سندرم کالمن (Kallmann syndrome)
سندرم کالمن ناهنجاری ارثی است که در اثر کاهش یا عدم تولید برخی از هورمونهای مسئول تکوین جنسی رخ میدهد. این وضعیت، اصطلاحا نوعی هیپوگنادیسم یا ناکاآمدی غدد جنسی است. غدد جنسی یا همان گنادها شامل بیضه ها در مردان و تخمدان ها در زنان بوده و مسئول ایجاد مشخصات جنسی در زنان و مردان هستند. هورمون های دخیل در تکوین جنسی، بهطور طبیعی در قسمتی از مغز بهنام هیپوتالاموس تولید میشوند. اما در این بیماری، غده هیپوفیز یا هیپوتالاموس دچار مشکل می شود. تأخیر یا عدم بلوغ و همچنین، اختلال در حس بویایی، از مشخصههای این بیماری هستند.
ژنهای مرتبط با سندرم کالمن در شکلگیری بعضی نواحی مغز قبل از تولد نقش دارند. گرچه بعضی عملکردهای خاص آنها نامعلوم باقی مانده، بهنظر میرسد که این ژنها در تشکیل و مهاجرت گروهی از سلولهای عصبی مختص پردازش بو نقش دارند. این سلولهای عصبی از بینی در حال تکوین منشأ گرفته ولی بعد به ساختاری در جلوی مغز بهنام لوب بویایی مهاجرت میکنند که برای درک بو و مواد معطر نقش دارد. مطالعات نشان میدهد که ژنهای مرتبط با سندرم کالمن در مهاجرت نورونهایی که هورمون آزادکنندهی گنادوتروپین (GnRH) تولید میکنند نقش دارند. همانند نورونهای بویایی، نورونهای تولیدکنندهی GnRH از بینی در حال شکلگیری به جلوی مغز مهاجرت میکنند. GnRH تولید هورمونهای متعددی که تکوین جنسی را قبل از تولد و حین بلوغ هدایت میکند کنترل میکند.
علائم بالینی سندرم کالمن
- مردان مبتلا به هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک اغلب آلت تناسلی کوچک (micropenis) و بیضههای نزولنیافته (cryptorchidism) دارند. در زمان بلوغ، بیشتر افراد بیمار صفات ثانویهی جنسی را مانند رشد موهای صورت و بم شدن صدا در مردان، شروع دورههای قاعدگی و رشد پستان در زنان و جهش رشدی در زنان و مردان را نشان نمیدهند. بدون درمان، بیشتر مردان و زنان بیمار قادر به بچهدار شدن نخواهند بود.
- در سندرم کالمن حس بویایی یا کاهش یافته (hyposmia) یا بهطور کل از بین میرود (anosmia). این ویژگی سندرم کالمن را از سایر انواع هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک متمایز میکند. بیشتر افراد مبتلا به سندرم کالمن از فقدان حس بویایی خود آگاهی نداشته و معمولاً از طریق آزمایش از نقص بویایی خود مطلع میشوند.
- سندرم کالمن دارای نشانهها و علائم متنوعی مانند نارسایی در تکوین یکی از کلیهها (آژنزی یکطرفهی کلیه)، ناهنجاریهای استخوانی در انگشتهای دست و پا، شکاف کام با یا بدون حفره در سقف دهان (شکاف در سقف دهان)، حرکتهای غیرعادی چشم، از دست دادن شنوایی و ناهنجاری در تکوین و رشد دندان نیز میباشد. برخی افراد بیمار دارای ویژگی بهنام bimanual synkinesis هستند که در اثر آن حرکات یک دست به صورت آینهای توسط دست دیگر انجام میشود. این ویژگی انجام کارهایی که نیاز به حرکت جداگانهی دستها داشته مانند نواختن موسیقی را دشوار میسازد.
شیوع سندرم کالمن
سندرم کالمن در مردان بهنسبت زنان شیوع بیشتری دارد و بهطور تقریبی یک نفر از هر 30000 مرد و یک نفر از هر 120000 نفر زن را مبتلا میکند.
نامهای دیگر سندرم کالمن
- anosmic hypogonadism
- anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
- hypogonadism with anosmia
- hypogonadotropic hypogonadism and anosmia
- hypogonadotropic hypogonadism-anosmia syndrome
- Kallman's syndrome