دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل (LGMD) گروهی از اختلالات پیشرونده ژنتیکی نادر هستند که با از دست رفتن (آتروفی) و ضعف عضلات ارادی ناحیه لگن و شانه (limb-girdle area) مشخص می شود. ضعف و آتروفی عضلانی به تدریج پیش رفته و ممکن است گسترش پیدا کند و بر عضلات دیگر بدن نیز تأثیر بگذارد.
بسیاری از زیرگروه های مختلف بر اساس جهش در ژن های خاص شناسایی شده اند. سن شروع بیماری، شدت و پیشرفت علائم این زیرگروه ها ممکن است از موردی به مورد دیگر، حتی در بین افراد یک خانواده بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد ممکن است مبتلا به نوعی اختلال خفیف و با پیشروی آرام باشند. برخی دیگر ممکن است به سرعت یک نوع اختلال در آنها پیش رفته و منجر به ناتوانی شدید شود. اصطلاح دیستروفی عضلانی لیمب گیردل، یک اصطلاح عمومی است که چندین اختلال را در بر می گیرد. این اختلالات را اکنون می توان با آنالیز ژنتیکی و آنالیز پروتئین تشخیص داد. اشکال مختلف LGMD ممکن است با الگوی توارث اتوزوم غالب یا مغلوب به نسل بعد منتقل شوند.
علائم بیماری
با وجود اینکه برخی علائم و نشانه های اصلی برای بیماری LGMD در همه افراد مبتلا قابل تشخیص و مشترک است، اما سن شروع، شدت و پیشرفت علائم مرتبط با LGMD ممکن است از فردی به فرد دیگر، حتی در میان افراد مبتلا در یک خانواده هم تفاوت هایی را نشان دهد. در برخی افراد مبتلا به LGMD ممکن است در بزرگسالی، علائم به شکل خفیف و با پیشرفت کند شروع شوند. در برخی دیگر ممکن است در اوایل دوران کودکی علائم شروع شود که شامل ناتوانی شدید مانند مشکل در بالا رفتن از پله ها و راه رفتن است. در نهایت برخی بیماران نیاز به استفاده از صندلی چرخدار پیدا می کنند. در بیشتر موارد، شروع LGMD در دوران کودکی منجر به اختلالات شدیدتری شده و به نسبت بیمار انی که در دوران نوجوانانی یا بزرگسالی مبتلا می شوند، سرعت و پیشروی بیشتری دارند.
ضعف عضلانی معمولاً در ابتدا بر روی عضلات ناحیه لگن و ران تأثیر می گذارد و افراد مبتلا ممکن است در ایستادن از حالت نشسته یا بالا رفتن از پله ها مشکل داشته باشند. ضعف عضلات لگن و قسمت فوقانی پا ممکن است باعث اردک وار راه رفتن شود. در نهایت، ضعف عضلانی بر روی عضلات بالای بازوها و شانه ها (limb-girdle area) تأثیر می گذارد. در نتیجه، افراد مبتلا به سختی می توانند دستان خود را بالای سر خود ببرند یا اشیا سنگین را حمل کنند. ضعف عضلات ممکن است با درد در عضلات و درد مفاصل همراه باشد.
در برخی افراد مبتلا به LGMD، ضعف عضلات قلبی، که به عنوان کاردیومیوپاتی شناخته می شود می تواند رخ دهد. کاردیومیوپاتی یک بیماری پیشرونده است که منجر به عدم توانایی قلب در پمپاژ خون، خستگی، ضربان قلب نامنظم (آریتمی) و به طور بالقوه نارسایی قلبی می شود. ناهنجاری های قلبی در همه اشکال LGMD رخ نمی دهند.
عضلات سیستم تنفسی نیز ممکن است در بعضی افراد درگیر شده، در نتیجه مشکل در بلع (dysphagia)، اختلال در گفتار (dysarthria) و مشکلات تنفسی وجود دارد. مشکلات تنفسی ممکن است در چنین مواردی به تدریج بدتر شوند.
از جمله علائم دیگر می توان به انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (scoliosis)، انحنای غیر طبیعی ستون فقرات از جلو به عقب (lordosis)، زخیم و نازک شدن بافت ها که منجر به بدشکلی و ایجاد محدودیت در حرکت نواحی درگیر به خصوص در مفاصل و رشد بیش از حد (hypertrophy) عضلاتی مانند عضله ساق پا می شود.
انواع LGMD
تا کنون بیش از 50 لوکوس برای این بیماری شناسایی شده است. انواع LGMDاتوزوم غالب که به LGMD1 معروف هستند، در حال حاضر دارای هشت زیرگروه شناخته شده و انواع LGMD اتوزوم مغلوب که به LGMD2 معروفند، دارای بیش از 17 زیرگروه می باشند. حالت اتوزوم غالب LGMD فراوانی کمتری (5 تا 10 درصد) نسبت به اتوزوم مغلوب دارد.
میزان شیوع
میزان شیوع بیماری دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل در حدود 1 نفر در هر 14500 نفر تا 1 نفر در 123000 نفر متغیر می باشد.
نام های دیگر بیماری دیستروفی عضلانی لیمب- گیردل
LGMD
limb-girdle syndrome
myopathic limb-girdle syndrome