بیماری کندی
بیماری کندی در سال 1968 توسط ویلیام کندی (William R. Kennedy) برای اولین بار توصیف و در سال 1991 ژن عامل بیماری شناسایی شد.
بیماری کندی (KD) یا آتروفی نخاعیـعضلانی بولبار (SBMA) یک ناهنجاری وراثتی است که سلولهای عصبی اختصاصی کنترلکنندهی عضلات را تحت تأثیر قرار میدهد. این سلولهای حرکتی (نورونهای حرکتی) از طناب نخاعی و بخش متصل به مغز (ساقهی مغز) منشأ میگیرند. ماهیچههای “Bulbar”، ماهیچههایی هستند که از ساقهی مغز (ناحیهی Bulbar) عصبهای حرکتی را دریافت میکنند و کنترل تنفس، بلع، صحبت کردن و دیگر عملکردهای گلو را بر عهده دارند.
ساقهی مغز
این بیماری اغلب مردها را درگیر کرده و با ضعف و تحلیل عضلات (آتروفی) همراه است که معمولاً در بزرگسالی نمایان شده و بهمروز زمان بدتر میشود.
علائم بالینی بیماری کندی
- تحلیل عضلات دست و پا
- گرفتگی (انقباض ناگهانی) عضلات پا
گرفتگی عضلات پا
- اختلال در راه رفتن و تمایل به افتادن
- ضعف در ماهیچههای تنفسی
- اختلال در بلع و صحبت کردن
- رشد غیرعادی پستان (Gynecomastia) در بعضی مردان
- کاهش باروری
- تعداد کم اسپرم
- کاهش میل جنسی
- تحلیل (آتروفی) بیضهها
- ناباروری در بعضی از مردان
در زنان ناقل بیماری، علائم در صورت بروز خفیفتر هستند.
شیوع بیماری کندی
بیماری کندی کمتر از یک نفر از هر 150 هزار مرد را درگیر کرده و در زنان نادر است.
نامهای دیگر بیماری کندی
Spinal and bulbar muscular atrophy
bulbospinal muscular atrophy, X-linked
KD
Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy
Kennedy's disease
SBMA
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy