هایپرمتیونینمی (Hypermethioninemia)
هایپرمتیونینمی ناهنجاری متابولیکی ارثی است که در اثر تجمع زیاد متیونین در بدن ایجاد میشود. این اختلال میتواند در سایر ناهنجاریهای متابولیک مانند هُموسیستینوری، تیروزینمی و گالاکتوزمی و همینطور بیماریهای کبدی یا دریافت بیش از حد متیونین از رژیم غذایی مشاهده شود.
از میان آمینواسیدهایی که در هنگام تخریب پروتئینها آزاد میشوند، تقریباً 75 درصد آنها مجدد مورد استفاده قرار میگیرند. آمینواسید متیونین، یکی از آمینواسیدهای ضروری برای بدن نیز از این قاعده پیروی میکند.
در طی فرآیند چندمرحلهای متابولیسم متیونین، آنزیم گلایسین Nـمتیلترنسفراز، Sـآدنوزیل متیونین (AdoMet, SAMe) را به Sـآدنوزیل هموسیستئین (AdoHcy) تبدیل میکند. در واقع آنزیم با تبدیلAdoMet به AdoHcy، باعث کنترل سطح مقادیر این دو ترکیب در سلول میشود. نسبت این دو ترکیب در بسیاری از فرآیندهای بیوشیمیایی بدن مانند متیلاسیون مهم است. متیلاسیون نقش حیاطی در بسیاری از عملکردهای سلول مانند فرآیند سنتز DNA، تنظیم واکنشهای مربوط به پروتئین، چربی و انتقالدهندههای عصبی و پردازش ترکیبات سمی سرطانزا در کبد دارد.
علائم بالینی هایپرمتیونینمی
افراد مبتلا به هایپرمتیونینمی معمولاً علامتی نشان نمیدهند ولی علائم در صورت بروز عبارتند از:
- تأخیر در مهارتهای حرکتی
- ضعف عضلانی
- مشکلات کبدی
- ویژگیهای غیرمعمول چهره
- بوی شبیه کلم آبپز در ادرار، عرق و نفس
شیوع هایپرمتیونینمی
فراوانی بیماری هایپرمتیونینمی که در اثر ناهنجاریهای دیگر یا مصرف بیش از حد متیونین ایجاد نشده باشد بسیار کم است و موارد بسیار کمی از بیماری تاکنون گزارش شده است. تعیین میزان بروز این بیماری بهعلت بیعلامت بودن اکثر افراد مبتلا دشوار است.
نامهای دیگر هایپرمتیونینمی
Deficiency of methionine adenosyltransferase
glycine N-methyltransferase deficiency
GNMT deficiency
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency
MAT deficiency
MET
methionine adenosyltransferase deficiency
methioninemia
S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency