رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa)
رتینیت پیگمنتوزا (RP) یا التهاب رنگدانه‌ای شبکیه گروهی از ناهنجاری‌های ارثی بوده که باعث از دست دادن تدریجی بینایی می‌شوند. این ناهنجاری‌ها شبکیه‌ی چشم که لایه‌ی بافت حساس به نور است را هدف قرار می‌دهند. در افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا از دست دادن بینایی هم‌زمان با تخریب تدریجی سلول‌های حساس به نور شبکیه اتفاق می‌افتد.
نشانه‌ها و علائم رتینیت پیگمنتوزا اغلب محدود به از دست دادن بینایی است. زمانی که بیماری به‌تنهایی ظاهر شود عنوان غیرسندرمی برای آن به‌کار می‌رود. محققین چندین نوع اصلی رتینیت پیگمنتوزا غیرسندرمی را شناسایی کرده که معمولاً از طریق الگوی به ارث رسیدنشان متمایز می‌شوند.
به‌ندرت، التهاب رنگدانه‌ای شبکیه به‌عنوان بخشی از سندرم‌هایی که سایر عضوها و بافت‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند، ظاهر می‌شود. این نوع بیماری‌ها با عبارت سندرم شناخته می‌شوند. شایع‌ترین شکل سندرمی رتینیت پیگمنتوزا، سندرم آشر بوده که با از دست دادن بینایی به‌همراه از دست دادن شنوایی در مراحل اولیه‌ی زندگی شناسایی می‌شود. رتینیت پیگمنتوزا همچنین از مشخصه‌های سایر سندرم‌های ژنتیکی شامل سندرم باردت‌ـ‌بیدل (Bardet-Biedl syndrome)، بیماری رفسام (Refsum disease) و نوروپاتی، آتاکسی و رتینیت پیگمنتوزا (NARP) می‌باشد.
علائم بالینی رتینیت پیگمنتوزا
- اولین علامت رتینیت پیگمنتوزا معمولاً از دست دادن دید در شب بوده که در دوران کودکی ظاهر می‌شود. اختلال در دید در شب می‌تواند مسیریابی در نور کم را دشوار سازد.
- بعدها بیماری باعث ایجاد نقاط کور در دید جانبی (محیطی) می‌شود. به‌مرور زمان این نقاط کور به هم پیوسته و دید تونلی ایجاد می‌کنند.
- این بیماری با گذشت سال‌ها یا دهه‌ها پیشرفت کرده و دید مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. دید مرکزی برای انجام کارهای ظریف مانند خواندن، رانندگی و تشخیص چهره مورد نیاز است.
- در بزرگسالی بسیاری از افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا کاملاً بینایی خود را از دست می‌دهند.
شیوع رتینیت پیگمنتوزا
رتینیت پیگمنتوزا یکی از شایع‌ترین بیماری‌های وراثتی شبکیه (رتینوپاتی‌ها) است. این بیماری به‌طور تقریبی یک نفر از هر 3500 تا 4000 نفر را در ایالات متحده و اروپا را درگیر می‌کند.
نام‌های دیگر رتینیت پیگمنتوزا
- pigmentary retinopathy
- rod-cone dystrophy
- RP
- tapetoretinal degeneration