فعالیت بیش از حد فسفوریبوزیلپیروفسفات سنتتاز
فعالیت بیش از حد فسفوریبوزیلپیروفسفات سنتتاز (PRS super activity) ناهنجاری متابولیک ارثی است که با تولید و تجمع بیش از حد اوریکاسید در خون و ادرار شناخته میشود. دو شکل متفاوت از بیماری فعالیت بیش از حد فسفوریبوزیلپیروفسفات سنتتاز وجود دارد:
- نوع شدید که در اوایل کودکی و یا دوران کودکی شروع میشود.
- نوع خفیف که معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی بروز میکند.
علائم بالینی فعالیت بیش از حد فسفوریبوزیلپیروفسفات سنتتاز
- در هر دو نوع بیماری، اولین علامت، بروز سنگهای کلیه یا مثانه میباشد.
- در صورت عدم درمان و کنترل مناسب با دارو و رعایت محدودیتهای رژیم غذایی فرد دچار نقرس و اختلال در عملکرد کلیه میگردد.
- در افراد مبتلا به نوع شدید بیماری اختلالهای عصبی مانند از دست دادن شنوایی بهعلت تغییر در گوش داخلی (کمشنوایی حسیـعصبی)، تونوس ضعیف عضلات (هیپوتونی)، اختلال در هماهنگی عضلات (آتاکسی) و تأخیر در رشد مشاهده میشود.
شیوع فعالیت بیش از حد فسفوریبوزیلپیروفسفات سنتتاز
این بیماری اختلال نادری بوده که تاکنون حدود 30 خانواده مبتلا به این بیماری گزارش شده است. بیش از دو سوم این خانوادهها به نوع خفیف این بیماری مبتلا شدهاند.
نامهای دیگر فعالیت بیش از حد فسفوریبوزیلپیروفسفات سنتتاز
- gout, PRPS-related
- PRPP synthetase overactivity
- PRPP synthetase superactivity
- PRPS1 superactivity
- PRS overactivity
- PRS superactivity