معرفی بیماری لبر (LHON)

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) یک بیماری ژنتیکی میتوکندریایی است که مشخصه اصلی آن، کاهش بینایی و در نهایت از دست رفتن آن در سنین بزرگسالی است. از دست دادن بینایی به طور معمول تنها علامت LHON است و اغلب در مردان مشاهده می شود. بیش از 95٪ موارد LHON عمدتاً در نتیجه جهش نقطه ای در چند ژن واقع بر DNA میتوکندریایی ایجاد می شوند، که این ژن ها کدکننده زیرواحدهای کمپلکس I زنجیره تنفسی هستند. از ویژگی های جالب LHON این است که تنها 50٪ از مردان و 10٪ از زنانی که جهش بیماری زا در DNA میتوکندریایی خود دارند، به این بیماری مبتلا می شوند. این بیماری از طریق مادر به فرزندان منتقل می شود.

علائم بیماری لبر (LHON)

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) با نارسایی بینایی دو طرفه، بدون درد و تقریباً بروز می کند. در ابتدا همراه با کاهش بینایی در یک چشم رخ می دهد و بعد از چند هفته تا چند ماه چشم دیگر را درگیر می کند. بندرت امکان دارد که تنها یک چشم تحت تأثیر قرار گیرد. علائم بیماری در بزرگسالی (حدود 20 تا 30 سالگی) بروز می یابد. حدود 95٪ افراد مبتلا قبل از 50 سالگی بینایی خود را از دست می دهند. این در مردان بیشتر مشاهده می شود. علائم این بیماری عبارتند از:

تاری دید (معمولاً اولین علائم) که بر روی میدان بینایی مرکزی تأثیر می گذارد
کاهش شدید قدرت بینایی (وضوح دید) و دید رنگی با گذشت زمان
از دست دادن توانایی در انجام کارهای بصری مانند خواندن، رانندگی و شناختن چهره افراد
مشاهده یک لکه نابینایی در حال افزایش در حین آزمایش میدان دید
پیشرفت تحلیل بینایی

در موارد نادر، علائم دیگری نیز ممکن است دیده شود از جمله:

آریتمی قلبی
ناهنجاری های عصبی (به عنوان مثال، لرزش، نوروپاتی محیطی، اختلالات حرکتی)؛ و ویژگی های مشابه آنچه در بیماری ام اس دیده می شود

بخش قابل توجهی از افراد مبتلا به جهش های شناخته شده برای بیماری لبر، علائم خاصی را بروز نمی دهند تا جائیکه بیش از 50٪ مردان و بیش از 85٪ زنانی که جهش های بیماری زا دارند، کاهش یا از دست رفتن بینایی یا مشکلات پزشکی مرتبط را تجربه نمی کنند.

شیوع

شیوع این بیماری 1 نفر در هر 50000 نفر می باشد. بسیاری از حاملان هرگز به طور قابل توجهی بینایی خود را از دست نمی دهند. این بیماری در مردان، تقریباً چهار تا پنج برابر بیشتر از زنان بروز می یابد.

نام های دیگر بیماری لبر (LHON)

hereditary optic neuroretinopathy
Leber hereditary optic atrophy
Leber optic atrophy
Leber's hereditary optic neuropathy
Leber's optic atrophy
Leber's optic neuropathy
LHON

برچسب ها:

منابع: