عدم تحمل ارثی فروکتوز
ناهنجاری عدم تحمل ارثی فروکتوز (HFI) توانایی فرد در هضم قند فروکتوز را تحت تأثیر قرار میدهد. فروکتوز قند سادهای است که بیشتر در میوهها یافت میشود. آنزیم آلدولاز B در درجهی اول در کبد یافت شده و در متابولیسم فروکتوز و استفاده از آن بهعنوان انرژی نقش دارد. فقدان این آنزیم یا نقص عملکردی آن منجر به تجمع فروکتوزـ۱ فسفات در سلولهای کبد شده که سمی بوده و باعث مرگ سلولهای کبد میشود. از طرفی محصولات شکست مولکولهای فروکتوزـ۱ فسفات در بدن برای تولید انرژی و حفظ سطح قند خون ضروری است. کاهش سطح انرژی سلولی، کاهش قند خون و مرگ سلولهای کبد منجر به بروز علائم بیماری عدم تحمل ارثی فروکتوز میشود.
اختلال در متابولیسم فروکتوز
این بیماری نباید با اختلال جذب فروکتوز اشتباه گرفته شود. در بیماران مبتلا به اختلال جذب فروکتوز سلولهای روده قادر به جذب طبیعی فروکتوز نبوده و باعث بروز علائمی مانند نفخ و باد، اسهال، یبوست و درد شکم میشود. میزان شیوع این بیماری 1 در هر 18000 تا 20000 نفر می باشد. علت این بیماری مشخص نیست.
علائم بالینی عدم تحمل ارثی فروکتوز
علائم و نشانههای این بیماری از زمان نوزادی و اوایل کودکی با معرفی میوه، آبمیوه یا سایر غذاهای حاوی فروکتوز به رژیم غذایی بروز کرده و عبارتند از:
- تهوع
- نفخ
- درد شکم
- اسهال
- استفراغ
- قند خون پایین (هیپوگلیسمی)
- تأخیر در رشد و وزنگیری با توجه به نرخ مورد انتظار (اختلال رشد کودک)
- آسیب کبد و کلیه در صورت مصرف مجدد غذاهای حاوی فروکتوز
- زردی پوست و چشم (یرقان) (در اثر آسیب کبد بروز میکند)
- بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)
- بیماری مزمن کبد (سیروز)
- تشنج، کما و در نهایت مرگ در اثر نارسایی کبد و کلیه (در صورت مصرف ادامهدار فروکتوز)
بهعلت وخامت علائم تجربهشده حین مصرف فروکتوز، اکثر افراد مبتلا به این بیماری علاقهای به مصرف مواد غذایی حاوی فروکتوز ندارند.
شیوع عدم تحمل ارثی فروکتوز
از هر 20 تا 30 هزار نوزاد تازه متولدشده در سراسر دنیا، یک نفر به این بیماری مبتلا میشود.
نامهای دیگر عدم تحمل ارثی فروکتوز
ALDOB deficiency
aldolase B deficiency
fructose-1-phosphate aldolase deficiency
fructose-1,6-biphosphate aldolase deficiency
fructose aldolase B deficiency
fructose intolerance
fructosemia