معرفی

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک بیماری با توارث مغلوب اتوزومی است که مشخصه آن کلیه های بزرگ، همراه با اتساع مجاری جمع کننده ادرار است. در سال 1961، سه نوع متفاوت کلیه پلی کیستیک مغلوب اتوزومی بدو تولد، نوزادی، و کودکی، توسط Lundin و Olow معرفی شد.

در نوع 1 (بدو تولد)، کلیه بزرگ شده و اسفنجی می شود. کبد و پانکراس ممکن است دچار فیبروز و تغییرات کیستیک شوند. صورت پاتر ( گوش های بزرگ و پایین تر از حد نرمال، بینی کوبیده، و کوچکی غیر طبیعی فک پایین) در اکثر موارد دیده می شود.

در نوع 2 (نوزادی) نیز کلیه بزرگ دیده می شود، اما میزان بافت پیوندی بیشتر است. بیشترین میزان تجمع خانوادگی بیماری در این نوع گزارش شده است.

در نوع 3 (کودکی)، کلیه کوچکتر از حد نرمال دیده می شود.

علائم بالینی

 مشخصه بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) کلیه های بزرگ، همراه با اتساع مجاری جمع کننده ادرار است. بیشتر بیماران در نهایت دچار بیماری کلیوی بسیار شدید می شوند، اما سن رسیدن به این مرحله در بیماران متفاوت است. اغلب بیماران دچار بیماری کبدی، اتساع مجاری صفراوی، فیبروز کبدی، و افزایش فشار ورید باب (بیماری کارولی) نیز می شوند.

بیماری عموماً در دوران نوزادی بروز می کند و 30% از نوزادان مبتلا در اثر هیپوپلازی ریه و نارسایی تنفسی متعاقب آن از بین می روند. تظاهرات بالینی بیماری بسیار متغیر است و در بیماران مختلف (حتی در یک خانواده) با شدت متفاوت (و همراه یا بدون درگیری کبد) بروز پیدا می کند. بخش اعظم این تنوع فنوتیپی ممکن است در نتیجه ناهمگنی ژنتیکی بیماری ایجاد شود.

شیوع

شیوع این بیماری در جمعیت 1 در هر 20،000 نفر گزارش شده است.

نام های دیگر

بیماری کلیه پلی کیستیک با همراهی یا بدون همراهی بیماری پلی کیستیک کبد (PKD)