سندرم کلاین‌فلتر
سندرم کلاین‌فلتر اولین بار توسط هورمون‌شناسی آمریکایی، هری کلاین‌فلتر (Harry Klinefelter) در سال 1942 توصیف شد و استفاده از نام دیسژنزی لوله‌های سمینی‌فروس منسوخ شد. در سال 1956 حضور یک کروموزوم اضافی علت این بیماری عنوان شد.
سندرم کلاین‌فلتر (KS) ناهنجاری کروموزومی در مردان است و تکوین ذهنی و جسمانی فرد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در این افراد تستوسترون؛ هورمون هدایت‌کننده‌ی تکوین جنسی مردان پیش از تولد و در حین بلوغ، به‌میزان کافی تولید نمی‌شود.
سندرم کلاین‌فلتر در حالت طبیعی با کاریوتایپ (47,XXY) شناخته می‌شود. انواع دیگری از این سندرم با تعداد بیشتر کروموزوم X نیز شناسایی شده‌اند که نسبت به سندرم کلاین‌فلتر کلاسیک علائم وخیم‌تری را مانند ناتوانی‌های ذهنی و مشکلات اسکلتی نشان می‌دهند.
علائم بالینی سندرم کلاین‌فلتر
نشانه‌ها و علائم سندرم کلاین‌فلتر بین پسران و مردان بیمار متفاوت است. در برخی موارد، ویژگی‌های بیماری خیلی خفیف بوده و تا زمان بلوغ یا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود. محققین معتقدند حدود ۷۵ درصد پسران و مردان مبتلا هیچ وقت شناسایی نمی‌شوند. شایع‌ترین علائم در صورت بروز عبارتند از:
- ناباروری
- قد بلندتر نسبت به میانگین
- بیضه‌های کوچک و تولید میزان کم‌تر تستوسترون (نارسایی اولیه‌ی بیضه)
- تأخیر در بلوغ یا بلوغ ناقص
- بزرگ شدن سینه‌ها
- کاهش موهای صورت و بدن
- کاهش حجم عضلات
- کاهش تراکم استخوان
- ناهنجاری‌های استخوانی
کف پای صاف در افراد مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر
کلینوداکتیلی (انحراف انشگت کوچک به سمت داخل)
- سندرم متابولیک (گروهی از بیماری‌ها شامل دیابت نوع دو، فشار خون بالا، افزایش چربی شکم، میزان بالای چربی (لیپید) مانند کلسترول و تری‌گلیسرید خون) در حدود نیمی از مردان مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر
- افزایش خطر بروز لرزش‌های غیرارادی (ترمور)، سرطان پستان (در صورت رشد بیش از حد پستان‌ها)، نازک و ضعیف شدن استخوان‌ها (پوکی استخوان) و ناهنجاری‌های خودایمنی مانند لوپوس اریتماتوز سیستمیک و آرتریت روماتوئید در مقایسه با مردان سالم
تفاوت در دستگاه تناسلی برخی افراد بیمار نیز مشاهده می‌شود:
- بیضه‌های خارج‌نشده از شکم (cryptorchidism)
- قرارگیری مجرای خروج ادرار در زیر آلت تناسلی مرد (hypospadias)
- کوچکی غیرعادی آلت تناسلی (micropenis)
کودکان مبتلا ممکن است علائم زیر را نشان دهند:
- کاهش تونوس عضلانی (هیپوتونی)
- اختلال در هماهنگی که تکوین مهارت‌های حرکتی مانند نشستن، ایستادن و راه رفتن را به تأخیر می‌اندازد.
- ناتوانی در یادگیری که منجر به تأخیر خفیف در قدرت تکلم و تکوین زبان و اختلال در خواندن می‌شود.
- پسران و مردان مبتلا بیشتر گیرنده‌ی مهارت‌های زبانی (توانایی در فهم سخن) بوده تا بیان این مهارت‌ها (لغت و تولید سخن) و در برقراری ارتباط و بروز دادن خود مشکل دارند.
افراد مبتلا مشکلات رفتاری زیر را نیز نشان می‌دهند:
- تنش
- افسردگی
- مهارت‌های اجتماعی ناقص
- مشکلات رفتاری مانند عدم بلوغ احساسی و تکانشگری، اختلال کم‌توجهی‌ـ‌بیش‌فعالی (ADHD) و مهارت‌های محدود حل مسئله (کارکردهای اجرایی)
- ناهنجاری‌های طیف اوتیسم در حدود 10 درصد پسران و مردان مبتلا
شیوع سندرم کلاین‌فلتر
سندرم کلاین‌فلتر یک نفر از هر 650 نوزاد پسر را درگیر کرده و از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی به‌شمار می‌رود.
نام‌های دیگر سندرم کلاین‌فلتر
47,XXY syndrome
Klinefelter syndrome (KS)
Klinefelter's syndrome
XXY syndrome
XXY trisomy