برساند و خطرساز باشد.
- در موارد وخیم‌تر هموفیلی، خونریزی مداوم بعد از یک آسیب جزئی یا حتی در غیاب زخم و جراحت (خونریزی خود‌به‌خودی) رخ می‌دهد.
علائم خونریزی خود‌به‌خودی عبارتند از:
- خونریزی بیش از حد و بدون دلیل در اثر بریدگی، آسیب یا پس از جراحی و خدمات دندان‌پزشکی
- کبودی‌های بزرگ و عمیق
- خونریزی غیرمعمول بعد از واکسیناسیون
- درد، تورم یا سفتی در مفصل‌ها
- خون در ادرار یا مدفوع
- خونریزی بینی بدون دلیل
- تندخویی و زودرنجی بی‌دلیل در کودکان
علائم خونریزی مغزی:
- سردرد طولانی و دردناک
- استفراغ مکرر
- خواب‌آلودگی یا خستگی شدید
- دوبینی
- ضعف ناگهانی
- تشنج یا صرع
خونریزی مغزی جدی‌ترین عارضه‌ی هموفیلی است و شایع‌ترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلى محسوب می‌شود.
شیوع هموفیلی
دو نوع اصلی هموفیلی در مردان نسبت به زنان شیوع بیشتری دارد. هموفیلی نوع A شایع‌ترین نوع بیماری است و از هر 4000 تا 5000 تولد نوزاد پسر در سرتاسر جهان، یکی با این نوع بیماری به‌دنیا می‌آید. هموفیلی نوع B نیز به‌طور تقریبی از هر 20000 تولد نوزاد پسر در سرتاسر جهان یک نفر را درگیر می‌کند.
نام‌های دیگر هموفیلی
- Haemophilia
- Hemophilia, familial
- Hemophilia, hereditary