سندرم لش نیهان
سندرم لش نیهان و هیپراوریسمی مرتبط با آن اولین بار در سال 1964 توسط مایکل لش (Michael Lesch) و ویلیام نیهان (William Nyhan) گزارش شد. در سال 1967 نیز سیگمیلر (J. Edwin Seegmiller) و همکارانش علت متابولیکی بیماری را مطرح کردند.
سندرم یا نشانگان لش نیهان ناهنجاری متابولیکی ارثی است که بیشتر در آقایان بروز کرده و باعث اختلال‌های عصبی و رفتاری و تولید بیش از حد اوریک‌اسید می‌شود. اوریک‌اسید محصول دفعی فرآیندهای شیمیایی طبیعی است که در خون و ادرار یافت می‌شود. اوریک‌اسید اضافی از خون خارج شده، زیر پوست تجمع یافته و باعث بروز التهاب مفصلی نقرس (آرتریت یا التهابی حاصل از تجمع اوریک‌اسید در مفاصل) می‌شود. تجمع اوریک‌اسید باعث تشکیل سنگ کلیه و مثانه نیز می‌شود.
سنگ کلیه
علائم بالینی سندرم لش نیهان
علائم سندرم لش نیهان معمولاً تا شش ماهگی نمایان مي‌شوند. اولین علامت بیماری با تشکیل کریستال‌های اورات همراه بوده و به‌شکل کریستال‌های نارنجی یا شن‌های نارنجی در پوشک نوزاد مشاهده می‌شود. این علامت به‌ندرت در اوایل نوزادی مورد توجه قرار می‌گیرد. سنگ‌های اورات در کلیه‌ی نوزاد ساخته‌شده و منجر به خونریزی و مشاهده‌ی خون در ادرار (هماچوری) می‌شود. انباشت کریستال‌های اورات در مفاصل نیز باعث درد و تورم مفاصل در اواخر نوجوانی یا در بزرگسالی می‌شود. در کودکان بزرگ‌تر نیز تجمع سدیم‌اورات به‌شکل برآمدگی در بافت‌های غضروفی در مفاصل و گوش مشاهده می‌شود.
تجمع اوریک‌اسید در مفاصل و بروز درد و تورم
اختلال‌های دستگاه عصبی و رفتاری در افراد مبتلا به سندرم لش‌ـ‌نیهان تا قبل از ۱۲ ماهگی نمایان شده و عبارتند از:
- حرکات عضلانی غیرارادی مانند سفت شدن عضلات مختلف (دیستونی)
- حرکات پرشی، تند و سریع (chorea)
- حرکات شلاقی اندام‌‌ها (ballismus)
- عدم توانایی در راه رفتن و نیاز به کمک برای نشستن و استفاده از ویلچر
- خودآزاری‌های مکرر (گاز گرفتن انگشتان دست، لب و گونه‌ها؛ کوبیدن سر یا دست و پا به دیوار)
علائم مشاهده‌شده در فرد مبتلا به سندرم لش نیهان مانند ناتوانی در راه رفتن (از وسایل محافظ برای جلوگیری از خودآزاری استفاده شده است.)
شیوع سندرم لش نیهان
شیوع سندروم لش نیهان حدود 1 نفر از هر 380 هزار تولد می‌باشد. به نظر می رسد. شیوع این بیماری در همه‌ی جمعیت‌ها با مشابه است.
نام‌های دیگر سندرم لش نیهان
- choreoathetosis self-mutilation syndrome
- complete HPRT deficiency
- complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
- deficiency of guanine phosphoribosyltransferase
- deficiency of hypoxanthine phosphoribosyltransferase
- HGPRT deficiency
- hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency
- hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency
- juvenile gout, choreoathetosis, mental retardation syndrome
- juvenile hyperuricemia syndrome
- Lesch-Nyhan disease
- LND
- LNS
- primary hyperuricemia syndrome
- total HPRT deficiency
- total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
- X-linked hyperuricemia
- X-linked primary hyperuricemia
- X-linked uric aciduria enzyme defect