هایپرگلایسینمی غیرکتوتیک
هایپرگلایسینمی غیرکتوتیک یا آنسفالوپاتی گلایسین ناهنجاری متابولیکی ارثی است که با مقادیر بیش از حد گلایسین شناخته میشود. گلایسین یکی از آمینواسیدهای غیرضروری در بدن بوده و بهعنوان انتقالدهندهی عصبی ایفای نقش میکند. آنسفالوپاتی گلایسین در اثر کمبود کمپلکس بزرگ آنزیمی تجزیهکنندهی گلایسین (Glycine cleavage enzyme) و تجمع بیش از حد گلایسین در بافتها و اندامهای بدن بهویژه مغز ایجاد میشود. آسیبهای ایجادشده در اثر تجمع مقادیر مضر گلایسین در مغز و نخاع علت ناتوانیهای ذهنی، تشنج و مشکلات تنفسی خواهد بود.
علائم بالینی هایپرگلایسینمی غیرکتوتیک
شدیدترین نوع آنسفالوپاتی گلایسین یعنی نوع کلاسیک در مدت کوتاهی بعد از تولد بروز میکند. علائم و نشانههای بیماری هایپرگلایسینمی غیرکتوتیک نوع کلاسیک عبارتند از:
- کاهش تدریجی انرژی (بیحالی)
- اختلال در شیرخوردن
- تونوس عضلانی ضعیف (هیپوتونی)
- حرکات تند و سریع غیرطبیعی
- مشکلات تنفسی وخیم
علائم هایپرگلایسینمی غیرکتوتیک (بیحالی و ضعف عضلانی)
اکثر کودکان نجاتیافته از این علائم و نشانهها دچار ناتوانیهای شدید ذهنی و تشنج شده که بهسختی درمان خواهد شد. بنابه دلایل نامعلوم، احتمال زنده ماندن پسران مبتلا به آنسفالوپاتی گلایسین کلاسیک بیشتر بوده و اختلالهای تکوینی حاد در آنها به نسبت دختران مبتلا کمتر است.
محققان چندین نوع دیگر از هایپرگلایسینمی غیرکتوتیک با علائم و نشانههای متغیر را شناسایی کردهاند. شایعترین این انواع غیرمعمول، نوع کودکانه (infantile) نام دارد. علائم و نشانههای بیماری آنسفالوپاتی گلایسین نوع کودکانه عبارتند از:
رشد طبیعی تا 6 ماهگی، بعد از 6 ماهگی:
- تأخیر در رشد
- شروع تشنج
در سنین بالاتر:
- ناتوانی ذهنی
- حرکات غیرطبیعی
- مشکلات رفتاری
انواع غیرمعمول دیگر هایپرگلایسینمی غیرکتوتیک در کودکی یا نوجوانی رخ داده و در درجهی اول دستگاه عصبی را تحت تأثیر قرار میدهند.
در موارد نادری، با گذشت زمان تظاهرات بالینی آنسفالوپاتی گلایسین کلاسیک بهبود مییابد. این موارد بهعنوان آنسفالوپاتی گلایسین گذرا طبقهبندی میشوند. در این شکل بیماری، در زمان تولد سطح گلایسین بالا بوده و با گذشت زمان، به سطح طبیعی یا حداقل نزدیک به مقادیر طبیعی میرسد. بیشتر افراد دارای سطوح بالای موقت گلایسین طبیعی رشد کرده و مشکلات پزشکی کوتاهمدتی را تجربه میکنند. البته در برخی افراد ناتوانی ذهنی و تشنج حتی بعد از پایین آمدن سطح گلایسین نیز رخ میدهد.
شیوع هایپرگلایسینمی غیرکتوتیک
شیوع دقیق بیماری آنسفالوپاتی گلایسین مشخص نیست. فراوانی این بیماری تنها در نقاط خاصی از دنیا بررسی شده است. و آمارگیری به عمل آمده است. شیوع بیماری هایپرگلایسینمی غیرکتوتیک در فنلاند یک تولد در هر 55 هزار و در بریتیش کلمبیای کانادا یک نفر از هر 63 هزار تولد است.
- نامهای دیگر هایپرگلایسینمی غیرکتوتیک
- Hyperglycinemia, Nonketotic
- NKH
- non-ketotic hyperglycinemia
- Nonketotic Hyperglycinemia