هایپرکپلکسیای ارثی

هایپرکپلکسیای ارثی (HPX) یا سندرم مادرزادی کودک سفت ناهنجاری‌‌‌ عصبی ارثی نادری بوده که معمولاً در مدت کوتاهی بعد از تولد شناسایی می‌شود. جهش در ژن‌های متعدد علت بروز هایپرکپلکسیای ارثی می‌باشد. بیشتر این ژن‌ها دستورالعمل‌های لازم را برای تولید پروتئین‌های موجود در سلول‌های عصبی (نورون) فراهم می‌کنند. این پروتئین‌ها در پاسخ سلول‌های عصبی به گلایسین مشارکت دارند. گلایسین به‌عنوان انتقال‌دهنده‌ی عصبی فعالیت می‌کند. جهش‌های ژنی که باعث بروز هایپرکپلکسیای ارثی شده پیام‌رسانی طبیعی گلایسین در نورون‌های ستون فقرات و ساقه‌ی مغز را مختل می‌کند. پیام‌رسانی غیرطبیعی در سلول‌های عصبی مغز و سلول‌های عصبی که به عضلات پیام می‌برند منجر به اختلال‌های حرکتی، واکنش‌های اغراق‌آمیز و سایر علائم بیماری می‌شود.

علائم بالینی هایپرکپلکسیای ارثی

علائم و نشانه‌های هایپرکپلکسیای ارثی در نوزادان مبتلا عبارتند از:

• افزایش تونوس عضلانی (هیپرتونی) در همه‌ی زمان‌ها به‌جز مواقع خواب
• واکنش هیجانی (وحشت‌زدگی) اغراق‌آمیز به محرک‌های غیرمنتظره به‌ویژه صدای بلند که با یک دوره‌ی کوتاه بی‌تحرکی، سفتی و انعطاف‌ناپذیری بدن همراه است. در این دوره برخی نوزادان قطع شدن تنفس را تجربه می‌کنند که در صورت ادامه‌دار بودن کشنده خواهد بود.
• حرکت یا کشش ناگهانی ماهیچه هنگام خواب (حس سقوط حین خواب) (hypnagogic myoclonus)
• حرکت دست و پا هنگام خواب
• کشیده شدن سر به جلو و اسپاسم عضلات اندام‌های حرکتی و گردن زمانی که به بینی برخی نوزادان ضربه وارد می‌شود.
• تشنج مکرر (صرع) (به‌ندرت مشاهده می‌شود)

علائم هایپرکپلکسیای ارثی

علائم و نشانه‌های هایپرکپلکسیای ارثی اغلب تا یک سالگی محو می‌شود. گرچه افراد بزرگ‌تر همچنان به‌راحتی وحشت‌زده شده و دوره‌های سفت و خشک شدن بدن را که سبب افتادنشان شده تجربه می‌کنند. حرکت و کشش‌های ناگهانی حین خواب نیز احتمالاً ادامه خواهد داشت. با افزایش سن، تحمل افراد بیمار نسبت به مکان‌های پرجمعیت و پر صدا کم می‌شود. افراد مبتلا به هایپرکپلکسیای ارثی مبتلا به صرع در طی زندگی ناهنجاری تشنج خواهند داشت. هایپرکپلکسیای ارثی علت برخی موارد سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) نیز می‌باشد. این سندرم دلیل اصلی مرگ‌‌های بدون توضیح در نوزادان زیر یک سال است.

شیوع هایپرکپلکسیای ارثی

فراوانی دقیق بیماری هایپرکپلکسیای ارثی مشخص نیست. این بیماری در بیش از 150 نفر در سراسر دنیا گزارش شده است.

نام‌های دیگر هایپرکپلکسیای ارثی

congenital stiff-man syndrome

congenital stiff-person syndrome

familial hyperekplexia

hyperekplexia

startle syndrome

STHE

stiff-baby syndrome